Allgemeinheit
Multisystematrophie (AMS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Gehirns und des Rückenmarks schädigen kann.
Die genauen Ursachen der Multisystematrophie sind noch nicht bekannt. Studien haben das Vorhandensein von abnormalen Proteinclustern, die hauptsächlich aus Alpha-Synuclein bestehen und Lewy-Körpern genannt werden, gezeigt.Ungelöst bleibt, wie Lewy-Körper Krankheiten verursachen.
Die Diagnose einer multiplen Systematrophie ist gar nicht so einfach, weshalb mehrere Tests erforderlich sind.
Leider gibt es immer noch kein spezifisches Heilmittel, das den Prozess der Neurodegeneration rückgängig machen (oder zumindest stoppen) kann.
Was ist Multisystematrophie?
Multisystematrophie (AMS) ist eine Erkrankung des Nervensystems, die durch die fortschreitende Degeneration - die mit dem Tod endet - von Neuronen in bestimmten Bereichen des Gehirns und des Rückenmarks gekennzeichnet ist.
Typischerweise wirkt diese Krankheit auf drei Ebenen und beeinträchtigt Körperbewegungen, Gleichgewicht und automatische Funktionen (Blasenkontrolle und dergleichen).
Bedeutung der Wörter atrophie und multisystemisch
In der Medizin bezeichnet der Begriff Atrophie eine Verringerung der Masse eines Gewebes oder Organs; diese Verringerung ist auf den Tod oder das Schrumpfen der Zellen zurückzuführen, aus denen sie besteht.
Unter Atrophie versteht man im vorliegenden Fall die im Tod gipfelnde Degeneration der Nervenzellen im Gehirn und im Mark.
Das Wort multisystemisch bezieht sich darauf, dass mehrere Bereiche des Zentralnervensystems (also das gesamte Gehirn und Rückenmark) beteiligt sind, insbesondere die sogenannten Basalganglien, das Kleinhirn und der Hirnstamm.
EPIDEMIOLOGIE
Die Multisystematrophie ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 5 Fällen pro 100.000 Menschen.
Es betrifft hauptsächlich Personen im Alter zwischen 50 und 60 Jahren, kann aber auch bei jüngeren oder älteren Personen auftreten, obwohl dies ein sehr seltenes Ereignis ist.
Einige Statistiken belegen, dass Männer und Frauen gleichermaßen von AMS betroffen sind, während andere eine Veranlagung für die Krankheit bei Männern (55% zu ihren Gunsten) ergeben haben.
Nach neuesten genetischen Forschungen scheint es keine erblichen Formen der Multisystematrophie zu geben.
Ursachen
Die genauen Ursachen der Multisystematrophie sind noch nicht vollständig geklärt.
Nach den Hypothesen der Forscher wäre die fortschreitende Degeneration von Gehirn- und Markneuronen auf die Anhäufung eines Proteins namens Alpha-Synuclein in Aggregaten zurückzuführen.
Immer nach den gleichen Theorien würden diese Aggregate - Lewy-Körper genannt und sich im Zytoplasma der Zelle befinden - die Freisetzung einiger Neurotransmitter durch die Nervenzellen stören, die für das Überleben und die ordnungsgemäße Funktion der Nervenzellen selbst grundlegend sind. .
Was sind Lewy-Körper?
Bestehend aus Alpha-Synuclein (größtenteils) und anderen Proteinen (Spuren), sind Lewy-Körper abgerundete Massen, die sich im Zytoplasma von Gehirnneuronen von Menschen mit Parkinson-Krankheit, Lewy-Körper-Demenz und genauer Multisystematrophie bilden.
Symptome und Komplikationen
Tatsächlich verändert es die Bewegungsfähigkeit, die vom Kleinhirn koordinierten Funktionen und die Fähigkeit, automatische Funktionen zu steuern.
BEWEGUNGSPROBLEME
Die Bewegungsprobleme von Menschen mit Multisystematrophie erinnern stark an die Symptome der Parkinson-Krankheit.
Schließlich heben die Patienten hervor:
- Eine starke Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinesie)
- Eine wachsende Schwierigkeit, sich zu bewegen
- Zittern
- Ein schlurfender Schritt und ein "geschwungener Gang im Schritt".
- Steifheit und Muskelspannung, so dass es schwierig ist, selbst die einfachsten Bewegungen auszuführen
- Schmerzhafte Krämpfe in steifen Muskeln
GLEICHGEWICHT, KOORDINIERUNG UND SPRACHE
Die Beteiligung des Kleinhirns führt zum Auftreten von Gleichgewichts-, Koordinations- und Sprachstörungen.
