Sichelzellenanämie

" Sichelzellenanämie

Symptome und Komplikationen

Die Sichelzellenanämie wird wie alle anämischen Formen von Blässe, Asthenie (Müdigkeit und leichte Ermüdung), kalter Haut (insbesondere in den Extremitäten) und Kopfschmerzen begleitet.

Obwohl die Sichelzellenanämie von Geburt an besteht, zeigen die meisten Neugeborenen keine besonderen Anzeichen oder Symptome vor dem 4.

Bei Homozygoten ist das charakteristischste Symptom der Sichelzellenanämie, auch bekannt als Sichelzellenanämie, mit den sogenannten schmerzhaften Krisen verbunden; dies sind periodische und isolierte Episoden mit plötzlichem Beginn und unterschiedlicher Intensität und Dauer (von einigen Stunden Wochen) Der Grund für diese Krisen liegt in der Durchblutungsstörung, bedingt durch die Ansammlung sichelförmiger roter Blutkörperchen, die in Gelenken, Brust, Bauch oder bestimmten Organen auftreten kann ( schmerzhafte Episoden sind auf das Gebiet beschränkt, in dem eine vaskuläre Insuffizienz auftritt. Die Häufigkeit von schmerzhaften Episoden ist ebenfalls variabel; einige Menschen, die von Sichelzellenanämie betroffen sind, erleben sie sehr selten, während andere eher häufige Anfälle erleiden, bis zu einem Dutzend oder mehr im "Jahr". . In schwereren Episoden kann ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein, um die Schmerzen mit intravenösen Medikamenten zu lindern.

Andere häufige Symptome bei Patienten mit Sichelzellenanämie sind Gelbsucht (Gelbverfärbung der Haut und der Augenskleren aufgrund übermäßiger Hämolyse), Schwellungen und Schmerzen an Händen und Füßen (aufgrund von Durchblutungsstörungen und daraus resultierendem Ödem), Wachstumsverzögerung bei Kindern, verzögerte Pubertät, Sehstörungen und erhöhte Anfälligkeit für Infektionen (aufgrund von Milzläsionen in Verbindung mit einem übermäßigen Abbau abnormer roter Blutkörperchen).

Die verstärkte Hämolyse (Prozess der Zerstörung roter Blutkörperchen) kann zu einer systemischen Eisenüberladung und zu einer übermäßigen Bilirubinbildung mit Hyperbilirubinämie und Pigmentgallensteinen führen.Chronische Knochenmarkhyperaktivität verursacht typische Knochenveränderungen, die bei der radiologischen Untersuchung sichtbar werden, während die kompensatorische Aktivität des Herzens (das schneller schlägt, um die Hypoxie auszugleichen) kann zu einer übermäßigen Dilatation führen.

Das akute Lungensyndrom ist eine der gefährlichsten Komplikationen der Sichelzellenanämie und stellt die Haupttodesursache dar. Ähnlich wie bei einer Lungenentzündung wird es durch das Eindringen roter Blutkörperchen in die Lunge oder durch infektiöse Prozesse derselben verursacht.

Der mögliche Verschluss der Kapillaren, die das Blut zum Gehirn transportieren, prädisponiert Patienten für ein erhöhtes Schlaganfallrisiko. Kapillarstauung und Thrombose können auch sekundäre Herzinfarkte in Knochen, Niere, Leber und Netzhaut verursachen. Auf der Ebene der Lunge kann die Durchblutungsstörung eine pulmonale arterielle Hypertonie verursachen, während der starke Blutabfluss aus dem erigierten Penis Priapismus verursacht.

Behandlung, Kur und Therapie

Weitere Informationen: Medikamente zur Behandlung der „Sichelzellanämie“

Das Fehlen von Antimykotika hat die Behandlung der Sichelzellenanämie auf Interventionen zur Verbesserung der Lebensbedingungen beschränkt. Flüssigkeiten und Schmerzmittel sind besonders bei schmerzhaften Krisen hilfreich, während bei schwersten Anämiebildern Bluttransfusionen notwendig sind.

Eine vorbeugende Behandlung mit Antibiotika ab dem frühen Säuglingsalter ermöglicht es, das Infektionsrisiko zu begrenzen, während eine ausreichende Ernährung, Ruhe und ein gesundes Leben dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu begrenzen. In diesem Sinne muss der Patient so weit wie möglich die Bedingungen vermeiden, die die Sichelbildung der roten Blutkörperchen begünstigen, Stress reduzieren, sich gut hydrieren, hohe Temperaturen und Aufenthalte im Hochgebirge vermeiden. Regelmäßige Bewegung mit geringer Intensität, wie vom Facharzt verordnet, ist wichtig, jedoch sind übermäßige Anstrengungen zu vermeiden, bei der Ernährung sollte jedoch besonders auf die Zufuhr von Folsäure (vorhanden in frischem grünem Blattgemüse) geachtet werden . Durch die Übernahme dieser Verhaltensregeln wird auch das Risiko, akute schmerzhafte Krisen zu erleiden, deutlich reduziert.

Hydroxyurea, ein normalerweise in der Onkologie eingesetztes Medikament, kann die Häufigkeit schmerzhafter Krisen und die Notwendigkeit von Transfusionen reduzieren, da es die Synthese von fetalem Hämoglobin (einem für Neugeborenen typischen Protein, das die Bildung von Sichel-roten Blutkörperchen verhindert) stimuliert ) Der Nutzen von Hydroxyharnstoff wird durch einige Bedenken hinsichtlich des erhöhten Leukämierisikos bei Patienten, die sich einer chronischen Therapie unterziehen, eingeschränkt. Für diese und andere mögliche Nebenwirkungen können die Behandlungsmethoden mit Hydroxyharnstoff nur von einem auf die Behandlung der Sichelzellenanämie spezialisierten Arzt festgelegt werden Derzeit werden andere Medikamente und natürliche Extrakte getestet, die die gleiche stimulierende Wirkung auf die Synthese haben können des fetalen Hämoglobins: Auch im revolutionären Bereich der Stammzellen und der Gentherapie gibt es seit einigen Jahren konkrete Hoffnungen.

Die Knochenmarktransplantation basiert auf dem Ersatz des von Sichelzellenanämie betroffenen Knochenmarks durch etwas anderes von einem gesunden Spender. Dieser Eingriff kann eine wirksame Heilung darstellen, ist aber leider ein ziemlich kompliziertes und riskantes Verfahren, das auch aufgrund der großen Schwierigkeiten bei der Spendersuche schwierig durchzuführen ist.

Dank zahlreicher Behandlungen und adäquater Prophylaxe hat sich die Lebenserwartung von Patienten mit Sichelzellanämie stetig verlängert, bis auf aktuell 50 Jahre Die häufigsten Todesursachen sind interkurrente Infektionen, diffuse Lungenembolien, Thrombosen vitaler Arterien und Nierenversagen .