Definition
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von körperlichen, intellektuellen und Verhaltensauffälligkeiten bei Patienten gekennzeichnet ist, die darunter leiden.
Das Syndrom manifestiert sich seit der frühen Kindheit und betrifft Männer und Frauen gleichgültig.
Ursachen
Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Mutation auf Chromosom 15 verursacht. Es ist jedoch noch nicht geklärt, welches spezifische Gen von der Mutation betroffen ist.
Symptome
Die durch das Prader-Willi-Syndrom induzierten Symptome variieren je nach Alter des Patienten.
In der frühen Kindheit können folgende Symptome auftreten: Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende Reaktion auf Reize und Strabismus. Darüber hinaus zeigen die Patienten besondere anatomische Merkmale, wie mandelförmige Augen, nach unten gerichteter Mund, Verengung des Kopfes an den Schläfen.
Bei Kindern und Erwachsenen treten jedoch folgende Symptome auf: Übergewicht, Hypogonadismus, Verhaltensstörungen, Lernstörungen, vermindertes Wachstum und Entwicklung, Sprachschwierigkeiten und Schlafstörungen.
Die Informationen über Prader-Willi-Syndrom - Medikamente und Pflege sollen die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patient nicht ersetzen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie Prader-Willi-Syndrom - Medikamente und Behandlung einnehmen.
Medikamente
Da das Prader-Willi-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, gibt es leider keine Medikamente, die es heilen können. Die Behandlung der Krankheit zielt daher nur darauf ab, die durch sie hervorgerufenen Symptome so weit wie möglich zu reduzieren.
Zur Kontrolle von Symptomen wie gesteigertem Appetit und Fettleibigkeit ist es sehr wichtig, einen Spezialisten zu konsultieren, der für jeden Patienten eine angemessene Ernährung festlegt.
Ebenso ist es sinnvoll, Physiotherapeuten und Logopäden zu kontaktieren, um die Muskelhypotonie und Sprachstörungen, die das Syndrom charakterisieren, zu begrenzen.
Darüber hinaus sind auch Psychotherapie und Ergotherapie unerlässlich, um Patienten zu helfen, ihre Verhaltensaspekte zu verbessern.
Die pharmakologische Behandlung, die bei Patienten mit Prader-Willi-Syndrom durchgeführt werden kann, ist hormoneller Art und beinhaltet die Verabreichung von Wachstumshormonen (oder Somatotropin oder GH, wenn Sie es vorziehen) und Sexualhormonen (da Patienten, die an der Krankheit leiden, einen Mangel an diese Hormone).
Im Folgenden sind die am häufigsten in der Therapie gegen das Prader-Willi-Syndrom verwendeten Medikamente und einige Beispiele für pharmakologische Spezialitäten aufgeführt; Es liegt im Ermessen des Arztes, den für den Patienten am besten geeigneten Wirkstoff und die am besten geeignete Dosierung zu wählen, basierend auf der Schwere der Erkrankung, dem Gesundheitszustand des Patienten und seinem Ansprechen auf die Behandlung.
Wachstumshormon (Somatotropin)
Wachstumshormon - auch als "Somatotropin" bekannt - kann bei der symptomatischen Behandlung des Prader-Willi-Syndroms verwendet werden, um Wachstum und Entwicklung zu fördern, den Muskeltonus zu verbessern und den Körperfettspiegel bei Patienten mit der Krankheit selbst zu reduzieren.
Im Allgemeinen beginnt die Behandlung mit Wachstumshormonen im Alter von 3-5 Jahren.
Somatotropin (Genotropin ®) ist in pharmazeutischen Formulierungen zur parenteralen Verabreichung erhältlich. Die Dosis des Arzneimittels, die normalerweise bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom verwendet wird, beträgt 0,035 mg / kg Körpergewicht pro Tag und wird als "subkutane Injektion" verabreicht. Falls es für notwendig erachtet wird, kann der Arzt entscheiden, die Dosis von Somatotropin zu ändern. um die optimale Dosierung zu ermitteln, die am besten zu den Bedingungen jedes einzelnen Patienten passt.
Testosteron und Östrogen-Gestagene
Testosteron und Östrogen-Gestagene werden Patienten mit Prader-Willi-Syndrom verabreicht, um den normalen Spiegel der Sexualhormone wiederherzustellen, der bei diesen Personen deutlich niedriger als normal ist.
Natürlich wird Testosteron an männliche Patienten verabreicht, während Östrogen-Gestagene an weibliche Patienten verabreicht werden.
In der Regel beginnt die Sexualhormontherapie – im Rahmen des Prader-Willi-Syndroms – in der Pubertät.
Die zu verwendende Wirkstoffmenge, die Verabreichungshäufigkeit, der Verabreichungsweg und die Behandlungsdauer müssen vom Arzt individuell für jeden Patienten festgelegt werden.
