Der Duo-Test (oder Bi-Test) ist ein kürzlich erworbener biochemischer Screening-Test, der auf der Entnahme einer kleinen Probe mütterlichen Blutes basiert, bei der zwei Substanzen plazentaren Ursprungs gemessen werden, die jeweils als β-HCG (freie Beta-Fraktion Choriongonadotropin) bezeichnet werden. und PAPP-A (Plasmaprotein A, das mit Schwangerschaft assoziiert ist).
Klinische Bedeutung
Bei Trisomie 21 (andere Bezeichnung für Down-Syndrom) ist im ersten Trimester die Serumkonzentration der β-hCG-Fraktion höher als bei Schwangerschaften mit einem euploiden Fötus (nicht vom Down-Syndrom betroffen), während PAPP-A unter dem Norm. Daher steigt mit abnehmendem PAPP-A und steigendem β-HCG das Risiko, dass der Fötus von den oben genannten Chromosomenerkrankungen betroffen ist.
Duo-Test als Screening-Methode
Der Duo-Test ist nicht für diagnostische Zwecke gedacht, sondern für ein „einfaches“ Screening; es ermöglicht, schwangere Frauen mit einem "hohen" Risiko zu identifizieren, einen Fötus mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien, wie Trisomie 18, im Mutterleib zu tragen.
Das hohe Adjektiv wurde in Anführungszeichen gesetzt, da die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus erkrankt, in den meisten Fällen sehr gering ist, aber dennoch weitere diagnostische Abklärungen verdient.
Das Wort "Screening" bedeutet "sorgfältig auswählen". Tatsächlich stellt der Duo-Test eine Art Filter dar, der in der geburtshilflichen Bevölkerung verwendet wird, um Schwangerschaften mit einem Risiko für Trisomie 21 (ein anderer Name für Down-Syndrom) zu identifizieren. Der Duo-Test dient daher nicht der Diagnose der Erkrankung, sondern der Identifizierung der am stärksten gefährdeten Schwangerschaften, um weitere Untersuchungen zu diagnostischen Zwecken durchführen zu können.
Duo Test Alt - Was zu tun ist
Angesichts eines weiter zu untersuchenden Risikoprofils kann der Verdacht auf eine Chromosomenanomalie nur durch invasive Tests wie CVS oder Amniozentese ausgeschlossen oder bestätigt werden.
An dieser Stelle ist es berechtigt zu fragen, warum Schwangere diesen Tests nicht direkt unterzogen werden, um die verschiedenen Voruntersuchungen wie den Duo-Test zu vermeiden. Die Antwort hängt mit dem inhärenten Risiko einer Fehlgeburt zusammen, das mit diesen invasiven Verfahren einhergeht; tatsächlich ist die Wahrscheinlichkeit, den Fötus nach den oben genannten diagnostischen Manövern zu verlieren, begrenzt, aber sicherlich nicht zu vernachlässigen (0,5-1%). Im Gegenteil, der Duo-Test und die anderen Screening-Tests sind nicht invasiv und bergen keine Risiken für die Mutter oder den Fötus.
Im Folgenden berichten wir über ein einfaches Berechnungsmodul zur Quantifizierung des theoretischen Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bezogen auf das mütterliche Alter.
Alter der Mutter
Bibliographie: Schätzung des Risikos einer Frau, eine Schwangerschaft im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu haben, anhand ihres Alters - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
Es stimmt zwar, dass Frauen über 35 dem größten Risiko ausgesetzt sind, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen, aber es ist ebenso wahr, dass die meisten (etwa 70 %) der Kinder mit Trisomie 21 von „jüngeren“ Frauen geboren werden. , daher als geringes Risiko eingestuft.
Dieser "scheinbare Widerspruch basiert auf" statistischen Beweisen, dass die meisten Schwangerschaften Frauen unter 35 Jahren betreffen; infolgedessen bringen die jüngeren Bevölkerungsgruppen absolut gesehen mit viel mehr Kindern eine größere Anzahl von Kindern zur Welt, die von Mongolismus und anderen Chromosomenanomalien betroffen sind. Wie erkennt man dann Risikoschwangerschaften bei jungen Frauen vor der Geburt? A priori - wegen des erwähnten Abtreibungsrisikos und der hohen Gesundheitskosten - die Hypothese verworfen, CVS und Amniozentese auf die gesamte geburtshilfliche Bevölkerung auszudehnen, brachten die Ärzte die ersten Screening-Tests auf den Markt, die das Risiko einer Trisomie 21 oder quantifiziert 18 anhand der Serumkonzentrationen von β-HCG und PAPP-A, aber auch anderer Faktoren, wie subjektive Variabilität für Gestationsalter, Alter der Mutter, Körpergewicht, Rauchverhalten, Gefahr einer Fehlgeburt und frühere Kinder mit Chromosomenanomalien .
