Die Krankheit ist nach George Huntington benannt, der sie 1872 erstmals als Erbkrankheit beschrieb.
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Die Huntington-Krankheit wird tatsächlich durch die Mutation des Gens verursacht, das für das Huntingtin-Protein (HTT) kodiert. Wenn dieses Gen (Htt) verändert wird, verursacht es die Produktion eines abnormalen HTT-Proteins, das den Tod von Neuronengruppen im Gehirn verursacht. Anfangs befindet sich der am stärksten betroffene Teil tief (Kerne der Basis). Wenn die Huntington-Krankheit fortschreitet, kommt es zum Absterben von Neuronen, die sich im Kortex befinden, also mehr an der Oberfläche. Mit fortschreitender Erkrankung atrophiert das gesamte Gehirn (Gewichts- und Volumenabnahme) Der Ausdruck der irreversiblen Schädigung von Neuronen besteht in immer stärkeren Defiziten. Leider gibt es derzeit keine Heilung.
die von den Genen getragen werden, sind zu klein, um unter dem Mikroskop gesehen zu werden. Die Huntington-Krankheit ist die Folge einer Proteinfehlfaltung, das heißt, dass die native Konformation des betreffenden Proteins nicht erreicht wird.
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