Was ist das Gilbert-Syndrom?
Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Störung des Stoffwechsels von Bilirubin, einem gelb-orangefarbenen Pigment, das aus dem Abbau alter oder beschädigter roter Blutkörperchen entsteht. Dieser Zustand, der erstmals 1901 von Gilbert und Lereboullet beschrieben wurde, ist weit verbreitet.
Sie tritt im Allgemeinen nach der Pubertät auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen; die meiste Zeit ist es harmlos und beschwerdefrei, während die Lebenserwartung absolut normal ist.
Bei Menschen, die am Gilbert-Syndrom leiden, liegt daher eine leichte indirekte Hyperbilirubinämie vor (siehe Artikel über Bilirubin, um mehr über den Stoffwechsel der Substanz zu erfahren).
Ursachen und Übertragung
Die Entstehungsmodalitäten des Gilbert-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt. In dieser Hinsicht wurden autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbungen vorgeschlagen; diese letztere Hypothese erscheint derzeit plausibler.
Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund genetischer Mutationen des UGT1A1-Gens zu einer "unzureichenden Synthese und / oder Aktivität des" Enzyms "Uridin-Diphosphogluconat-Glucuronyltransferase - Isoform 1A1", das am Stoffwechsel von Bilirubin beteiligt ist.
Symptome
Das Gilbert-Syndrom ist durch chronische indirekte Hyperbilirubinämie und mäßigen intermittierenden Ikterus gekennzeichnet; alles ohne klinisch identifizierbare Ursache einer morphologischen oder funktionellen Lebererkrankung.
Bluttests zeigen die Serumspiegel von indirektem Bilirubin nur geringfügig über dem Normalwert. Dieselben Faktoren, die bei gesunden Menschen einen leichten Anstieg dieser Werte bewirken, verursachen jedoch bei Patienten mit Gilbert-Syndrom abnorme Anstiege. Zu diesen Faktoren gehören Stress, Infektionen, verlängertes Fasten, Einnahme bestimmter Medikamente, Dehydration, Menstruation und intensive körperliche Anstrengung.
Wenn vorhanden, sind die häufigsten Symptome der Gilbert-Krankheit Müdigkeit, Schwäche, undeutliche Bauchschmerzen, Dyspepsie, Anorexie (Appetitlosigkeit) und eine leichte Gelbfärbung des Auges und der Haut (Gelbsucht). Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome auch bei anderen und viel schwerwiegenderen Krankheiten auftreten, wie Hepatitis, Zirrhose, Verstopfung der Gallenwege und Tumoren der Leber oder der Bauchspeicheldrüse; daher ist es ratsam, sie in diesem Fall sofort zu melden zu Ihrem Arzt. Bei etwa 40 % der Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es auch zu einer Verkürzung der mittleren Lebensdauer der Erythrozyten.
Aufgrund der damit einhergehenden Asymptomatik wird das Gilbert-Syndrom in vielen Fällen gelegentlich während Routinetests diagnostiziert, die durchgeführt werden, um das Vorhandensein anderer Zustände oder Krankheiten zu untersuchen.
Die Diagnose wird durch einen einfachen Bluttest gestellt, der im positiven Fall leicht erhöhte indirekte Bilirubinspiegel zeigt, wenn die anderen Marker der Leberfunktion normal bleiben. Da bei Menschen mit Gilbert-Syndrom die indirekte Bilirubinämie in Bezug auf die oben genannten Faktoren variiert, kann der Test mehrmals wiederholt oder nach einer 24-stündigen Fastenzeit durchgeführt werden verantwortlich für die vom Patienten empfundenen Symptome.
Behandlung, Pflege und Vorsichtsmaßnahmen
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kennt das Gilbert-Syndrom noch keine adäquaten Behandlungen; Da es jedoch in den meisten Fällen keine Probleme verursacht, bedarf es in der Regel keiner Behandlung. Dem Patienten mit Gilbert-Syndrom wird jedoch empfohlen, einen Lebensstil zu führen, der mehr auf die Gesundheit seiner Leber achtet, fluoridiertes Wasser (Fluorid ist ein Enzymhemmer) und bestimmte Nahrungsüberschüsse (Alkohol, frittierte Lebensmittel, Lebensmittel und Proteinzusätze und Lebensmittel) meidet fettreich, vor allem gekocht); es ist auch nützlich zu lernen, wie man mit Stress umgeht und versucht, Infektionen zu vermeiden, auch wenn es sich um trivialste handelt (z. B. durch häufiges Händewaschen). Der Enzymmangel kann die Nebenwirkungen, einschließlich der des üblichen Paracetamols (Tachipirina), verstärken. Enzyminduktoren wie Phenobarbital können verabreicht werden, um die Rückbildung der "Gelbsucht zu fördern, wenn sie größere kosmetische Probleme oder psychische Auswirkungen verursacht". dem Patienten mit Gilbert-Syndrom.
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