Normale und geänderte Werte
Alle diese Elemente werden von einer speziellen Software der Fetal Medicine Foundation (London) verarbeitet, die die Ergebnisse des Duo-Tests in statistischen Prozentwerten ausdrückt (zum Beispiel 1 möglicher pathologischer Fall von 1000 oder ein möglicher pathologischer Fall von 50 ). Liegt die Zahl zwischen 1/1 und 1/350, wird die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von Trisomie 21 betroffen ist, als hoch angesehen. Obwohl das letzte Extrem (eine Wahrscheinlichkeit von 350) ein begrenztes Risiko zeigt, wird es dennoch als würdig erachtet, weiter untersucht zu werden.
Angesichts eines hohen Risikoprofils ist es daher gut, übermäßige Ängste und Sorgen zu vermeiden, da ein als hoch eingestuftes Risiko in den meisten Fällen statistisch gesehen noch bescheiden ist, sodass die große Mehrheit der Frauen, die sich einer Amniozentese und CVS unterziehen, feststellen wird, dass einen vollkommen gesunden Fötus im Mutterleib tragen.
Duo-Test: Wie zuverlässig ist er?
Da es sich um einen Screening-Test handelt, ist bei der Interpretation des Duo-Testberichts Folgendes zu berücksichtigen:
- ein hohes Erkrankungsrisiko bedeutet nicht unbedingt, dass der Fötus eine Chromosomenanomalie hat; es bedeutet vielmehr, dass das Risiko hoch genug ist, um eine abklärende invasive Untersuchung (CVS oder Amniozentese) zu rechtfertigen.
- Wenn das Krankheitsrisiko verringert ist, bedeutet dies leider nicht, dass es gleich Null ist.
Darüber hinaus ist zu bedenken, dass der Duo-Test bei weitem kein perfekter Screening-Test ist, da durch seine Durchführung nur 80 Prozent der vom Down-Syndrom betroffenen Föten identifiziert werden können. Es bedeutet also, dass von allen Schwangerschaften, die durch Trisomie 21 kompliziert sind, nur 80% als gefährdet gelten und daher zur Amniozentese oder CVS geschickt werden.Im Gegenteil, diese invasiven Untersuchungen können das Vorhandensein von Anomalien praktisch bei allen (> 99 %) der untersuchten Feten.
Da die einzige Möglichkeit, mit Sicherheit zu wissen, ob der Fötus von einer „Chromosomenanomalie“ betroffen ist oder nicht, darin besteht, eine invasive Untersuchung wie eine Chorionzottenbiopsie oder eine „Amniozentese“ „durchzuführen“, ist der Duo-Test nicht für Paare geeignet, die wollen um ein bestimmtes Ergebnis zu erzielen; in diesem Fall ist es besser, sich direkt einer Amniozentese oder CVS zu unterziehen, wobei das Risiko einer Fehlgeburt von 0,5-1 % angenommen wird. Darüber hinaus ist der Duo-Test bei Frauen über 35 Jahren grundsätzlich nicht indiziert, bei denen der Personalausweis bereits ausreicht, um sie als „hohes Risiko“ einzustufen und somit invasive Tests zu verdienen.
Die Fähigkeit des Duo-Tests, Schwangerschaften mit Down-Syndrom-Risiko zu erkennen, kann weiter erhöht werden (bis zu 90%), indem er mit einer Ultraschalluntersuchung, der sogenannten Nackentransparenz, verbunden wird; in diesem Fall spricht man von einem kombinierten Test. Eine weitere Sensitivitätssteigerung (bis zu 95 %) wird durch die Kombination von Duo-Test, Nackentransparenz und Quad-Test erreicht. Duo-Test und Nackentransparenz werden zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, während der Quad-Test später, zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, durchgeführt wird.
