Wenn eine Zelle in der Mitose der Einwirkung von Substanzen wie Colchicin ausgesetzt ist, die als mitotische oder antimitotische Gifte oder Statmokinetik bezeichnet werden, wird der Migrationsmechanismus der Zentromere in der Spindel blockiert und die Chromosomen bleiben im Metaphasestadium , die Chromosomen fotografieren und vergrössern, dann nach klar definierten Klassifikationskriterien (relative Lage des Zentromers und Grösse) in einer geordneten Reihe anordnen.Für jede Zelle erhält man so einen Karyotyp, der Mittelwert (um Einzelfehler zu vermeiden) ergibt das Karyotyp-Individuum.
Die am leichtesten nachweisbaren Chromosomenaberrationen sind solche aufgrund von Trisomie, Monosomie oder Nullisomie. Diese entsprechen jeweils dem Vorhandensein von drei, einem oder keinem Chromosom eines bestimmten Typs. Das Vorhandensein von nur einem oder drei Chromosomen kann mit einem unabhängigen Leben vereinbar sein, wenn auch mit morphologischen und metabolischen Veränderungen, die oft sehr schwerwiegend sind und das normale Gleichgewicht der Dosierung und Interaktion zwischen den Genen verändern; Eine Nullisomie ist als tödlich anzusehen, da das vollständige Fehlen aller in einem Chromosomenpaar enthaltenen Gene nicht kompensiert werden kann.
Ein klassischer Fall von Trisomie ist die "Trisomie 2" oder das Down-Syndrom, allgemein bekannt als "Mongolismus".
Ein Fall von Monosomie tritt, wie wir sehen werden, beim Turner-Syndrom auf, bei dem es nur ein Gonosom (X) gibt.
Die Aberration durch Translokation kann von der durch meiotische Nondisjunktion unterschieden werden Die Ursache, die Wirkungen, die erbliche Vererbung und damit die eugenische Prognose sind ebenso unterschiedlich wie die zytologische Entlastung.
ZYTOPLASMATISCHES ERBE
Alle bisher durchgeführten genetischen Behandlungen basieren auf der Untersuchung des Verhaltens der nuklearen DNA, ihrer Übertragung, ihrer Beziehung zur zytoplasmatischen und äußeren Umgebung.
Obwohl die Rolle des Zellkerns bei der Vererbung von größter Bedeutung ist, gibt es auch Phänomene der erblichen Übertragung, die auf verschiedene Weise mit dem Zytoplasma verbunden sind.Zum Beispiel können zytoplasmatische Organellen mit eigener genetischer Kontinuität (Mitochondrien, Plastiden, Zentriolen) separate erbliche Übertragungsphänomene aufweisen . aus nuklearen, wenn auch mit komplexen Wechselwirkungen. Sogar der Gehalt an Reservematerial, den der mütterliche Organismus dem Embryo für seine anfängliche Entwicklung liefert, kann Phänomene der zytoplasmatischen Vererbung bestimmen. Allgemein kann gesagt werden, dass die Ausprägung des erblichen Erbes unterschiedlich ist bedingt durch die Wechselwirkung mit Faktoren der zytoplasmatischen und extrazellulären Umgebung.
.jpg)
