Hämochromatose

Allgemeinheit

Hämochromatose ist eine allgemein vererbte Krankheit, die durch eine abnormale Ansammlung von Eisen im Körpergewebe gekennzeichnet ist und bei nicht rechtzeitiger Diagnose und Behandlung daher schwere Schäden an Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, aber auch an den Drüsen verursachen kann der Sexualsphäre und der Gelenke.

Ursachen

Der für die Hämochromatose charakteristische Eisenüberschuss kann die Folge einer erhöhten Aufnahme im Darm (genetische oder hereditäre Hämochromatose) oder von Krankheiten wie sideroblastische Anämie, Thalassämie, alkoholische Lebererkrankung, übermäßige Eisenaufnahme und Vitamin C sein (in all diesen Fällen sprechen von sekundärer Hämochromatose).

Die mit Abstand häufigste erbliche Form betrifft etwa einen von dreihundert Menschen, mit einer gewissen Prävalenz im männlichen Geschlecht, das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei etwa 50 Jahren.

Während der normale Mensch wie erwartet normalerweise 1-2 Gramm Eisen pro Tag aufnimmt, erhöht sich diese Menge bei Patienten mit Hämochromatose auf das Doppelte oder sogar das Dreifache; folglich nehmen auch die Eisenablagerungen im Körper zu, die von den Kanonen 1 -3 Gramm, erhöhen Sie auf 20-30 oder mehr Gramm.

Symptome

Für weitere Informationen: Hämochromatose-Symptome

Das charakteristischste Symptom der Hämochromatose ist die Färbung der Haut, die bronzeähnliche (einst als Bronzino-Diabetes bezeichnete Krankheit) und Schiefergrau annimmt, wobei chromatische Veränderungen hauptsächlich in den unbedeckten Teilen lokalisiert sind.

Die Symptome hängen in jedem Fall mit dem Ausmaß der Eisenansammlung in den verschiedenen Geweben zusammen und umfassen: Lethargie und Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Libidoverlust, Bauchschmerzen, Hypogonadismus und eine Zunahme des Lebervolumens (Hepatomegalie), die 2kg überschreiten kann.

Es muss jedoch gesagt werden, dass der Beginn dieser Symptome extrem langsam und fortschreitend ist, so dass der klinische Beginn normalerweise nach 40 Jahren und zunächst nuanciert auftritt; häufig wird das Einsetzen der Symptome durch eine zufällige und zufällige Diagnose einer Hämochromatose, beispielsweise bei hämatologischen Routineuntersuchungen, vorweggenommen.

Diagnose

Es ist tatsächlich möglich, die Krankheit durch einen einfachen Bluttest zu diagnostizieren; Insbesondere werden wir nach solchen „Spionage“-Elementen suchen, die das Ausmaß der Eisenablagerungen im Körper widerspiegeln, wie Ferritin- und Transferrinsättigung (Siderämie). Eine Transferrinsättigung von mehr als 60 % bei Männern und 50 % bei Frauen ist ein hochspezifischer Index für Hämochromatose bei asymptomatischen Personen

. Die diagnostische Bestätigung kann auch durch eine kleine Leberbiopsie erfolgen, die es ermöglicht, gleichzeitig den Gesundheitszustand des Organs zu beurteilen, oder durch andere Tests, einschließlich genetischer Tests, die jetzt in der Lage sind, die kleinen Mutationen zu erkennen, die am Ausbruch der Krankheit beteiligt sind (mit Rastervalenz). Wichtig ist in jedem Fall die Ausweitung des Tests auf Familienmitglieder, um sie auf eine eventuelle Eisenüberladung zu überprüfen, denn bekannt ist, dass die Komplikationen der Hämochromatose und die Prognose umso ungünstiger sind, je früher sie beginnen. Krankheit und späte Diagnose.

Komplikationen

Das am stärksten von der Eisenansammlung betroffene Organ ist die Leber, so dass bei Vorliegen einer Hämochromatose das Risiko, an Lebererkrankungen wie Leberzirrhose, Fibrose und Karzinomen zu erkranken, deutlich höher ist als in der Normalbevölkerung. Risiko, das bei gewohnheitsmäßigen Trinkern, bei besonders eisenreichen Diäten (derselbe Rotwein enthält es in großen Mengen), nach der Menopause (zur Beendigung der Menstruationsblutung) oder bei Vorliegen einer "Virushepatitis" noch stärker ansteigt .

In Verbindung mit oder häufiger nach einer Zirrhose kann der Patient auch einen Diabetes mellitus entwickeln, der Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse widerspiegelt.

Pflege und Behandlung

Für weitere Informationen: Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose

Die Behandlung der Hämochromatose zielt darauf ab, das überschüssige Eisen zu entfernen, bevor es irreversible Organschäden verursacht, mit besonderem Augenmerk auf Leberkomplikationen (Fibrose und Zirrhose); in dieser Hinsicht bleibt die Praxis des regelmäßigen Aderlasses (Phlebotomie) der Eckpfeiler Tatsächlich alle 500 ml des entnommenen Blutes werden 250 mg elementares Eisen ausgeschieden und gleichzeitig das Knochenmark angeregt, ähnliche Mengen des Minerals aus den Ablagerungen zurückzurufen (notwendig für die Erythropoese, dh für die Bildung neuer roter Blutkörperchen) . Die im Prinzip höhere Aderlasshäufigkeit (1-2 wöchentliche Entnahmen) erfährt dann eine Verdünnung (3-4 pro "Jahr), wodurch jedoch die erneute Ansammlung von Eisen verhindert werden kann.

Für diejenigen, die an Hämochromatose leiden, besteht auch die Möglichkeit, eine Chelattherapie durchzuführen, indem Medikamente (das bekannteste ist Desferroxamin) eingenommen werden, die Eisen komplexieren und seine Ausscheidung über den Urin erleichtern können; ihre Wirksamkeit bei der Förderung der Eisenmobilisierung aus Ablagerungen ist geringer als die des Aderlasses, aber sie sind eine der wenigen nützlichen Alternativen bei Vorliegen einer Anämie (was eine offensichtliche Kontraindikation für eine Phlebotomie darstellt). Bei Vorliegen einer Hämochromatose sieht der diätetische Ansatz eine drastische Reduzierung von eisenreichen Lebensmitteln (rotes Fleisch, Innereien, Krebstiere) und einen Verzicht auf Alkohol vor (wichtiges Verbot, um die Entwicklung von Leberschäden zu verhindern oder zu verlangsamen); gleichzeitig wird die Aufnahme von Vollwertkost und Gemüse gefördert, die - dank des hohen Gehalts an Ballaststoffen und Phytaten - die Eisenaufnahme im Darm reduzieren.