Abbildung: Bewegungsprobleme, typisch für Multisystematrophie und Parkinson-Krankheit
Die Patienten haben daher Schwierigkeiten beim Stehen (häufige Stürze), beim korrekten Gehen, beim Ausführen selbst der einfachsten körperlichen Aktivitäten und beim Sprechen fließend und grammatikalisch korrekt.
Zusammengenommen werden alle diese Erkrankungen unter dem medizinischen Begriff zusammengefasst zerebelläre Ataxie.
ÄNDERUNGEN DER AUTOMATISCHEN FUNKTIONEN
Unter Automatikfunktionen verstehen wir zum Beispiel Blasenkontrolle, Blutdruckkontrolle, Erektionsfähigkeit etc.
Daher bestehen bei der Multisystematrophie die Symptome, die die Veränderungen der automatischen Funktionen auszeichnen, aus:
- Harninkontinenz (unerwünschter Harnverlust), Harnverhalt (das genaue Gegenteil von Inkontinenz), häufiges Wasserlassen und die Unfähigkeit, die Blase vollständig zu entleeren.
- Erektionsprobleme bei Männern. Diese Störungen, die mit dem medizinischen Begriff der erektilen Dysfunktion identifiziert werden, bestehen in der Unfähigkeit, eine Erektion zu haben und/oder aufrechtzuerhalten.
- Orthostatische (oder posturale) Hypotonie. Es ist der klinische Zustand, bei dem der Blutdruck beim Übergang vom Liegen oder Sitzen zum Stehen stark abfällt. In den Momenten, in denen dieses besondere Phänomen stattfindet, können die Protagonisten unter Schwindel oder Ohnmacht leiden.
- Verstopfung.
- Mehr oder weniger starke Lähmung der Stimmbänder.
- Unfähigkeit, die Körpertemperatur fein zu regulieren. Diese Unfähigkeit ist auf Probleme bei der Kontrolle des Schwitzens zurückzuführen.
- Neigung zum Schnarchen, abnorme Atmung e kreischend nachtaktiv (N.B: nächtlicher Stridor ist eine Reihe von anormalen Geräuschen, die der Patient während des Schlafes aussendet).
- Schlafstörungen, einschließlich Schlaflosigkeit, Schlafapnoe-Syndrom und Verhaltensprobleme während des REM-Schlafs.
ANFANGSSYMPTOME
Zu Beginn der Multisystematrophie sind die am häufigsten anzutreffenden Anzeichen Verlangsamung der Bewegung, Muskelsteifheit und Schwierigkeiten beim Beginnen einer Bewegung. Statistisch treten diese Störungen bei etwas mehr als 60 % der Patienten im Frühstadium der Erkrankung auf.
Ein weiteres recht häufiges Zeichen am Anfang ist die Schwierigkeit des Gleichgewichts; seine Anwesenheit wird in der Tat in etwa 22% der Fälle gefunden.
Gelegentlich ist jedoch eine Anfangssymptomatik, gekennzeichnet durch Harnwegsbeschwerden (Inkontinenz, häufiger Harndrang etc.) und Erektionsstörungen, die zahlenmäßig nur bei 9 von 100 Patienten auftreten.
ANDERE ANZEIGEN UND SYMPTOME
Zusätzlich zu den oben beschriebenen typischen Symptomen und Anzeichen kann die Multisystematrophie bei einigen Patienten das Auftreten von:
- Schmerzen in Schulter und Nacken
- Kalte Hände und Füße
- Muskelschwäche lokalisiert in den Extremitäten der Gliedmaßen
- Unkontrolliertes Schreien und/oder Lachen
- Schwache Stimme
- Probleme beim Schlucken
- Verschwommene Sicht
- Depression
Diagnose
Die Diagnose einer multiplen Systematrophie ist aus mindestens zwei Gründen etwas komplex.
Erstens gibt es keinen spezifischen Test, der das Vorliegen der Krankheit bei lebenden Patienten mit Sicherheit bestimmen kann.
Zweitens ähnelt die Multisystematrophie anderen Krankheiten – insbesondere der Parkinson-Krankheit und der Lewy-Körper-Demenz – und kann daher mit einer von ihnen verwechselt werden.
GEPLANTE DIAGNOSTISCHE UNTERSUCHUNGEN
Bei Verdacht auf Multisystematrophie ordnet der Arzt folgende diagnostische Tests an:
- Gründliche körperliche Untersuchung, bei der die Symptome detailliert beurteilt werden. Es kann besonders bedeutsam sein.
