Im Detail ist die Krankheit durch einen Defekt im Stoffwechsel von verzweigtkettigen Aminosäuren (auch BCAAs genannt, aus dem Englischen Verzweigtkettige Aminosäuren) - Leucin, Isoleucin und Valin - was zu einer ziemlich schweren Symptomatik führt.
Die Krankheit verdankt ihren Namen der Tatsache, dass eines der charakteristischen Symptome der Geruch des Urins ist, der dem von Ahornsirup sehr ähnlich ist.
(Prävalenz von ca. 1 / 185.000 Lebendgeburten weltweit) auch bekannt als Leuzinose, verzweigtkettige Ketoazidurie oder verzweigtkettige Ketosäure-Dehydrogenase-Mangel.
Es ist gekennzeichnet durch einen Mangel des verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes, einem Komplex von Enzymen mit mehreren Untereinheiten, die für den Stoffwechsel von verzweigten Aminosäuren wie Leucin, Isoleucin und Valin verantwortlich sind.Dieser Mangel ist auf lokalisierte Mutationen im kodierende Gene für die Untereinheiten, aus denen das oben genannte Enzym besteht Die Übertragung ist autosomal-rezessiv.
Der Mangel des oben genannten enzymatischen Komplexes führt dazu, dass der Patient große Mengen an verzweigten Aminosäuren und den entsprechenden Ketosäuren ansammelt; Zustand, der den Organismus ernsthaft schädigen kann.
Die Krankheit manifestiert sich bereits in den frühesten Lebensstadien des Säuglings, auch wenn die betroffenen Kinder zunächst gesund erscheinen.
lokalisiert auf Genen, die für die Synthese der Untereinheiten E1a, E1b und E2 des verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Enzymkomplexes (BCKADC, aus dem Englischen) kodieren Verzweigtkettige Ketosäure-Dehydrogenase C.Komplex). Genauer gesagt finden sich die für die Krankheit verantwortlichen genetischen Mutationen in den Genen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) und DBT (1p31).des Kindes, das sich an Ahornsirup erinnert (daher der Name der Krankheit).Andere Symptome der Krankheit werden dargestellt durch:
- Scharfes Weinen;
- Schlechter Appetit;
- Verlust des Körpergewichts;
- Stoffwechselkrise, die auftreten kann bei:
- Energiemangel;
- Reizbarkeit;
- Er würgte;
- Atembeschwerden.
- Dehydration;
- Hypotonie;
- Hypoglykämie;
- Opisthotonus;
- Krämpfe;
- Verzögerungen in der Entwicklung;
- Progressive Enzephalopathie mit Lethargie.
Ohne sofortige Behandlung kann die Krankheit zu zentralem Atemversagen, Koma und Tod führen.
seine Proteine verstoffwechseln. Ohne angemessene Behandlung tritt das Koma innerhalb von 7-10 Tagen auf und die Folgen sind tragisch.
Ahornsirup-Urin-Krankheit Mittelstufe
Die intermediäre Form von MSUD ist eine seltene Form, bei der die enzymatische Aktivität des verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes etwas höher ist als bei der klassischen Form und etwa 3-8% der normalen Aktivität beträgt klassische MSUD, aber es kann weniger schwerwiegend sein und später beginnen als letzteres.
Intermittierende Ahornsirup-Urinkrankheit
Die intermittierende Form der Ahornsirup-Urinkrankheit ist durch das späte Einsetzen der Symptome, etwa im ersten oder zweiten Lebensjahr des Kindes, gekennzeichnet.
Obwohl es sich nach der Geburt um eine asymptomatische Form handelt, kann sie im Säuglingsalter zu Entwicklungsverzögerungen führen.Im Vergleich zu den zuvor genannten ist die intermittierende Form jedoch leichter und die enzymatische Aktivität des Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes einer verzweigten Kette ist etwas höher, indikativ, 8 bis 15 % der normalen Aktivität.
Thiamin-sensitive Ahornsirup-Urinkrankheit
Aus klinischer Sicht ist die thiaminsensitive Form der MSUD der intermediären Form ähnlich und stellt ebenfalls eine seltene Form dar. Sie zeichnet sich dadurch aus, dass sich die Erkrankung nach Gabe bestimmter Konzentrationen von Thiamin (bzw Im Einzelnen besteht nach einer Behandlung mit Thiamin eine höhere Nahrungsmitteltoleranz gegenüber Leucin, dennoch müssen Patienten eine restriktive Diät einhalten (siehe Kapitel „Pflege und Behandlung“).
neonatal, bei dem normalerweise eine Blutprobe vom Neugeborenen entnommen und verschiedene Analysen durchgeführt werden.
Wenn das Baby nach der Neugeborenenperiode Symptome zeigt, kann die Diagnose durch Bluttests oder durch Urinanalyse gestellt werden.
Wenn hingegen eine MSUD in der Familienanamnese bekannt ist, kann durch entsprechende genetische Tests eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden.
intravenöses Insulin und Lipide. In einigen Fällen kann auch eine Hämodialyse erforderlich sein.Sobald die akute Phase der Krankheit unter Kontrolle ist, sollte dem Säugling Milch ohne BCAAs (verzweigtkettige Aminosäuren) zugeführt werden. Eine Diät ohne BCAAs oder in jedem Fall mit sehr geringen Konzentrationen muss lebenslang strikt eingehalten werden.
Manchmal kann eine orthotope Lebertransplantation eine nützliche Behandlung sein. Andererseits handelt es sich um einen sehr heiklen chirurgischen Eingriff, der leider nicht bei jedem Patienten praktikabel ist.
Daher stellt der Verzicht auf die Möglichkeit der oben genannten Transplantation, die Notfallbehandlung der akuten Phase und die Einhaltung einer restriktiven und strengen Diät, verbunden mit einer ständigen Überwachung des Patienten, derzeit die einzige therapeutische Strategie für Harnwegserkrankungen dar. Ahornsirup .
Ahornsirup-Urinkrankheitsdiät
Die Ahornsirup-Urinkrankheits-Diät ist restriktiv, da sie eine starke Einschränkung aller Lebensmittel mit hohem Proteingehalt wie Fleisch, Eier und Milchprodukte erfordert, um die Verträglichkeitsgrenze jedes Einzelnen zu respektieren. die Ernährung muss dem Patienten jedoch die Aufnahme grundlegender Nährstoffe, wie beispielsweise anderer essentieller Aminosäuren, Mineralsalze und Vitamine, garantieren.
Eine solche spezielle und strenge Diät muss natürlich für jeden Patienten streng individuell von einem auf diese Art von Stoffwechselpathologie spezialisierten Arzt festgelegt werden.
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