KLEINHIRN-ATAXIE

Kleinhirn-Ataxie: Definition

Zerebelläre Ataxien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die präzise zerebelläre Syndrome identifizieren: Die zerebellären Formen bilden wie alle Ataxien den Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen, die nicht nur für die fortschreitende motorische Koordinationsstörung der unteren und oberen Gliedmaßen verantwortlich sind, sondern auch für unwillkürliche Augenwellenbewegungen (okulomotorische Defekte) und Schwierigkeiten in der Sprachartikulation (Dysarthrie) Zerebelläre Ataxien werden genetisch, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt, klassifiziert nach dem mutierten Gen, dem betroffenen Chromosomenort oder wiederum basierend zum genetischen Übertragungsweg des ataktischen Syndroms.

Vorfall

Die medizinische Statistik liefert interessante Daten zum „Inzidenz“ der zerebellären Ataxie. Unterscheidet man die Formen mit dominanter Vererbung von denen des rezessiven Typs, so scheinen letztere viel häufiger vorzukommen; tatsächlich betrifft die autosomal-dominante zerebelläre Ataxie 0,8-3,5 Personen pro 100.000 gesunde Personen, während eine zerebelläre Ataxie mit autosomal-rezessiver Übertragung in etwa 7 Fällen pro 100.000 auftritt. Ein weiterer Unterschied zwischen den beiden genetischen Vererbungsformen ist der Zeitpunkt des Krankheitsbeginns: Die autosomal-dominanten Formen treten eher spät auf, etwa 30-50 oder sogar 60 Jahre, zerebelläre Ataxien mit autosomal-rezessiver Vererbung beginnen dagegen eher um 20 Alter.

Symptome

Die Krankheit beginnt mit Geh- und Haltungsdefiziten sowie mit Schwierigkeiten bei der Koordination der Gelenkbewegungen; anschließend entwickelt sich eine zerebelläre Ataxie im negativen Sinne, die schwere Augenschäden verursacht, wie z. und Ophthalmoplegie (Lähmung der Muskulatur des Augapfels). Weitere Symptome, die gefunden werden können, sind: Hypoplasie des Kleinhirns, Hyporeflexie, Asthma, Emphysem, Muskelspastik, Diabetes, Sprachdefizit und Verhaltensstörungen. [übernommen von www.atassia.it /]
Diese Symptome treten jedoch nicht immer bei allen Patienten mit zerebellärer Ataxie auf; in einigen Fällen fehlen tatsächlich Augenerkrankungen, in anderen betrifft die degenerative Schädigung nur das Kleinhirn, in wieder anderen können die Läsionen die Netzhaut, den Sehnerv, die Basalganglien, das Kleinhirn usw. betreffen. Das symptomatologische Bild kann manchmal mit einer Friedreich-Ataxie verwechselt werden, daher muss die Diagnose richtig und sorgfältig gestellt werden.

Ursachen

Die Ursachen für die Übertragung der zerebellären Ataxie liegen in der Genetik und in der Mutation von Genen:

Instabilität der erweiterten Allele, die den frühen Beginn der zerebellären Ataxie verursacht;

Abnormale Expansion wiederholter Nukleotidtripletts (insbesondere bei Formen mit autosomal-dominanter Vererbung);

Mutation im Zusammenhang mit Aprataxin oder Frataxin.

Eine gewisse Korrelation wurde auch zwischen zerebellärer Ataxie und Vitamin E-Mangel beobachtet.Einige Formen der zerebellären Ataxie werden auch mit hypogonadotropem Hypogonadismus, Zöliakie, Neoplasmen, entzündlichen und vaskulären Läsionen des Kleinhirns in Verbindung gebracht.

Diagnose und Behandlung

Die neurologische Untersuchung ist sicherlich die effektivste diagnostische Möglichkeit, um die Symptome einer zerebellären Ataxie zu erkennen; der neurologische Test muss auch von einer MRT des Gehirns begleitet werden, Bluttests werden empfohlen, um die erbliche Form festzustellen, molekulare Tests sind nützlich, um das mutierte Gen zu erkennen.
Obwohl die wissenschaftliche Forschung auf dem molekularen Gebiet große Fortschritte gemacht hat, ist die Therapie zur Bekämpfung der zerebellären Ataxie leider noch nicht bekannt.Es gibt jedoch palliative Therapien, die in der Lage sind, die Symptome zu dämpfen: Physiotherapie hilft tatsächlich, Schmerzen zu lindern und Verbesserung der Lebensqualität des ataktischen Patienten [aus www.telethon.it]