Allgemeinheit
Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erbkrankheit, die durch die Mutation des GLA-Gens verursacht wird.
Abbildung: Struktur von Alpha-Galactosidase A.
Das GLA-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und kodiert ein Enzym namens Alpha-Galactosidase A. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau eines Lipids, das als Globotriesosylceramid bekannt ist.
Bei Menschen mit Morbus Fabry funktioniert das Enzym Alpha-Galactosidase A schlecht; als Folge davon neigen Globotriesosylceramid-Moleküle dazu, sich in bestimmten intrazellulären Organellen - Lysosomen - abnormal anzusammeln, was die betroffenen Zellen stark beeinträchtigt.
Morbus Fabry ist verantwortlich für neurologische, dermatologische, okuläre, gastrointestinale, zerebrovaskuläre, renale und kardiale Manifestationen.
Um das Fabry-Syndrom mit absoluter Sicherheit zu diagnostizieren, ist ein entsprechender Gentest unerlässlich.
Derzeit gibt es keine Therapien, die das Fabry-Syndrom spezifisch behandeln können, sondern nur symptomatische (dh symptomlindernde) Behandlungen.
Unter diesen symptomatischen Behandlungen ist die Enzymersatztherapie die wichtigste, bei der ein im Labor hergestelltes Analogon des Alpha-Galactosidase-A-Enzyms verabreicht wird.
Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die aus der Ansammlung eines bestimmten Lipidtyps, genannt Globotriesosylceramid, in den Wänden von Blutgefäßen, Geweben und Organen resultiert.
Morbus Fabry ist eine Sphingolipidose und gehört zur heterogenen Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten.