Der Tri-Test oder Triple-Test, wenn Sie es vorziehen, ist eine kleine Reihe biochemischer Tests, die an einer venösen Blutprobe durchgeführt werden, um das Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus zu quantifizieren. Wie der Name schon sagt, basiert der Tri-Test auf der Analyse der Serumkonzentrationen von drei biochemischen Markern: Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und humanes Choriongonadotropin.
Zur Durchführung des Tri-Tests reicht eine einfache mütterliche Blutprobe, vor der kein Fasten notwendig ist.
Die Interpretation der Ergebnisse des Tri-Tests – in Bezug auf das Alter und andere Merkmale der Mutter (Gewicht, Rauchen, Diabetes usw.) – ermöglicht die Quantifizierung des Risikos, ein Kind mit Chromosomenanomalien, wie z Down-Syndrom. Liegt dieses Risiko über einem bestimmten Schwellenwert (> 0,4%), wird eine Amniozentese vorgeschlagen, die den klinischen Verdacht ausschließen oder bestätigen kann. Bei dieser Untersuchung ist es sogar möglich, den Karyotyp des Fötus (d. h. seine chromosomale Struktur) direkt zu analysieren, da fetale Zellen aus dem Fruchtwasser entfernt werden. Leider ist die Amniozentese bekanntlich mit einem gewissen Prozentsatz des Abtreibungsrisikos (ca. 0,5 %) verbunden, verbunden mit der Invasivität der Probenahmetechnik.
Klinische Bedeutung
ALPHA FETOPROTEIN: Beim Down-Syndrom nimmt es um etwa 25-30% ab, während es bei Defekten des Neuralrohrs oder der Bauchdecke deutlich ansteigt. Daher ist bei besonders hohem Alphafetoprotein-Wert die tiefergehende Diagnostik keine Fruchtwasserpunktion, sondern Ultraschall.
NICHT-KONJUGIERTES ESTRIOL: wie Alphafetoprotein nimmt es beim Down-Syndrom um etwa 25 - 30% ab.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: Bei Schwangerschaften, die durch das Down-Syndrom kompliziert sind, erreicht es Werte, die etwa zweimal höher sind als die Norm.
Die Gesamtbewertung dieser drei Marker im Blut bedeutet, dass die Zuverlässigkeit des Tri-Tests durchaus zufriedenstellende Werte erreicht, tatsächlich wird geschätzt, dass der Test etwa sechs bis sieben Fälle von Down-Syndrom von zehn erkennt. Dieser Prozentsatz kann sich noch erhöhen, wenn dem Tri-Test die Dosierung eines zusätzlichen Markers, Inhibin A, hinzugefügt wird (in diesem Fall spricht man jedoch nicht mehr von Tri- sondern von Quad-Test). erhöht, wenn der Fötus von Trisomie 21 (ein anderer Name für Down-Syndrom) betroffen ist.
Der Tritest kann keine Diagnose stellen, aber er drückt eine Wahrscheinlichkeit aus.
Der sogenannte Duo-Test (oder Bi-Test), ergänzt durch die Bewertung der Nackentransparenz, ist zuverlässiger und kann früher durchgeführt werden. Tatsächlich kann dieser Test bis zu 9 von 10 Fällen von Föten mit Down-Syndrom identifizieren, mit einem Risiko von falsch positiven Ergebnissen von 5 %; er wird erwartungsgemäß auch zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, während der Tri-Test später, zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, durchgeführt wird.
Schließlich ermöglicht der sogenannte integrierte Test – der aus der „Integration des Triple-Tests mit der kombinierten Untersuchung“ Biss + Nackentransparenz“ stammt – den Identifikationsindex auf 95 von 100 Fällen (gegenüber 99 bei Amniozentese) zu erhöhen. mit einem sehr geringen Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse (ca. 1%).
Als Screening-Methode spricht das "Untersuchungsergebnis" nicht von Positivität oder Negativität, sondern - dank der "Hilfe einer von der Fetal Medicine Foundation (London) entwickelten Software) und der Auswertung weiterer Parameter (Alter der Mutter, Gewicht, Rauchen, Diabetes, Zwillingsschwangerschaften, etc.) - drückt das Risiko statistisch prozentual aus (zB 1 möglicher pathologischer Fall von 1000 oder ein möglicher pathologischer Fall von 100). Zeigt die Studie ein hohes Risikoprofil, so ist Bericht sollte nicht mit der Fähigkeit des Tests verwechselt werden, Föten mit Down-Syndrom zu identifizieren. Es bedeutet vielmehr, dass unter all den Fällen, auf die die "Untersuchungsberichte" aufmerksam machen, ein gewisses Risiko besteht, das weitere Untersuchungen erfordert", auch ein gewisser Prozentsatz der tatsächlich vom Down-Syndrom betroffenen Föten (in diesem Fall 70-80%) Bei der nächsten Fruchtwasseruntersuchung wird daher die überwiegende Mehrheit der Feten als frei von Chromosomenanomalien bestätigt, da Schwangere mit einem Risikoprofil gleich oder größer 1:250 grundsätzlich zu dieser Untersuchung eingeladen werden (Wahrscheinlichkeit> 0,4 %).
Der Tri-Test dient nur dazu, Frauen mit dem höchsten Risiko zu identifizieren, denen weitergehende Untersuchungen angeboten werden können. die Untersuchung ist daher ohne diagnostische Aussagekraft.
Bei einem Screening-Test auf Chromosomenanomalien ist zu beachten, dass:
- Wenn das Krankheitsrisiko gering ist, bedeutet dies nicht, dass es gleich null ist
- wenn das Erkrankungsrisiko hoch ist, bedeutet dies nicht unbedingt, dass der Fötus von einer Chromosomenanomalie betroffen ist; es bedeutet vielmehr einfach, dass das Risiko hoch genug ist, um eine abklärende invasive Untersuchung (CVS, Amniozentese oder Cordozentese) zu rechtfertigen.
- Daher wird eine schwangere Frau, die absolute Gewissheit über das Fehlen von Chromosomenanomalien haben möchte und das mit diesen diagnostischen Verfahren verbundene geringe Risiko akzeptiert, direkt zur Amniozentese oder CVS geleitet, wobei die Screening-Tests umgangen werden.
Vor diesem Hintergrund wurde in jüngster Zeit der Tri-Test - nachdem er lange Zeit der am weitesten verbreitete unter den verschiedenen Screening-Tests war - durch den "gekoppelten" Duo-Test + Nackentransparenz" verdrängt; jedenfalls der Tri-Test - ergänzt mit Inhibin A-Dosierung (Vierfachtest) - wird weiterhin durchgeführt, wenn die Schwangere aus verschiedenen Gründen die oben genannten Tests nicht rechtzeitig durchführen konnte.
Tabelle I - Wirksamkeit von Screening-Tests für S. of Down
* die Prozentsätze können in Bezug auf das konsultierte Literaturverzeichnis leicht abweichen
** Die Fähigkeit des Tri-Tests, Föten mit Neuralrohrdefekten zu identifizieren, ist größer als bei Chromosomenanomalien, da sie bei etwa 90 % liegt.
LEGENDE:
DR (Nachweisrate): der Anteil (in Prozent) der positiv getesteten Frauen mit einem betroffenen Fötus.
Falsch-Positive: Der Anteil (in Prozent) der Frauen mit einem nicht betroffenen Fötus, die positiv getestet wurden.
Beachten Sie für beide Parameter die Unterlegenheit des Tri-Tests im Vergleich zu den anderen Screening-Tests, sowohl hinsichtlich der Wirksamkeit als auch der Risikoquantifizierung.
