Definition
Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte (also genetisch bedingte) Erkrankung, die das Bindegewebe befällt und hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System, den Bewegungsapparat, die Augen und die Lunge betrifft.
Da jedoch Bindegewebe in unserem Körper allgegenwärtig ist, kann das Marfan-Syndrom auch andere Bereiche des Körpers betreffen.
Ursachen
Wie bereits erwähnt, ist das Marfan-Syndrom eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Die auslösende Ursache ist daher eine „genetische Veränderung. Genauer gesagt handelt es sich bei dem veränderten Gen um FBN1, das sich auf Chromosom 15 befindet. Dieses Gen kodiert ein grundlegendes Protein für das Bindegewebe: Fibrillin-1.
Symptome
Personen mit Marfan-Syndrom sind normalerweise sehr groß und dünn, wobei die oberen und unteren Gliedmaßen im Verhältnis zum Rumpf übermäßig lang sind. Auch die Finger der Hände sind im Vergleich zur Handfläche zu lang (in diesem Fall spricht man von Arachnodaktylie).
Das Marfan-Syndrom, das hauptsächlich das kardiovaskuläre, okuläre und pulmonale Muskel-Skelett-System betrifft, kann verursachen: Mitralklappenprolaps, Mitralklappeninsuffizienz, Dilatation des Aortenrings und Aortendissektion, Angina pectoris, Herzrhythmusstörungen und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Sehstörungen, Glaukom , Netzhautablösung, Skoliose, Plattfüße und andere Muskel-Skelett-Erkrankungen, Dyspnoe und idiopathische obstruktive Lungenerkrankung.
Darüber hinaus kann das Marfan-Syndrom auch die Haut, das Gesicht, den Gaumen und das zentrale Nervensystem betreffen und auch Sprachschwierigkeiten verursachen.
Die Informationen zu Marfan-Syndrom – Medikamente und Pflege sollen die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patient nicht ersetzen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie das Marfan-Syndrom einnehmen - Medikamente und Behandlung.
Medikamente
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine echten Medikamente zur Behandlung des Marfan-Syndroms. Die pharmakologische Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und den Verlauf zu verlangsamen, um die Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern und mögliche Komplikationen, insbesondere beim Herztyp, zu vermeiden. Dabei können Therapien auf Basis blutdrucksenkender Medikamente insbesondere auf Basis von Sartanen, ACE-Hemmern und Betablockern verordnet werden.
Patienten mit Problemen des Bewegungsapparates (wie zum Beispiel Skoliose) müssen sich dann einer speziellen Behandlung unterziehen, ebenso bei Erkrankungen der Haut, der Augen und der Lunge.
In sehr schweren Fällen des Marfan-Syndroms kann der Arzt entscheiden, die übermäßige Aortenerweiterung durch eine Operation zu korrigieren.
Hand in offener und geschlossener Position: Normal (links) und bei einer Person mit Marfan-Syndrom (rechts)
Im Folgenden sind die in der Therapie des Marfan-Syndroms am häufigsten verwendeten Medikamentenklassen und einige Beispiele pharmakologischer Spezialitäten aufgeführt; Es liegt im Ermessen des Arztes, den für den Patienten am besten geeigneten Wirkstoff und die am besten geeignete Dosierung zu wählen, basierend auf der Schwere der Erkrankung, dem Gesundheitszustand des Patienten und seinem Ansprechen auf die Behandlung.
Sartan
Sartane sind blutdrucksenkende Mittel aus der Klasse der Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten (ein Peptidhormon, das die Vasokonstriktion fördert und stimuliert).
Sartane sind die Medikamente, die bei der Behandlung des Marfan-Syndroms am häufigsten verwendet werden, um eine Aortenerweiterung zu verhindern. Darunter erinnern wir uns:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan ist zur oralen Verabreichung erhältlich. Die üblicherweise verwendete Wirkstoffdosis variiert von 12,5 mg bis zu 100 mg pro Tag. Die genaue Dosierung des Arzneimittels muss vom Arzt festgelegt werden.
- Valsartan (Tareg ®): Die Menge an Valsartan, die normalerweise oral verabreicht wird, beträgt 80-320 mg des Arzneimittels pro Tag, die in einer Einzeldosis oder in mehreren Dosen eingenommen werden kann. In jedem Fall muss der Arzt bestimmen, wie viel Valsartan einzunehmen und wie oft.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): Die in der Therapie üblicherweise verwendete Telmisartan-Dosis beträgt 20-80 mg Wirkstoff pro Tag, oral einzunehmen. Auch hier muss die Menge des einzunehmenden Arzneimittels vom Arzt individuell festgelegt werden.
ACE-Hemmer
ACE-Hemmer sind blutdrucksenkende Medikamente, die ihre Wirkung durch Hemmung des Angiotensin-Converting-Enzyms (aus dem Englischen: Angiotensin Converting Enzyme oder ACE) entfalten.
Unter den verschiedenen Arten von ACE-Hemmern, die verwendet werden können, erinnern wir uns an:
- Perindopril (Coversyl ®): Die üblicherweise verabreichte Dosis von Perindopril beträgt 2,5-10 mg des Arzneimittels pro Tag, die oral eingenommen werden. Die zu verwendende Arzneimittelmenge muss vom Arzt entsprechend dem Zustand des Patienten festgelegt werden.
- Lisinopril (Zestril ®): Die üblicherweise oral eingenommene Menge an Lisinopril beträgt 5-20 mg des Arzneimittels pro Tag. Auch hier muss der Arzt die genaue Dosierung des zu verabreichenden Arzneimittels bestimmen.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril ist auch zur oralen Verabreichung erhältlich. Die übliche Anfangsdosis des Arzneimittels beträgt 1,25-2,5 mg pro Tag.Anschließend kann der Arzt entscheiden, die Dosis auf maximal 10 mg Ramipril pro Tag zu erhöhen.
Betablocker
Betablocker sind blutdrucksenkende Medikamente, die ihre Wirkung durch die Wirkung auf β-adrenerge Rezeptoren entfalten.
Betablocker, die hierfür verwendet werden können, sind Atenolol (Atenol ®, Tenormin ®).Dieses Medikament blockiert selektiv β1-adrenerge Rezeptoren im Herzen.Es wird oral in der üblichen Dosis von 100 mg pro Tag verabreicht.
