Was ist Cystinurie?
Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die einen von 600 bis 10.000 Personen betrifft;
Beteiligte Aminosäuren
Aus anatomisch-funktioneller Sicht ist die Cystinurie ein angeborener tubulärer Defekt, der eine „unzureichende renale Rückresorption von Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin verursacht.
- Cystin: ist eine geschwefelte Aminosäure, die durch die oxidative Reaktion von zwei Cysteinmolekülen gewonnen wird. Es ist in vielen Proteinen enthalten, von denen es die Tertiärstruktur beeinflusst, und ist auch an der Bildung von Gluten beteiligt.Cystinurie ist leicht zu erkennen dank der Cystin-Ausscheidung, die beim gesunden Probanden etwa 80 mg / Tag erreicht, während in die Cystinurämie Cystin stellt jedoch keinen essentiellen Nährstoff dar oder von dem die empfohlenen Aufnahmerationen überwacht werden müssten, sondern wird von Grund auf aus zwei Molekülen Cystein synthetisiert, einer Aminosäure, die von L-Methionin abstammt.
- Lysin: ist eine essentielle Aminosäure. Seine biologischen Rollen sind vielfältig: Synthese von L-Carnitin, Synthese von Kollagen, Vorläufer von Niacin (vit. PP) ...
- Arginin: ist eine essentielle Aminosäure in Kindern. Seine Funktionen sind Kreatin-Vorläufer, hepatische Entgiftung von stickstoffhaltigen Gruppen, Stickoxid-Vorläufer ...
- Ornithin: leitet sich von Arginin ab und ist ein grundlegendes Produkt des Harnstoffzyklus, in dem es die Eliminierung von überschüssigem Stickstoff ermöglicht; es ist auch an der Proteinsynthese beteiligt.
Achtung. Einige Experimente haben gezeigt, dass bei der Cystinurie neben dem Nierenverlust eine „Veränderung der Aufnahmefähigkeit dieser Aminosäuren im Darm besteht.
Komplikationen
Weitere Informationen: Symptome Cystinurie
In Anbetracht der Tatsache, dass Cystin und Cystein KEINE besonders schwer mit der Nahrung einzuführenden Aminosäuren sind und dass sie recht einfach zu synthetisieren sind, wäre der Verlust von Aminosäuren im Urin schwerwiegender, wenn Lysin und möglicherweise Arginin beteiligt wären; dennoch ist die durch den tubulären Defekt der Niere verursachte Plasmaaminosäuredepletion NICHT der relevanteste Aspekt bei Cystinurie.
Betrachtet man die chemische Natur der beteiligten Aminosäuren, so stellt sich heraus, dass während Lysin, Arginin und Ornithin in der sauren Flüssigkeit der Harnwege LÖSLICH sind, Cystin jedoch NICHT ist und folglich zur KRISTALLISIERUNG neigt.
Achtung. Die bei schwerer Cystinurie vorhandenen Cystinkristalle können auch in frischem, nicht laborbehandeltem Urin untersucht werden, während bei den weniger wichtigen Formen qualitative (Nitroprussit) und quantitative (Papier- oder Säulenchromatographie) Untersuchungen erforderlich sind.
Steine aus Cystin
Im Falle einer Cystinurie können die Cystinkristalle ausfallen und zu Nierensteinen führen, die sich in den problematischsten Fällen zu SICHTBAREN RADIOSCHIMMELBERECHNUNGEN entwickeln und durch eine Blindröntgenaufnahme des Abdomens untersucht werden Harnwege, aber obwohl die Cystinurie nur 1 % aller klinischen Manifestationen von Nierensteinen ausmacht, nimmt sie eine größere Bedeutung bei der Entstehung von Nierensteinen ein.
Behandlung von Steinen bei Cystinurie
Bei Cystinurie mit verwandten Nierensteinen ist die erfolgreichste vorbeugende Behandlung die Hyperhydratation und Alkalisierung des Urins, während bei der medikamentösen Therapie das zuletzt untersuchte Molekül D-Penicillamin ist. In den schwerwiegendsten Fällen ist es ratsam, die Alkalisierung des Urins und die Hyperhydratation mit einer medikamentösen Therapie zu verbinden, auch eine restriktive diätetische Therapie gegenüber den Aminosäuren METHIONIN und CISTEINE durchzuführen.
Hyperhydratation: Periperhydratation bedeutet (unsachgemäß!) Die "Erhöhung der Aufnahme von Hydrosalz über die Nahrung mit dem Ziel, das Plasma weiter zu verdünnen, was die Diurese begünstigt. Mit diesem Gerät ist es möglich, die Kristallisation von Cystin und die Bildung von Kristallen zu reduzieren. Siehe: Behandlung Hydroponik
Alkalisierung: Die Alkalisierung des Urins ist ein Prozess der willkürlichen Veränderung des pH-Wertes des Nierenfiltrats, also des Blutes. Die pharmakologische Forschung hat mit verschiedenen Wirkstoffen experimentiert, die es ermöglichen, Variationen des Filtrats von 5 bis 8,5 zu erhalten (wobei der Neutralwert 7 beträgt); unter diesen Molekülen sind zweifellos die Inhibitoren der Carboanhydrase, Citrate und Bicarbonate die am häufigsten verwendeten.Es ist auch wichtig, einige Ernährungsregeln zu beachten, die bei der Alkalisierung nützlich sind:
- Wasserzufuhr von mindestens 1ml / kcal der eingebrachten Energie
- Versorgung mit Mineralsalzen und alkalisierenden Spurenelementen
- Begrenzung des Proteinüberschusses
- Vermeidung von Azidose durch ketogene Diäten
- Einschränkung von Alkohol und Kaffee
Restriktive diätetische Therapie von Methionin und Cystein: bei der es wichtig ist, Lebensmittel zu begrenzen oder zu eliminieren, die außergewöhnliche Mengen an Methionin und / oder Cystein enthalten; darunter: Spirulina-Algen, Sojaproteinpulver, Eipulver, Parmesan, Walnüsse, Thunfisch, Hähnchenbrust ... € und alle anderen proteinreichen Lebensmittel.
Literaturverzeichnis:
- Atlas der physiopathologischen und klinischen Anatomie. Band 5 - Endokrines System und Stoffwechselkrankheiten - Frenk. H. Netter - Seite 243 - Masson
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