Amniozentese – Wann und warum?

Wann erhalte ich die Ergebnisse

In der Regel liegt der Untersuchungsbericht zwei Wochen nach der Amniozentese vor, da die Chromosomenanalyse für das Wachstum der fetalen Zellen in der Kultur Zeit braucht, weshalb ein verspäteter Arztbericht nicht unbedingt ein pathologisches Vorliegen bedeutet ; es kann einfach bedeuten, dass Zellen länger brauchen, um zu wachsen.

Eine frühzeitige Diagnose der wichtigsten Chromosomenanomalien, wie beispielsweise des Down-Syndroms, kann jedoch dank Schnelltests, die nicht erschöpfend sind, innerhalb von 48-72 Stunden nach der Untersuchung vorliegen.

Wann ist es fertig?

Früh-, Standard- und Spätamniozentese

Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, der Wunsch nach früheren Untersuchungen hat jedoch viele Autoren dazu veranlasst, den Untersuchungstermin immer weiter vorzuziehen, so dass sie sogar zwischen der 10 die zwölfte Schwangerschaftswoche. In diesen Fällen sprechen wir von frühe Amniozentese. Die Inzidenz von Komplikationen steigt signifikant im Vergleich zu "Standard-Amniozentese, aber Sie haben den Vorteil der diagnostischen Antizipation.

Als Reaktion auf diese Notwendigkeit, die pränatale Diagnostik so weit wie möglich vorwegzunehmen, gibt es seit einigen Jahren eine weitere Untersuchung, die sogenannte Villozentese (Chorionzottenbiopsie), die zwischen der 10. und 12. Woche durchgeführt wird.

Der Hauptvorteil der Amniozentese gegenüber der CVS besteht darin, dass das Risiko einer Kontamination durch mütterliche Zellen sowie das Risiko eines Aborts geringer ist (auch wenn sich dieses dank der Verbesserung der diagnostischen Techniken und Protokolle zwischen den beiden Verfahren eingependelt hat).

Wir reden über späte Amniozentese wenn die diagnostische Technik nach der zwanzigsten Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. In diesem Fall sind die Indikationen allgemein den Gesundheitszustand des Fötus, seine Lungenreife (im Hinblick auf eine Frühgeburt) und die möglichen mütterlich-fetale Isoimmunisierung.

Evakuative Amniozentese

In seltenen Fällen kann eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden, um eine übermäßige Ansammlung von Fruchtwasser (sogenanntes Polyhydramnion) zu entfernen; in diesen Fällen spricht man von evakuative Amniozentese.

Wann wird es benötigt?

Die Hauptindikation der Amniozentese stellt nach wie vor die pränatale Diagnostik von Chromosomenanomalien dar. Die vorrangige Untersuchung zielt darauf ab, ein mögliches Down-Syndrom und andere Pathologien auf genetischer Basis zu identifizieren.

Wenn es besondere Risikofaktoren erfordern, lassen sich jedoch mehr oder weniger chromosomale Erkrankungen (zystische Fibrose, angeborene Taubheit, Duchenne-Muskeldystrophie, Thalassämie und viele andere) erkennen.

Faktoren, die die Durchführung der Amniozentese nahelegen

Alter der schwangeren Frau gleich oder größer als 35 Jahre.
Vorhandensein einer "Chromosomenanomalie bei einem oder beiden Elternteilen.
Bestimmung des fetalen Geschlechts bei X-chromosomalen Erkrankungen
Assistierte Reproduktionsbehandlungen bei männlicher Unfruchtbarkeit.
Schwangerschaft mit dem Risiko einer mütterlich-fetalen Inkompatibilität.
Vorliegen einer genetischen Erkrankung bei einem oder mehreren Verwandten der Eltern.
Abnormale Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung.
Frühere Geburt eines Kindes mit einer genetischen Krankheit.
Schwangere, die Strahlung oder bekannten mutagenen Faktoren (Medikamente oder Chemikalien) ausgesetzt sind.

ACHTUNG: In öffentlichen Einrichtungen ist die Untersuchung für Frauen ab dem 35. Lebensjahr ab dem mutmaßlichen Geburtsdatum und für Personen mit einer im nationalen Protokoll vorgesehenen Indikation nach genetischer Beratung kostenlos.

Neben der Untersuchung der Zellen kann die Analyse des Fruchtwassers wichtige Hinweise auf das Vorliegen genetischer Erkrankungen geben. Das Alpha-Fetus-Protein (AFP) zum Beispiel wird vom Fötus produziert und ist im Fruchtwasser, das zur Amniozentese entnommen wird, messbar.Bei einem hohen AFP-Wert besteht die reelle Möglichkeit von fetalen Missbildungen, wie Neuralrohrdefekten ( Spina bifida, Anenzephalie oder Meningozele), Bauchwanddefekte und andere.

Was passiert, wenn die Amniozentese Auffälligkeiten zeigt?

Wenn die Ergebnisse der Amniozentese ein pathologisches Ergebnis zeigen, wird das Paar sofort vom Genetiker über die Bedeutung der Anomalie, ihre möglichen Auswirkungen und therapeutischen Möglichkeiten informiert.

Auf der Grundlage dieser Informationen muss das Paar mit Unterstützung der Familienmitglieder und des Gesundheitspersonals die Entscheidung treffen, die es für am geeignetsten hält; wenn die Krankheit schwerwiegend ist und in den meisten Fällen keine konkreten Heilungsmöglichkeiten bestehen, gibt es nur zwei mögliche Alternativen: Fortführung der Schwangerschaft, Vorbereitung der Annahme oder Abgabe zur Adoption (im Rahmen der gesetzlich festgelegten Fristen) des Kindes, oder die Schwangerschaft gemäß den gesetzlich vorgesehenen Zeiten und Methoden abbrechen.