Die Makula ist der zentrale Bereich der Netzhaut, der für das zentrale Sehen verantwortlich ist; wenn ihr Gesundheitszustand nicht optimal ist - wie bei der Makuladystrophie - ist es schwierig, Farben wahrzunehmen, zu lesen, die Details einer Objekt, um klar zu sehen, klar und makellos usw.
Die Forscher sind sich einig, dass es mindestens drei Varianten der Makuladystrophie gibt: Stargardt-Krankheit, vitelliforme Makuladystrophie und North Carolina Makuladystrophie; alle drei sind sehr seltene krankhafte Zustände.
Der diagnostische Prozess umfasst verschiedene Verfahren, darunter retinale Fluorangiographie, OCT und Elektroretinographie.
Leider sind Makuladystrophien unheilbare Pathologien, da sie durch genetische Mutationen unterstützt werden.
Kurzer Rückblick auf die "Anatomie des Auges"
Im Auge (oder Augapfel), das sich in der Augenhöhle abspielt, sind drei konzentrische Abschnitte zu erkennen, die von außen nach innen sind:
- Die äußere Soutane (oder faserige Soutane). Es ist der Bereich, in dem sich die Sklera (hinter) und die Hornhaut (vorne) befinden; fungiert als Aufsatz für die sogenannte extrinsische Muskulatur des Augapfels.
Es besitzt eine faserige Natur. - Die mittlere Tunika (oder Uvea). Es ist eine Bindegewebsmembran, die reich an Blutgefäßen und Pigmenten ist.
Zwischen Lederhaut und Netzhaut angeordnet, ist es für die Nahrungsversorgung der Netzhaut bzw. der Schichten der Netzhaut, mit denen es in Kontakt kommt, verantwortlich.
Es umfasst Iris, Ziliarkörper und Aderhaut. - Die innere Soutane. Es besteht im Wesentlichen aus der Netzhaut. Letzteres ist eine transparente Folie, die aus zehn Schichten von Nervenzellen (oder Neuronen) besteht, einschließlich der sogenannten Zapfen und Stäbchen, die für die Sehfunktion verantwortlich sind.
Vor diesem Hintergrund hat die innere Tunika eine nervöse Funktion.
Was bedeutet "Dystrophie"?
In der Medizin bezeichnet der Begriff "Dystrophie" die strukturelle und funktionelle Degeneration eines Organs oder Gewebes nach einem Prozess der Zellinvolution (Atrophie).
Was ist die Makula?
Die Makula (oder Macula lutea) sieht aus wie ein gelber Fleck mit einem Durchmesser von etwa 5,5 Millimetern.
In einem Abstand von etwa 2,5 Zentimetern seitlich des Sehnervenaustritts gelegen, stellt er den Netzhautbereich mit der höchsten Sehschärfe und der größten Detailerkennung dar.
Da es mehr Zapfen als Stäbchen enthält, ist es außerdem besonders empfindlich auf Lichtreize und die Wahrnehmung von Farben.
Alle oben genannten Merkmale beschreiben das sogenannte zentrale Sehen.
In der Makula sind mindestens vier Regionen zu erkennen, von denen zwei besonders wichtig sind und mit den Namen Fovea und Foveola identifiziert werden (Achtung: die Foveola ist das Zentrum der Fovea).
Was die Vaskularisierung betrifft, so hat die Fovea rundherum große Blutgefäße und Arteriolen, Venolen und Kapillaren darin, die Foveola hingegen ist avaskularisiert.
Die gelbe Farbe, die die Makula auszeichnet, ist auf das Vorhandensein von zwei Carotinoiden zurückzuführen: Lutein und Zeaxanthin.
Makuladystrophie und Makuladegeneration: Der Link
Die Makuladystrophie kann als früh einsetzende (oder juvenile) Form der Makuladegeneration angesehen werden.
In der Medizin bezeichnet der Begriff Makuladegeneration eine Gruppe von Augenerkrankungen, die durch eine Schädigung der Makula und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet sind.
Die bekannteste und am weitesten verbreitete Form der Makuladegeneration – die trotz ähnlicher Symptome nicht mit der Makuladystrophie zu verwechseln ist – stellt die sogenannte senile Makuladegeneration (in Verbindung mit dem fortgeschrittenen Alter) dar. Dieser krankhafte Zustand ist typisch für ältere Menschen und kann auf den natürlichen Alterungsprozess zurückgeführt werden, dem jeder Mensch ausgesetzt ist.
Weitere Informationen: Makuladegeneration: Was ist das? DNA.Nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen werden diese Mutationen in den meisten Fällen durch Vererbung (dh von einem der beiden Elternteile) weitergegeben; Es ist jedoch gut zu bedenken, dass sie in manchen Fällen unerwartet und ohne erklärbaren Grund im Laufe des Lebens auftreten.
