Albinismus

Definition und Klassifizierung

Albinismus stellt eine Gruppe genetischer Anomalien dar, die der Melaninsynthese innewohnen; der Begriff "Albinismus"Kommt aus dem Lateinischen"albus“, was „weiß“ bedeutet.

Unter allen mit Hautverfärbungen zusammenhängenden Pathologien ist der Albinismus eine der schwerwiegendsten generalisierten Hypopigmentierungen: Melanin, das für die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortliche Pigment, fehlt in diesem Fall. Unter bestimmten Umständen betrifft Albinismus jedoch nur bestimmte Körperteile: Die Melaninsynthese fehlt daher nicht vollständig, sondern ist reduziert.Aus diesem Grund wird die Krankheit eingeteilt in:

• "Totaler Albinismus": sehr seltene pathologische Manifestation, gekennzeichnet durch weißes oder strohgelbes Haar, sehr weiße Haut und blaue oder graue Augen.
• „Partieller Albinismus“: häufigere Funktionsstörungen, die nur bestimmte Körperteile betreffen, wie zum Beispiel eine begrenzte Hautpartie, ein Haarbüschel oder die Augen.
• „Oculus kutaner Albinismus“: Die Erkrankung ist auch in Haaren, Haut und Augen verallgemeinert, mit einer Inzidenzhäufigkeit von 1:35000. In diesem Fall wird kein Melanin mehr synthetisiert.
• "Okularer Albinismus": Das melanische Pigment fehlt in der Netzhaut, folglich haben die von dieser Art von Albinismus betroffenen Personen eine geringere Anzahl von Dioptrien. Es betrifft eines von 15.000 Neugeborenen.

Jede dieser Pathologien entspricht einer bestimmten Häufigkeit in der Bevölkerung; um eine "statistische Näherung" zu geben, manifestiert eine Person von 17.000 eine Art von Albinismus.

In Anbetracht der Tatsache, dass diese schwere Krankheit alle ethnischen Gruppen und alle Tierarten betrifft, stellt Albinismus eine der am weitesten verbreiteten pathologischen Manifestationen mit genetischer Übertragung dar, nicht nur im Tierreich, sondern auch im Pflanzenreich (wenn man bedenkt, dass einige Fälle von Albinismus auch aufgetreten sind in Blüten, Blütenblättern, Früchten und Blättern).

Ursachen

Da Albinismus eine genetische Erkrankung ist, fällt die auslösende Ursache mit einer Veränderung der Gene zusammen, die an der Melaninproduktion beteiligt sind; 11 Gene, die an diesem heiklen Mechanismus beteiligt sind, wurden bisher spezifiziert und scheinen mit dem Tyrosinase-Enzym assoziiert zu sein.Um eine unzureichende Menge an Melanin zu produzieren oder sogar die Produktion des Pigments selbst zu verhindern, ist es ausreichend dass nur eines dieser Gene defekt ist Streng genommen ist es verständlich, wie sehr die korrekte Funktion der Tyrosinase für die Produktion des melanischen Pigments unabdingbar ist: Das Enzym ist hauptsächlich am okulokutanen Albinismus beteiligt.
Wenn beide Elternteile von Albinismus betroffen sind, werden auch die erzeugten Nachkommen diese Pathologie manifestieren; Trotzdem weisen die Eltern der meisten Albinokinder eine regelmäßige Haut-, Augen- und Haarpigmentierung auf und haben keine Familienanamnese von Albinismus. Im letzteren Fall kam es bei den Nachkommen zu einer Punktmutation des Enzyms Tyrosinase, sodass der Organismus kein Melanin mehr synthetisiert.

Physikalische Effekte

Für weitere Informationen: Albinismus-Symptome

Fälschlicherweise gelten nur Personen mit sehr weißer Haut, weißem Haar und roten Augen als Albinos: In Wirklichkeit sollte trotz dieser Anzeichen, die die Identifizierung von Personen begünstigen, betont werden, dass das Wachstum und die Funktion von Haut und Haaren normal sind; was nur die Farbe ändert sich, die von weiß zu einer fast normalen Farbe verblasst.
Eine der gravierendsten Folgen für Albino-Menschen ist der Schaden, den sie durch „Sonneneinstrahlung“ erleiden können (Heliophobie): Die Haut ist nicht (oder nur teilweise) pigmentiert und besitzt keinen natürlichen Schutz.Bei gesunden Probanden erhöht die Sonnenexposition die Melaninproduktion: Die erworbene Bräune wirkt als „natürlicher Sonnenfilter“ und schützt die Haut vor Lichtstrahlung. Dies tritt bei Albino-Menschen nicht auf: Da kein Melanin produziert wird, wird die Haut nicht geschützt und das Sonnenbrandrisiko steigt, was die Anfälligkeit für Hauttumore erhöht.

Die Folgen der Tyrosinase-Mutation wirken sich auch auf die Augen aus: Während der Embryonalentwicklung und in der anschließenden postnatalen Phase wird Melanin nicht oder nicht in der richtigen Menge produziert, was das Auge schädigt und zu Veränderungen der Sehschärfe führt "Iris, in der Netzhaut und in den Sehnerven. Nystagmus (unwillkürliches Schwingen der Augen, manchmal auch verbunden mit einer leichten Kopfbewegung), Schielen und Sehstörungen sind mögliche Auswirkungen aus der Albino-Pathologie: ihr Ausmaß ist proportional auf die Melaninmenge, die während der Entwicklung des Auges produziert wird.
Bei seltenen Formen von Albinismus können auch das Gehör und die Blutgerinnung einige Störungen darstellen.

Psychologische Effekte

Menschen mit Albinismus haben oft die Wahrnehmung, dass sie sich krank, diskriminiert und anders als andere fühlen: Die sozialen und psychologischen Probleme, die sich aus dieser Pathologie ergeben, sind sehr kompliziert. Es genügt zu sagen, dass Albino-Kinder oft dazu neigen, sich von anderen zu isolieren: gezwungen, ständig peinliche Fragen zu ihrer Pathologie zu beantworten, sind sie einem kritischen psychischen Stress ausgesetzt. Auch wenn das Wachstum und die körperliche Entwicklung des Kindes durch Albinismus nicht beeinträchtigt werden, sind die psychischen Auswirkungen der Krankheit sicherlich nicht zu unterschätzen Unter den Naturheilmitteln, die bei brüchigen Nägeln am häufigsten verwendet werden, erinnern wir uns an den Schachtelhalm