Das Pfeiffer-Syndrom wird bei einem von 100.000 Neugeborenen beobachtet und ist mit der Mutation der FGFR1- und FGFR2-Gene verbunden; Beide Gene haben die Aufgabe, die Verschmelzung der Schädelnähte und die Entwicklung der Finger und Zehen zu regulieren.
Für die Diagnose des Pfeiffer-Syndroms sind eine körperliche Untersuchung, eine Anamnese, eine radiologische Untersuchung des Schädels sowie der Finger und Zehen und schließlich eine genetische Untersuchung grundlegend.
Wer am Pfeiffer-Syndrom leidet, kann derzeit nur mit symptomatischen, also symptomlindernden Behandlungen rechnen.
Kurzer Überblick über die Schädelnähte und deren Fusion
Die Schädelnähte sind die fibrösen Gelenke, die dazu dienen, die Knochen des Schädelgewölbes (dh die Stirn-, Schläfen-, Scheitel- und Hinterhauptsknochen) miteinander zu verschmelzen.
Unter normalen Bedingungen findet der Prozess der Verschmelzung der Schädelnähte in der postnatalen Phase statt, beginnend im Alter von 1-2 Jahren für einige Gelenkelemente und endend im Alter von 20 Jahren für andere. Dieser lange und rhythmische Fusionsprozess ermöglicht es dem Gehirn, angemessen zu wachsen und sich zu entwickeln.
- Das Vorhandensein von ungewöhnlich großen und abweichenden Daumen und großen Zehen, so dass sie sich von den anderen Zehen wegzubewegen scheinen (mediale Abweichung).
Das Pfeiffer-Syndrom ist also eine genetische Erkrankung, die bei den Trägern vor allem Anomalien im Schädel und an den Händen bestimmt.
Da die Leser die Möglichkeit haben, in dem Symptomkapitel mehr zu erfahren, kann das Pfeiffer-Syndrom jedoch mit anderen Problemen und anderen körperlichen Missbildungen in Verbindung gebracht werden.
Epidemiologie: Wie häufig ist das Pfeiffer-Syndrom?
Laut Statistik wird einer von 100.000 Menschen mit Pfeiffer-Syndrom geboren.
Wussten Sie, dass ...
Die genetischen Erkrankungen, die wie das Pfeiffer-Syndrom eine Kraniosynostose verursachen, liegen bei etwa 150.
Darunter sind neben dem Pfeiffer-Syndrom das Crouzon-Syndrom, das Apert-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom von Bedeutung.
Was verursacht die mit dem Pfeiffer-Syndrom assoziierte Genmutation?
Prämisse: Die auf menschlichen Chromosomen vorhandenen Gene sind DNA-Sequenzen, die die Aufgabe haben, grundlegende Proteine für lebenswichtige biologische Prozesse, einschließlich Zellwachstum und -replikation, zu produzieren.
Wenn sie frei von Mutationen sind (also bei einer gesunden Person), produzieren die FGFR1- und FGFR2-Gene in den richtigen Mengen jeweils den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 und den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2, zwei Rezeptorproteine, die für die Markierung der Zeitpunkt der kranialen Nahtfusion und die Entwicklung der Finger und Zehen zu regulieren (mit anderen Worten, sie signalisieren, wann der richtige Zeitpunkt für die kraniale Nahtfusion ist und steuern die Bildung von Fingern und Füßen).
Auf der anderen Seite sind die FGFR1- und FGFR2-Gene bei den beim Pfeiffer-Syndrom beobachteten Mutationen hyperaktiv und produzieren die oben genannten Rezeptorproteine in so großen Mengen, dass die Fusionszeiten der Schädelnähte verändert werden (sie sind schneller). ) und das Training der Finger und Zehen läuft nicht richtig ab.
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung
Verstehen...
Jedes menschliche Gen liegt in zwei Kopien vor, die als Allele bezeichnet werden, eines mütterlichen Ursprungs und eines väterlichen Ursprungs.
Das Pfeiffer-Syndrom weist alle Merkmale einer autosomal-dominanten Erkrankung auf.
Eine genetische Krankheit ist autosomal-dominant, wenn die Mutation einer einzigen Kopie des Gens, die sie verursacht, ausreicht, um sich zu manifestieren.