Arten von Makuladystrophie
Forscher haben mindestens drei verschiedene Arten von Makuladystrophie identifiziert:
- Stargardt-Krankheit. Es ist die am häufigsten bekannte Makuladystrophie.
Es gibt zwei Subtypen, einen für Kinder/Jugendliche im Alter von 6 bis 13 Jahren und einen für junge Erwachsene im Alter von 18 bis 20 Jahren.
Nach den neuesten Erkenntnissen gibt es mehr als ein Gen, das, wenn es mutiert wird, diese Augenkrankheit verursachen kann; das bekannteste und am besten untersuchte ist sicherlich ABCA4.
Ein ziemlich typisches Merkmal der Stargardt-Krankheit sind Ablagerungen von Lipofuscin, einer giftigen Pigmentsubstanz, in den Zellen der Netzhaut (und damit auch der Makula).
Im Allgemeinen handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. - Vitelliforme Makuladystrophie. Diejenigen, die an dieser Art von Makuladystrophie leiden, präsentieren in der Fovea der Makula eine gelbe Läsion von mäßiger Größe, die in der Form dem Dottersack sehr ähnlich ist (daher der Begriff vitelliform).
Wie beim Morbus Stargardt gibt es bei der vitelliformen Makuladystrophie zwei Varianten: eine Variante, die Kinder betrifft und eine Erbkrankheit ist (Morbus Best) und eine Variante, die junge Erwachsene betrifft und von einer im Laufe des Lebens erworbenen genetischen Mutation abstammt.
Die Forscher identifizierten mindestens zwei Gene, die für die Krankheit verantwortlich sind: BEST1, das mit der Best-Krankheit in Verbindung steht, und PRPH2, das mit der Variante des jungen Erwachsenenalters in Verbindung gebracht wird.
Darüber hinaus fanden sie auch unter diesen Umständen das häufige Vorhandensein von Lipofuszin-Ablagerungen in den Zellen der Makula.
Als Erbkrankheit ist die vitelliforme Makuladystrophie eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. - Makuladystrophie von North Carolina. Informationen zu dieser Augenkrankheit sind rar. Es ist nur bekannt, dass es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit juvenilem Beginn handelt, die zur „Anhäufung von“ Drusen „in den Zellen der Netzhaut“ führt, „Drusen“ sind kleine Protein-Lipid-Ablagerungen.
Der Bezug zu North Carolina erklärt sich damit, dass in diesem US-Bundesstaat die ersten klinischen Fälle identifiziert wurden.
Epidemiologie: Wie verbreitet ist die Makuladystrophie?
Makuladystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung.
Während für die Stargardt-Krankheit die Prävalenzrate (ein Fall pro 8.000-10.000 Geburten) berechnet wurde, liegen für die vitelliforme Makuladystrophie und die North Carolina Makuladystrophie noch keine gesicherten epidemiologischen Daten vor.
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- Welliges und/oder verschwommenes Sehen. Eine typische Störung besteht darin, gerade Linien als wellig oder gewölbt zu sehen;
- Beeinträchtigtes Sehen von Farben. Wie Sie sich erinnern werden, ist die Makula der Bereich der Netzhaut, der für die Wahrnehmung von Farben verwendet wird;
- Verlust des Sehvermögens und Verringerung der Sehschärfe;
- Schwierigkeiten beim Anpassen des Sehvermögens an schlecht beleuchteten Orten;
- Vision von blinden Flecken;
- Probleme bei der Identifizierung der Details des Beobachteten;
- Sehen eines oder mehrerer schwarzer Flecken in der Mitte des Gesichtsfeldes;
- Schwierigkeiten beim Lesen, insbesondere bei sehr kleinen Zeichen, und beim Autofahren.
Wenn die Makuladystrophie in den Kinderschuhen steckt, sind die Symptome mild. In diesem Stadium können Patienten beispielsweise einige Details eines Objekts oder einer Person nicht wahrnehmen.
Mit fortschreitender Krankheit werden die Störungen immer ausgeprägter und unvereinbar mit einem normalen Leben.Es ist typisch für diesen Moment, anstelle des Gesichts einer Person schwarze Flecken zu sehen, während man ihnen direkt in die Augen schaut.
Makuladystrophie: Warum verlieren Sie Ihre Sehkraft?
Der Verlust des Sehvermögens, der bei einer Makuladystrophie auftritt, ist auf das fortschreitende Absterben der retinalen Photorezeptoren und die Beteiligung des retinalen Pigmentepithels zurückzuführen.
Makuladystrophie und peripheres Sehen
Da sich die Verschlechterung auf die Makula beschränkt, ist das periphere Sehen bei Menschen mit Makuladystrophie völlig normal.
