Was ist Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Blutes, die durch die charakteristische Sichelform definiert wird, die die roten Blutkörperchen des Patienten unter bestimmten Umständen annehmen.Diese Besonderheit steht im Gegensatz zur typischen Form - bikonkav, elastisch und leicht verformbar Scheibe - von reifen Erythrozyten, die es ihnen ermöglichen, im engen Lumen der Blutkapillaren ungestört zu passieren.
Es überrascht nicht, dass die durchschnittliche Lebensdauer von Halbmond-Erythrozyten 10-20 Tage beträgt, verglichen mit 4 Monaten für normale rote Blutkörperchen. Die Folgen der Sichelzellenanämie sind daher mit der Erhöhung der Blutviskosität, der Verringerung der den Geweben zur Verfügung stehenden Sauerstoffmenge und dem Auftreten von vasookklusiven Phänomenen verbunden.
Wie erwartet, tritt die Sichelbildung der roten Blutkörperchen hauptsächlich in bestimmten auslösenden Situationen auf, darunter Hypoxie, erniedrigter Blut-pH-Wert, schwere Infektionen, erhöhte Temperatur und das Vorhandensein von 2,3-Bisphosphoglycerinsäure. Diese Zustände sind typisch für den venösen Anteil der Kapillaren und nehmen beispielsweise bei körperlicher Anstrengung und beim Aufenthalt im Hochgebirge zu.
Index-Einblicke
Ursachen der Sichelzellenanämie Symptome und Komplikationen Behandlung und Therapie Medikamente zur Behandlung der SichelzellenanämieUrsachen
Die Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das die Synthese von Hämoglobin steuert, einem großen Protein, das Sauerstoff aus der Lunge einfängt und in verschiedene Gewebe transportiert. Innerhalb der roten Blutkörperchen verteilt, sammelt Hämoglobin auch einen Teil des Kohlendioxids und transportiert es in die Lunge, wo es ausgeschieden wird.
Beim Erwachsenen hat jedes Hämoglobinmolekül - in seiner Quartärstruktur - vier Untereinheiten, davon zwei identische Alpha-Ketten mit 141 Aminosäuren und zwei identische Beta-Ketten mit 146 Aminosäuren.
Bei der Sichelzellenanämie betrifft die Mutation eine einzelne Nukleotidbase des Gens, das für die Beta-Untereinheit kodiert Diese Mutation (ein Adenin ersetzt ein Thymin) bewirkt den Austausch einer Aminosäure (Glutaminsäure) durch eine andere (Valin).
Das Ergebnis ist eine anomale Form von Hämoglobin – Hämoglobin S genannt (von Sichel, was Sichel bedeutet) – mit unterschiedlicher Struktur und physikalisch-chemischen Eigenschaften. In Gegenwart einer niedrigen Sauerstoffspannung polymerisiert Hämoglobin S; folglich verlängern und krümmen sich die Erythrozyten und nehmen die charakteristische Sichelform an.
Die Sichelzellenanämie ist wie erwartet eine Erbkrankheit und als solche nicht ansteckend, geschweige denn sekundär zu Infektionskrankheiten oder Mangelernährung, sondern von Geburt an vorhanden, genetisch gesehen handelt es sich um eine autosomale Erkrankung rezessiv, d.h. Patienten mit Sichelzellanämie sind homozygot für die Mutation, Heterozygote, das heißt, ein mutiertes Gen von einem Elternteil und sein gesundes Allel vom anderen erhalten, sind dagegen asymptomatisch (wenn sie keinem schweren Sauerstoffmangel ausgesetzt sind) , keine Hämolyse, Anämie, schmerzhafte Krisen oder thrombotische Komplikationen haben). Auch ohne Anämie kann in vitro bei Heterozygoten ein Sichelzellmerkmal (Sichelzellkrankheit) nachgewiesen werden; bei diesen Personen weist nur ein Prozent der zirkulierenden roten Blutkörperchen eine abnorme Form auf, während dieser Anteil bei Homozygoten auf bis zu 50 % ansteigt.
Risiko der Übertragung der Krankheit auf Kinder
Die Sichelzellenanämie ist in einigen Gebieten der Erde besonders verbreitet, insbesondere in den Mittelmeerregionen (insbesondere in Afrika) und allgemein in denen, in denen Malaria noch vorhanden ist oder in der Vergangenheit war.Depranozytose hat tatsächlich eine schützende Wirkung gegen Ungefähr 0,2-0,3% der amerikanischen Schwarzen sind homozygot für die Krankheit, während Heterozygote 8-13% der schwarzen Bevölkerung ausmachen.
Um diesen Paaren zu helfen, wurden spezielle Methoden der In-vitro-Fertilisation entwickelt, bei denen die der Mutter entnommenen Eizellen mit den Spermatozoen des Vaters befruchtet werden. Die Zygoten werden dann einem Test unterzogen, um das Vorhandensein des abnormalen Gens nachzuweisen; Auf diese Weise werden nur die befruchteten Eizellen ohne Mutation zur Einnistung und zur normalen Fortsetzung der Schwangerschaft in die Gebärmutter der Mutter übertragen. Diese Intervention hat jedoch ihre Grenzen, die sich in den hohen Kosten und der fehlenden Gewissheit über das positive Ergebnis darstellen.
Gesunde Träger des mutierten Gens für Sichelzellenanämie lassen sich mit einem einfachen Bluttest leicht identifizieren, auch eine pränatale Diagnostik ist möglich, bei Paaren, bei denen mindestens ein Partner einer Risikofamilie angehört, ein Gespräch mit einer genetischen Beraterin Es ist wichtig, die Möglichkeiten der Geburt von Kindern mit der Krankheit zu bewerten.
Aus der Verwandtschaft zwischen einem Individuum, das für das für die Sichelzellanämie verantwortliche Gen heterozygot ist, und einem anderen unter diesem Gesichtspunkt vollkommen gesunden, können Kinder mit gesunden Trägern oder mit absolut normalem Hämoglobin geboren werden; die Wahrscheinlichkeit beträgt in beiden Fällen jeweils 50 % Schwangerschaft.
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