So ist Aniridie
Aniridie ist eine angeborene Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann erblich, sporadisch oder Teil eines Syndroms sein.
Aniridie ist nicht auf einen Entwicklungsdefekt der Iris beschränkt, sondern ist oft mit einer Reihe von Augenkomplikationen verbunden, die von Geburt an oder mit spätem Auftreten auftreten: verminderte Sehschärfe, Makula- und Sehnervenhypoplasie, Nystagmus, Amblyopie , Katarakte und Hornhautveränderungen.
Ursachen
Aniridie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die die AN2-Region des kurzen Arms von Chromosom 11 (11p13) betrifft, die das PAX6-Gen enthält, oder durch die Deletion der Sequenzen, die seine Expression kontrollieren. PAX6 bietet Anweisungen, die eine Kaskade anderer Ereignisse steuern, die an der frühen Entwicklung des Auges und anderer nicht-okulärer Strukturen wie Gehirn, Rückenmark und Bauchspeicheldrüse beteiligt sind.
Die klinische Ausprägung der Krankheit ist variabel und hängt von der Art der Veränderung der 11p13-Region ab (Mutation, Deletion, Translokation, Insertion usw.) Einige Defekte scheinen die Funktion der PAX6-Proteinprodukte stärker zu hemmen, während andere die Expression garantieren Genügend Gen, um einen milden Phänotyp zu erzeugen.
Isolierte Aniridie. Die Krankheit kann sich zum ersten Mal bei einem Kind manifestieren, das von nicht tragenden Elternteilen geboren wurde. Sporadische Mutationen, die das Auftreten von Aniridie verursachen, können aufgrund von De-novo-Deletionen auf Chromosom 11p13 ohne systemische Beteiligung auftreten.
Syndromische Aniridie. In einer Minderheit der Fälle, wenn der genetische Defekt die WT1-Region benachbart zur AN2-Region betrifft, kann die Krankheit innerhalb eines Syndroms beginnen und ist mit anderen nicht-okulären Anomalien wie Nephroblastom (Wilms-Tumor) oder anderen Defekten verbunden .
Folgen für das Sehen
Aniridie präsentiert sich mit einem unterschiedlichen Grad an Hypoplasie (unvollständige Entwicklung), bis hin zum Fehlen der Iris auf beiden Augen, verbunden mit anderen mehr oder weniger schwerwiegenden Augenmerkmalen:
- Die sehr große oder deformierte Pupille bestimmt die Überempfindlichkeit gegenüber Licht und Blendung.
- Durch die Vaskularität und Trübung der Hornhaut können Lichtbrechungsfehler auftreten.
- Katarakt (Eintrübung der Linse) tritt bei 50-80% der Patienten auf und kann das Sehvermögen beeinträchtigen.
- Die Linse kann subluxiert (von ihrer normalen Position verschoben) werden.
- Eine schlechte Entwicklung der Fovea (zentraler Bereich der Netzhaut mit maximaler Sehschärfe) oder des Sehnervs kann zu Nystagmus und Sehstörungen führen.
- Über 50 % der Menschen mit Aniridie entwickeln ein Glaukom (hoher Augeninnendruck, der die Netzhaut und den Sehnerv dauerhaft schädigen kann).
Andere gesundheitliche Probleme
Aniridie kann ohne Auswirkungen auf andere Körpersysteme oder als Teil eines Syndroms (einer Gruppe von Symptomen, die ständig zusammen auftreten) auftreten.
- Beim Miller-Syndrom ist die Aniridie mit einer bösartigen Neubildung der Niere verbunden: dem Wilms-Tumor (Nephroblastom).
- Das Gillespie-Syndrom ist eine Kombination aus Aniridie, geistiger Behinderung und Gleichgewichtsstörungen (zerebelläre Ataxie).
- Das WAGR-Syndrom präsentiert sich mit Aniridie, Genitalanomalien, geistiger Behinderung und Wilms-Tumor.
Diagnose und Behandlung
Das diagnostische Hauptmerkmal der Aniridie ist das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris, eine Hypoplasie der Fovea mit verminderter Sehschärfe ist fast immer vorhanden und geht mit einem frühen Nystagmus einher. Andere Augenanomalien, die in der Regel spät auftreten, führen zu einer weiteren Einschränkung der Sehfunktion und sollten sorgfältig überwacht werden. Diese Bedingungen umfassen: Katarakte, Glaukom und Hornhauttrübung. Sobald eine Aniridie diagnostiziert wurde, sind daher regelmäßige Augenuntersuchungen erforderlich, oft lebenslang. Die Häufigkeit der Besuche hängt von der klinischen Ausprägung und dem Ausmaß der Erkrankung ab. Bei Kindern mit einer PAX6-Gendeletion. Eine Überwachung der Nierenfunktion und häufige Ultraschallkontrollen werden empfohlen .
Der therapeutische Ansatz zielt darauf ab, die Sehschärfe zu verbessern und alle Komplikationen im Zusammenhang mit Aniridie pharmakologisch oder chirurgisch zu behandeln. Die Verschreibung von Brillen kann Refraktionsfehler korrigieren. Die Verwendung von farbigen oder photochromen Brillengläsern ist stattdessen nützlich, um Blendung zu vermeiden und Überempfindlichkeit gegenüber Licht zu reduzieren.
