ATAXIE: SYMPTOME UND URSACHEN

Ataxie: Einführung

Aus der wörtlichen Übersetzung bezeichnet der Begriff "Ataxie" eine Störung sowie einen ungeordneten Zustand, dem es an Muskelordnung und -koordination mangelt. Das Fehlen motorischer Kontrolle ist ein Symptom vieler komplexer Pathologien: Denken Sie nur, dass etwa 300 pathologische Formen mit genetischer Übertragung einschließlich einer Form von Ataxie identifiziert wurden. Manchmal bleibt Ataxie jedoch das einzige Prodromal der Krankheit (typisch für erbliche Formen). Nachdem wir uns ein allgemeines Bild der Symptome gemacht haben, werden wir in diesem Artikel die Hauptauslöser der Ataxie analysieren.

Vorläufige Anforderungen der Genetik: zu verstehen

Die allermeisten ataktischen Syndrome sind genetisch vererbt, das heißt, Eltern geben die Krankheit an ihre Kinder weiter. Ataxie kann jedoch auf zwei Arten vererbt werden:

Autosomal-dominante Vererbung: Es reicht aus, wenn nur ein Elternteil von dominanter Ataxie betroffen ist, um das mutierte Gen unabhängig vom Geschlecht an das Kind weiterzugeben.

Autosomal-rezessive Vererbung (z.B. Friedreich-Ataxie): nur wenn beide die Eltern sind gesunde Träger eines rezessiven Gens - obwohl keiner von ihnen ataktische Symptome hat - die Nachkommen, die eine Kopie des abnormen Gens erben von beiden Elternwird an Ataxie leiden.

Symptome

Ataxische Syndrome beginnen nicht alle mit den gleichen Symptomen, da die Manifestationen des Beginns von der Schwere der ataktischen Erkrankung und vor allem von der auslösenden Ursache abhängen Pathologien. Die verschiedenen Arten von Ataxie werden jedoch alle von einem gemeinsamen Faktor begleitet: der langsamen, aber fortschreitenden und unaufhaltsamen Degeneration der ataktischen Symptome. Streng genommen haben klinische Beweise gezeigt, dass die willkürlichen Muskeln mit fortschreitender Krankheit immer weniger auf Gehirnimpulse reagieren, daher wird die motorische Unkoordination immer deutlicher und offensichtlicher.
Das Alter des Auftretens der ersten ataktischen Symptome variiert je nach den verschiedenen Formen: von der Kindheit für Formen wie der Friedreich-Ataxie bis zum Erwachsenenalter für andere Formen.
Im Allgemeinen beinhaltet Ataxie die Koordination und das Gleichgewicht der Gliedmaßen, Hände und Füße; verbale Modulationen gehören ebenfalls zu den ersten Symptomen: Der Patient hat Schwierigkeiten beim Sprechen und die Aussprache ist nicht sehr verständlich.
Wie wir gesehen haben, verschlimmern sich die ataktischen Symptome mit der Zeit: Mit fortschreitender Krankheit wird der Gang des Patienten immer instabiler und unsicherer, die Koordination der Gliedmaßen wird immer weniger kontrolliert; selbst die einfachsten Aktivitäten wie Schreiben, Essen oder Sprechen erfordern mehr und mehr Aufwand des Patienten.
Bei schwerer Ataxie können Haltungs- und Bewegungsstörungen bis hin zum Tod degenerieren: Ataxie kann nämlich nicht nur die Atem- und Schluckmuskulatur betreffen, sondern auch schwere Herzkomplikationen verursachen und so zum Tod führen (insbesondere es handelt sich um eine Kardiomyopathie, typisch für die Friedreich-Ataxie).
Eine frühzeitige Diagnose der Ataxie und die Kenntnis der damit verbundenen Symptome sind unabdingbar, da ataktische Syndrome manchmal eine infantile bösartige Neubildung verbergen können: Wenn das Kind dazu neigt, Bewegungen nicht zu kontrollieren, das Gleichgewicht zu verlieren und einen abnormalen Gang vorzuweisen, ist es ratsam, den Neurologen zu kontaktieren Der durch Ataxie verborgene Tumor könnte bei rechtzeitiger Behandlung endgültig besiegt werden, da er besonders empfindlich auf Chemotherapie-Behandlungen reagiert.

Ursachen

Um eine korrekte Diagnose zu erhalten, müssen viele Aspekte berücksichtigt werden, darunter das Alter des Beginns der Ataxie, die Familienanamnese des Patienten, eventuelle Begleiterkrankungen, der Verlauf der Bewegungsstörung und vor allem die auslösenden Ursachen , kann aus rezidivierenden, sporadischen, akuten oder chronischen ätiologischen Faktoren resultieren.
Aus biochemisch-molekularer Sicht geht der "Ursprung der Ataxie" auf die Veränderung des genetischen Codes eines Gens zurück, das heißt, das "falsche" Protein, das von diesem mutierten Gen synthetisiert wird, erzeugt eine Kette von Ereignissen, die verändert unaufhaltsam, allmählich, aber irreversibel die Funktionalität des ZNS und beeinflusst so das Kleinhirn - die Schaltzentrale der motorischen Koordination - und die damit verbundenen Bereiche wie Hirnstamm, Rückenmark und möglicherweise auch die Großhirnhemisphären [entnommen von www .atassia.it /].
Ataxie kann die Folge mehr oder weniger schwerwiegender Pathologien sein, wie zum Beispiel Infektionen, Intoxikation durch Drogen, Alkohol oder Chemikalien (längere Exposition gegenüber Pestiziden / Toxinen), Multiple Sklerose und demyelinisierende Krankheiten im Allgemeinen, neurovegetative Pathologien, bösartige Neoplasien, Embolien, Sichelzellenanämie und Gefäßprobleme im Allgemeinen.Manchmal sind sogar die Läsionen auf der Höhe der Rückensäulen mögliche Ursachen für die Ataxie.