Definition
Unter "Williams-Syndrom" verstehen wir eine seltene genetische Störung, eine Verhaltensstörung, die kognitive Retardierung, Entwicklungsstörungen, verbunden mit Herz- und Gefäßfehlbildungen verursacht. Das Syndrom ist nach Dr. Williams benannt, der seine Symptome um 1960 erstmals beschrieb.
Vorfall
Das Williams-Syndrom zählt zu den seltenen Erbkrankheiten, wenn man bedenkt, dass es eine von 20.000 Menschen betrifft: Leider scheint die Inzidenz der Krankheit unterschätzt zu werden, da es sich um ein "neues" Syndrom handelt, bzw. nur als solches erkannt wurde vor kurzem.
Ursachen
Die Ursachen des Williams-Syndroms wurden von vielen Autoren untersucht; es scheint, dass die Störung genetisch bedingt ist und autosomal-dominant vererbt wird. Betroffene Kinder und Eltern haben eine deutliche körperliche Ähnlichkeit, obwohl jede betroffene Person nur einige der klinischen Merkmale aufweisen kann.
Die genetische Anomalie ist durch signifikante Chromosomenveränderungen gegeben, deren auslösende Ursache noch nicht vorhersehbar ist; Wissenschaftler glauben jedoch, dass die Deletion (also der Verlust) eines Teils des langen Arms von Chromosom 7 die Hauptursache für die Entwicklung ist Verzögerung und kognitive Störungen, die für das Williams-Syndrom typisch sind.In diesem Bereich des Chromosoms scheint auch das Gen vorhanden zu sein, das für die Synthese von Elastin verantwortlich ist, einem Strukturprotein, das für die Elastizität von Geweben und Organen verantwortlich ist: Es ist klar, dass wenn die Mechanismen der Produktion dieses Proteins, das System geht in Schieflage und die Festigkeit und Elastizität der Blutgefäßwände fehlt.
Symptome des Williams-Syndroms
Kinder mit Williams-Syndrom sowie Erwachsene haben Veränderungen der Gesichtszüge, strukturelle Anomalien, Knochenbrüchigkeit, Nierenkomplikationen, kardiovaskuläre Fehlbildungen, Hörstörungen, Wachstumsstörungen oder frühe Pubertätsentwicklung, motorische Koordinationsstörungen und Kurzzeitgedächtnisstörungen Syndrom sind oft hyperaktiv, ängstlich, unruhig und klagen über Einschlafschwierigkeiten.
Einige klinische Aspekte verdienen weitere Aufmerksamkeit, da sie wesentliche Elemente der Erkennung des Williams-Syndroms sind:
- "Gesicht der Elfen": Patienten mit Williams-Syndrom haben Veränderungen der Gesichtszüge; Tatsächlich erscheinen die Augen der kranken Patienten sehr weit auseinander, ebenso die Zähne, die Lippen sind auffällig fleischig, die Wangen sind pummelig, das Kinn ist nicht sehr entwickelt und die Nase ist nach oben gerichtet.Strabismus ist typisch für Patienten mit Williams Syndrom. , zusammen mit Mikroenzephalie (schlecht entwickelter Kopf) und einer Stimme, die so heiser ist, dass sie fast gedämpft wirkt.
Ein Patient mit Williams-Syndrom kann die oben aufgeführten klinischen Merkmale je nach Schwere des Syndroms mehr oder weniger konsistent aufweisen.
- Herz-Kreislauf-Fehlbildungen: Herzerkrankungen sind bei Patienten mit Williams-Syndrom sehr häufig (schätzungsweise 80 % der betroffenen Patienten leiden an Herz-Kreislauf-Problemen).
Die meisten Kranken sind hypertensiv.
- Hörstörungen: Menschen, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, haben ein besonders empfindliches Gehör, daher können laute Geräusche, Schreie und Verwirrung sie erheblich erschrecken.
- Kognitive Defizite: Das Williams-Syndrom führt zu einer auffälligen geistigen und sprachlichen Behinderung des Patienten. So neigen betroffene Kinder im Alter von drei Jahren dazu, nicht zu sprechen, obwohl die verbalen Fähigkeiten im Allgemeinen mit zunehmendem Alter fast vollständig erworben werden. Das Lerndefizit kann bei rechtzeitiger Behandlung korrigiert werden.
- Vorzeitige Pubertätsentwicklung: Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich früher als bei der gesunden Bevölkerung. Tatsächlich fällt die Entwicklung sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit etwa 9 Jahren zusammen; außerdem liegt die endgültige Durchschnittsgröße bei Männern bei etwa 156 cm und bei Frauen bei 147 cm, eine Größe, die definitiv unter den Standardwerten der Normalität liegt.
Die soziale Einstellung der vom Williams-Syndrom Betroffenen ist eigentümlich: Sie sind Fremden gegenüber besonders freundlich und extrovertiert, Betroffene haben trotz allem Gesagten erhebliche Schwierigkeiten, mit Gleichaltrigen in Kontakt zu treten.
Die italienische Williams-Syndrom-Vereinigung zielt darauf ab, die Forschung anzuregen, um die Bevölkerung zu informieren, um die damit verbundenen Symptome, die pädagogischen und rehabilitativen Aspekte zu klären: Die Zukunftshoffnung ist es, (zumindest) die schwersten Leiden zu lösen, die Patienten mit Williams heimsuchen.
Zusammenfassung
Um die Konzepte zu fixieren ...
Erkrankung
Williams-Syndrom
Beschreibung
Verhaltensstörung, die kognitive Verzögerungen und Entwicklungsdefizite im Zusammenhang mit Herz- und Gefäßfehlbildungen verursacht
Vorfall
Seltene Erkrankung (1: 20.000 Gesunde)
Auslösende Faktoren
Autosomal-dominante genetische Erkrankung: Die Deletion eines Teils des langen Arms von Chromosom 7 scheint die Hauptursache zu sein
Symptombild
Veränderungen der Gesichtszüge (Gesicht der Elfen), strukturelle Anomalien, Knochenbrüchigkeit, Nierenkomplikationen, kardiovaskuläre Fehlbildungen, Hörstörungen, Wachstumsstörungen oder frühe Pubertätsentwicklung, motorische Koordinationsstörungen, beeinträchtigtes Kurzzeitgedächtnis.
Betroffene des Williams-Syndroms sind oft hyperaktiv, ängstlich, unruhig und klagen über Einschlafschwierigkeiten.
Nationale Organisationen
Italienische Williams-Syndrom-Vereinigung: informiert die Bevölkerung über die Symptome des Syndroms und klärt die pädagogischen und rehabilitativen Aspekte auf und fördert die Forschung.