Dieses Syndrom verdankt seinen Namen Walter Berdon, dem Arzt, der es 1976 erstmals vollständig beschrieb und es bei fünf Mädchen identifizierte.
Im Detail handelt es sich um eine Krankheit, die durch eine "übermäßige Erweiterung der Harnblase und eine" signifikante Bauchauftreibung gekennzeichnet ist, die mit einer Reihe schwerwiegender Symptome einhergeht, die das Überleben des Patienten gefährden können.
Leider ist die Prognose des Berdon-Syndroms im Allgemeinen schlecht und die Krankheit kann je nach Fall über einen mehr oder weniger langen Zeitraum zu tragischen Folgen führen.
Die unterstützende Behandlung dieser seltenen Erkrankung umfasst eine parenterale künstliche Ernährung und eine Harnkatheterisierung.Die Multiorgantransplantation scheint eine potenzielle therapeutische Strategie zu sein, um das Überleben der Patienten signifikant zu erhöhen, ist jedoch eine sehr komplizierte und begleitete Intervention.
und für eine "ebenfalls übermäßige Bauchauftreibung, die zu einer Reihe von Symptomen und Störungen führt, die dem Patienten ein normales Wasserlassen und eine normale Ernährung unmöglich machen, die daher künstlich durchgeführt werden muss.
Die Inzidenz des Berdon-Syndroms ist nicht bekannt (bis 2012 wurden nur 230 Fälle beschrieben), es betrifft jedoch überwiegend Frauen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
. Das genaue Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, ist jedoch nach verschiedenen Quellen noch nicht genau identifiziert, dennoch scheint es nach den bisherigen Hypothesen und Studien, dass die möglichen Gene, die Mutationen unterliegen und an der Entstehung der Syndrom sind:
- Das ACTG2-Gen, das für das γ-2-Actin-Protein kodiert (in der glatten Muskulatur des Darmtrakts vorhanden);
- Das LMOD1-Gen, das für das Leiomodin-1-Protein kodiert;
- Das MYH11-Gen, das für die schwere Myosinkette 11 kodiert;
- Das MYLK-Gen, das für die Kinase des Myosin-Leichtkettenproteins (Enzym) kodiert.
Wie zu sehen ist, codieren die Gene, von denen angenommen wird, dass sie am Berdon-Syndrom beteiligt sind, für Muskelproteine oder in jedem Fall für Proteine, die an den Mechanismen beteiligt sind, die zur Kontraktion der glatten Muskulatur (einschließlich Blasen- und Darmmuskeln) führen.