Arten des Pfeiffer-Syndroms
1993 veröffentlichte der amerikanische Arzt Michael Cohen nach zahlreichen Studien zum Pfeiffer-Syndrom eine typologische Klassifikation der betreffenden genetischen Erkrankung, die die Existenz von drei pathologischen Varianten vorhersagte, die einfach mit den Begriffen "Typ I", "Typ II" und Typ III“ und alle teilen das Vorhandensein von Kraniosynostose und Anomalien des Daumens und der großen Zehen. Die medizinisch-wissenschaftliche Gemeinschaft hat diese Klassifikation sofort akzeptiert und seitdem verwenden die Experten des Pfeiffer-Syndroms sie als diagnostisches Instrument und zur Beurteilung der Schwere der vorliegenden genetischen Erkrankung; Tatsächlich sollte beachtet werden, dass die Klassifikation von Dr. Cohen das Pfeiffer-Syndrom auf der Grundlage der Schwere der kranialen und digitalen Anomalien und des Vorhandenseins anderer Symptome und Anzeichen unterscheidet.
Um auf die einzelnen pathologischen Varianten einzugehen, ist an dieser Stelle des Artikels wichtig zu betonen, dass:
- Die Tippe I. es ist die weniger schwere Variante des Pfeiffer-Syndroms, da Kraniostenose und Daumen- und Großzehenanomalien nur begrenzte Folgen haben.
Weitere wichtige Informationen: es ist auf die FGFR2-Mutation zurückzuführen, manchmal kombiniert mit der FGFR1-Mutation; es kann sich um einen ererbten oder erworbenen Zustand handeln. - Die Typ II es ist die schwerste Variante des Pfeiffer-Syndroms, da es mit einer schweren, mit dem Leben fast unvereinbaren Kraniosynostose und mit tiefgreifenden Anomalien an Händen und Füßen einhergeht.
Weitere wichtige Informationen: es ist ausschließlich auf die FGFR2-Mutation zurückzuführen; es ist immer eine erworbene Bedingung. - Die Typ III es ist die Variante des Pfeiffer-Syndroms, die auf einer Schweregradskala knapp unter Typ II, aber deutlich über Typ I fällt, da die vorliegende Kraniosynostose fast so schwerwiegend ist wie die im vorigen Punkt beschriebene Variante.
Weitere wichtige Informationen: es ist ausschließlich auf die FGFR2-Mutation zurückzuführen; es ist immer eine erworbene Bedingung.
Kranioostenose
Bei Trägern des Pfeiffer-Syndroms kann eine Kraniosynostose je nach Anzahl der am frühen Fusionsprozess beteiligten Schädelnähte folgende Folgen haben:
- Völlig abnormale vertikale Entwicklung des Kopfes, verbunden mit einer fehlenden seitlichen Ausdehnung des Schädels. Daher hat der Patient mit Pfeiffer-Syndrom einen langen, schmalen Kopf;
- Bildung einer hohen und vorstehenden Stirn;
- Erhöhter Hirndruck, von dem Symptome wie anhaltende Kopfschmerzen, Sehstörungen, Erbrechen, Reizbarkeit, Hörprobleme, Atemprobleme, Veränderungen des Geisteszustands, Papillenödem abhängen;
- Intellektuelle Defizite, die zu einem verringerten IQ führen. Intellektuelle Mängel sind das Ergebnis des eingeschränkten Wachstumsraums des Gehirns, nachdem die koronalen Schädelnähte vorzeitig verwachsen sind;
- Fehlende Entwicklung des mittleren Teils des Gesichts, der flach, wenn nicht konkav erscheint;
- Vorhandensein von Vorwölbungen (Protosis), weit geöffneten und ungewöhnlich weit auseinander stehenden Augen (okulärer Hypertelorismus);
- Vorhandensein einer Schnabelnase;
- Fehlende Entwicklung des Kiefers (maxilläre Hypoplasie), was zu einem Zustand von überfüllten Zähnen führt;
- Kleeartiges Aussehen des Kopfes ("Kleeschädel"). Der "Kleeschädel" verursacht Hydrozephalus.
TIPPE I
Das Pfeiffer-Syndrom Typ I ist mit einer leichten klinischen Kraniosynostose verbunden, die sich sehr oft darauf beschränkt, dem Schädel eine längliche Form zu geben und eine sichtbar hohe Stirn und ein flaches Gesicht zu verursachen.
Bei richtiger Behandlung führen Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ I in der Regel ein normales Leben und haben einen normalen IQ.
TYP II
Das Pfeiffer-Syndrom Typ II ist die einzige pathologische Variante, die den sogenannten "Kleeblattschädel" verursacht, diese Schädelanomalie hat schwerwiegende Auswirkungen auf die intellektuellen Fähigkeiten und ist oft mit einem vorzeitigen Tod verbunden.
Patienten mit Pfeiffer-Syndrom Typ II weisen das gesamte oben beschriebene Krankheitsbild zu den Folgen der Kraniosynostose auf.
