Allgemeinheit
Der Karyotyp ist ein Test, der es ermöglicht, die Anzahl und / oder Struktur der Chromosomen einer Person zu untersuchen. Der Zweck dieser "Analyse" besteht darin, alle Anomalien zu identifizieren, die für verschiedene erbliche oder nicht erbliche Krankheiten verantwortlich sind.
Die Karyotyp-Untersuchung wird an einer venösen Blutprobe aus dem Arm oder an den durch eine Nadelpunktion des hämatopoetischen Knochenmarks entnommenen Zellen durchgeführt, bei Schwangeren kann die Beurteilung der fetalen chromosomalen Struktur jedoch an einer Fruchtwasserprobe erfolgen Flüssigkeit oder Chorionzotten.
Was ist das
Der Karyotyp ist die Analyse von Chromosomen, diese Elemente sind im Zellkern vorhanden.
Die Chromosomen enthalten das genetische Erbe eines Individuums und auf ihrer Struktur finden sich in linearer Abfolge die Gene.
Gene stellen die "grundlegende Einheit" der genetischen Information dar: Gene bestehen nämlich aus Merkmalen des Erbmaterials, der DNA, das heißt des Moleküls, das alle Informationen enthält, die für den "Aufbau" des Individuums (mit vererbten physikalischen Eigenschaften) notwendig sind der Person an die Richtlinien für das Wachstum, die Entwicklung und das Funktionieren des gesamten Organismus).
Chromosomen kommen in allen Körperzellen in einer festen Zahl vor: In der Regel gibt es beim Menschen 46, davon 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen, beim Weibchen identisch (XX) und beim Männchen verschieden (XY) .
Die Karyotyp-Analyse ermöglicht es, durch Untersuchung der Blutzellen die Anomalien der Anzahl (wie Trisomien und Monosomien) und der Struktur (Translokationen, Deletionen, Inversionen usw.) der Chromosomen hervorzuheben.
Jede Chromosomenveränderung kann Geburtsfehler und Geburtsfehler, wiederholte Fehlgeburten oder andere Arten von Erkrankungen (wie Erkrankungen des Blutes und des Lymphsystems) verursachen.
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