- Analyse der Krankengeschichte des Patienten. Es bedeutet, zurückzugehen, wann die ersten Symptome auftraten, die Pathologien des Patienten in der Vergangenheit zu untersuchen, zu klären, ob er bestimmte Medikamente einnimmt usw.
- Neurologische Untersuchung, zur Beurteilung von Sehnenreflexen, motorischen Fähigkeiten (Gleichgewicht, Koordination etc.) und sensorischen Fähigkeiten.
- Kognitive Bewertung. Tatsächlich handelt es sich um eine „Analyse der geistigen und intellektuellen Fähigkeiten (Vernunft, Urteilsvermögen, Sprache) des Patienten. Sie ist besonders nützlich, wenn der Arzt Zweifel hat, dass es sich um eine Lewy-Körper-Demenz handeln könnte.
- Laboruntersuchungen (Blut-, Urintests usw.). Sie werden hauptsächlich verwendet, um Pathologien auszuschließen, deren Symptome einer Multisystematrophie ähneln und die sich durch Anomalien zeigen, die durch eine Blut- oder Urinuntersuchung festgestellt werden können (z. B. Vitaminmangel).
- Diagnostische bildgebende Verfahren wie Kernspinresonanz und CT des Gehirns ermöglichen es uns zu verstehen, ob im Gehirn ein Prozess der Neurodegeneration vorliegt.
INDIKATIONEN FÜR EINE KORREKTE DIAGNOSE
Unter den vorgeschlagenen ist die genaue Untersuchung der Symptome (daher die "körperliche Untersuchung") wahrscheinlich einer der wichtigsten Tests für eine korrekte Diagnose.
Tatsächlich ist die Beobachtung, dass der Patient neben den klassischen Symptomen der Parkinson-Krankheit auch an orthostatischer Hypotonie und / oder Harnproblemen leidet, sehr bedeutsam, da es sich bei letzteren um zwei typische Erkrankungen der multisystemischen Atrophie handelt.
Behandlung
Leider kann die Multisystematrophie derzeit nur symptomatisch behandelt werden (symptomatische Therapie).
Tatsächlich gibt es noch immer kein spezifisches Heilmittel, das die Krankheit heilen kann, geschweige denn, ihr unaufhaltsames Fortschreiten zu stoppen.
SYMPTOMATISCHE THERAPIEN: DROGEN
Arzneimittel, die Patienten mit multipler systemischer Atrophie verschrieben werden, umfassen: Arzneimittel zur Behandlung der orthostatischen Hypotonie (wie Fludrocortison oder Midodrin), Arzneimittel gegen Verstopfung und Arzneimittel gegen Harninkontinenz.
Studien zu Levodopa und seinen Auswirkungen auf die Krankheitssymptome haben zu negativen Ergebnissen geführt.
Tatsächlich hat sich die Verabreichung von Levodopa an Patienten mit multipler systemischer Atrophie, anders als bei mehreren Patienten mit Parkinson-Krankheit, als völlig unwirksam erwiesen.
UNTERSTÜTZENDE SYMPTOMATISCHE THERAPIEN
Unterstützende symptomatische Therapien im Falle einer multisystemischen Atrophie sind:
- Physiotherapie. Es wird verwendet, um motorische Störungen und Gleichgewichtsprobleme zu verbessern und Muskelkontraktionen (die sehr häufig sind) zu verhindern.
- Beschäftigungstherapie. Ihr Hauptziel ist es, den Patienten möglichst unabhängig von anderen zu machen und ihn wieder in einen sozialen Kontext einzufügen.
- Sprachtherapie. Es dient zur Linderung von Sprachstörungen (die die Kommunikationsfähigkeit beeinträchtigen) und zur Verbesserung der Fähigkeit, Nahrung zu schlucken (die zum Ersticken führen kann).
Ergotherapie und Wohnungseinrichtung
Ergotherapie-Experten raten Angehörigen von Menschen mit multipler Systematrophie, die Einrichtung des Hauses, in dem sie leben, zu ändern und eine häusliche Umgebung mit minimalem Sturzrisiko zu schaffen.
Daher ist es eine gute Idee, alte lose Teppiche zu entfernen und Stangen oder Handläufe anzubringen, an denen sich Betroffene anlehnen können.
Prognose
Seit Beginn der Krankheit überleben die meisten Individuen mit Multisystematrophie noch etwa 6-9 Jahre.
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