TYP III
Das Pfeiffer-Syndrom vom Typ III hat die gleichen Auswirkungen auf seine Träger wie das Pfeiffer-Syndrom vom Typ II, mit Ausnahme des "Kleeblattschädels".
Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ III haben keine lange Lebenserwartung.
Anomalien an Daumen und großen Zehen
Wenn die Anomalien der Daumen und großen Zehen besonders schwerwiegend sind, können sie die Funktionsfähigkeit der Hände und Füße stark beeinträchtigen und Probleme beim Greifen von Gegenständen und / oder beim Gehen verursachen.
Wussten Sie, dass ...
Die mediale Deviation an Daumen und Großzehen bei Patienten mit Pfeiffer-Syndrom ist ein Beispiel für Varus varus. Genauer gesagt sprechen Mediziner von Daumenvarus aufgrund der medialen Abweichung der Daumen und Hallux varus aufgrund der medialen Abweichung der großen Zehen.
Brachydaktylie
Beim Pfeiffer-Syndrom ist die Brachydaktylie eine recht häufige Anomalie, die nur wenige Finger oder den gesamten digitalen Komplex der Hände und / oder Füße betreffen kann.
Das Problem der Brachydaktylie ist in allen typologischen Varianten, wenn auch mit unterschiedlicher Häufigkeit, zu beobachten.
Syndaktylie
Beim Pfeiffer-Syndrom stellt die Syndaktylie eine ziemlich häufige „Anomalie (weniger häufig als Brachydaktylie) dar, die verschiedene Konnotationen haben kann (sie kann unvollständig, vollständig, komplex usw. sein).
Das Problem der Brachydaktylie ist bei allen typologischen Varianten des Pfeiffer-Syndroms zu beobachten, wenn auch mit unterschiedlichen Rezidiven.
Knochenankylose
Das Pfeiffer-Syndrom wird vor allem mit einer Knochenankylose des Ellenbogens in Verbindung gebracht, obwohl es in Wirklichkeit an jedem großen Gelenk des menschlichen Körpers das gleiche Problem verursachen könnte.
Die Knochenankylose ist ein Problem, das nur bei den schwersten typologischen Versionen des Pfeiffer-Syndroms (insbesondere beim Typ II) auftritt.
Auffälligkeiten der Atemwege
Die durch das Pfeiffer-Syndrom bedingten möglichen Anomalien der Atemwege können Atemprobleme mit schwerwiegenden Auswirkungen auf den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten verursachen (das Gehirn leidet am meisten).
Wie bei der Knochenankylose sind die oben genannten Anomalien nur bei den schwereren typologischen Varianten (insbesondere Typ II) zu beobachten.
Wann kann das Pfeiffer-Syndrom erkannt werden?
Typischerweise sind kraniale und digitale Anomalien aufgrund des Pfeiffer-Syndroms bei der Geburt offensichtlich, sodass Diagnose und Behandlungsplanung sofort erfolgen.
am Kopf (Kopfröntgen, Kopf-CT und / oder Kopf-MRT) und Händen und Füßen; Schließlich endet es mit einem Gentest.
Körperliche Untersuchung und Anamnese
Körperliche Untersuchung und Anamnese bestehen im Wesentlichen in einer genauen Beurteilung der Symptome des Patienten.
Im Rahmen des Pfeiffer-Syndroms stellt der Arzt in diesen Phasen des diagnostischen Prozesses die Kraniostenose und die Anomalien an Daumen und Großzehen fest und stellt anhand der anderen vorliegenden Symptome die typologische Variante in Entwicklung.
Radiologische Untersuchungen des Kopfes sowie der Finger und Zehen
Im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom
- Röntgenologische Untersuchungen des Kopfes dienen dem Arzt dazu, das Vorliegen einer frühen Verschmelzung der Schädelnähte zu bestätigen und den Schweregrad von Schädel-Hirn-Anomalien abzuschätzen.
- Röntgenologische Untersuchungen sind hingegen unabdingbar, um die Ausdehnung des Varus und eine „mögliche Brachydaktylie und/oder“ eine mögliche Syndaktylie abzuklären.
Gentest
Es ist die DNA-Analyse, die darauf abzielt, Mutationen in kritischen Genen zu erkennen.
Im Kontext des Pfeiffer-Syndroms stellt es den bestätigenden diagnostischen Test dar, da er es ermöglicht, die Mutation von FGFR2 und / oder FGFR1 hervorzuheben.
Der Gentest ist auch der Test, mit dem die Art des vorliegenden Pfeiffer-Syndroms festgestellt werden kann.
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