Wenn ein Patient einer Person ins Gesicht schaut, behauptet er daher, seine Arme, Beine usw.
Makuladystrophie: Komplikationen
Da die genetischen Mutationen, die der Makuladystrophie zugrunde liegen, nicht geheilt werden können, sind Sehprobleme irreversibel und neigen dazu, sich im Laufe der Zeit langsam zu verschlimmern.
Eine mögliche Komplikation des Morbus Best ist das Makulaloch.
Wann sollte man den Arzt kontaktieren?
Wenn bei Ihnen eines oder mehrere der oben genannten Symptome auftreten und Sie zu einer Familie mit Makuladystrophie in der Vorgeschichte gehören, sollten Sie zuerst Ihren Arzt und dann einen Augenarzt, also einen auf Augenerkrankungen spezialisierten Arzt, aufsuchen.
Die eingehende Untersuchung der aktuellen Situation ermöglicht es uns zu wissen, ob es sich um eine Form der progressiven Makuladystrophie handelt oder nicht.
Fundusuntersuchung
Die Untersuchung des Augenhintergrundes ermöglicht die Analyse der inneren Strukturen des Augapfels, also auch der Netzhaut und der Makula.
Sie kann verschiedene interessante Hinweise liefern, auch wenn oft für eine bessere abschließende Beurteilung auf spezifischere Untersuchungen zurückgegriffen werden muss.
Obwohl es die Verwendung von Augentropfen erfordert, um die Pupille zu erweitern, ist es kein besonders invasiver Test.
Computer-optische Tomographie (OCT)
Die optische Computertomographie (OCT) ist ein zuverlässiger und nicht-invasiver diagnostischer Test, der sehr genaue Scans von Hornhaut, Netzhaut, Makula und Sehnerv ermöglicht.
Mit einer Gesamtdauer von 10-15 Minuten wird es mit einem Instrument durchgeführt, das einen Laserstrahl frei von schädlicher Strahlung aussendet. Natürlich sollte der Patient dazu gebracht werden, sich vor dieses Instrument zu setzen, damit der Laser in die Augen des Patienten eindringt.
Die OCTs der neuesten Generation funktionieren gut, auch ohne dass der zu untersuchenden Person Augentropfen verabreicht werden müssen, um die Pupillen zu erweitern.
Bei Makuladystrophie können die vom Diagnosegerät erstellten Scans die Ablagerungen von Lipofuszin auf der Ebene des retinalen Pigmentepithels zeigen.
Die Lipofuszin-Ablagerungen – die im Wesentlichen aus Abfallprodukten bestehen – erscheinen als gelb-braune Präsenzen.
Netzhautfluorangiographie
Die Netzhaut-Fluorangiographie (Retina-Fluoreszenz-Angiographie) ist ein fotografisches Diagnoseverfahren, das die Identifizierung und Untersuchung von Gefäßerkrankungen des Auges ermöglicht.
Die Untersuchung beinhaltet die venöse Injektion eines Farbstoffs namens Fluorescein und die Beobachtung seiner Diffusion im Blutkreislauf mit einem speziellen Instrument, einem sogenannten Retinographen.
Der Retinograph ist in der Lage, echte Fotos (oder Frames) des Blutflusses in den Gefäßen der Netzhaut zu machen.
Die Untersuchung dauert ca. 10 Minuten und kann zum Zeitpunkt der Farbstoffgabe etwas störend sein.
Bei Vorliegen einer Makuladystrophie sind die Rahmen in der Lage, die beschädigten Bereiche der Makula zu erkennen.
Elektroretinographie (ERG)
Die Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostischer Test, der es ermöglicht, die elektrische Reaktion der Netzhaut - für die Genauigkeit der Photorezeptoren der Netzhaut - auf einen oder mehrere Lichtreize zu messen.
Zur Ausführung werden Hornhaut- und Hautelektroden benötigt, die das von der Netzhaut kommende elektrische Signal aufzeichnen, und ein Instrument, das Lichtstrahlen unterschiedlicher Intensität aussendet.
Vor dem Eingriff sollten dem Patienten natürlich Augentropfen zur Pupillenerweiterung ins Auge geträufelt werden.
ERG eignet sich besonders für alle hereditären Makuladegenerationen, also nicht nur bei Makuladystrophie sondern auch bei Retinopathie pigmentosa (eine weitere Form der hereditären Makuladegeneration).
Es kann auch sehr nützlich sein, wenn diese Pathologien aus symptomatologischer Sicht noch nicht besonders ausgeprägt sind.
Makuladystrophie und Hilfsmittel für Sehbehinderte
Für Patienten mit schweren Sehproblemen erinnern wir uns an die Existenz von Sehbehinderten-Hilfsmitteln, die heute bei verschiedenen täglichen Aktivitäten eine enorme Hilfe sind.
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