Edwards-Syndrom: Was es ist, Ursachen, Symptome und Prognose

, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 18 in den Zellen des betroffenen Individuums gekennzeichnet ist.

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Das Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 18 in den Zellen des betroffenen Individuums gekennzeichnet ist.
Das Edwards-Syndrom ist eine sehr ernste und mit dem Leben nicht vereinbare Erkrankung: Tatsächlich sterben die meisten Betroffenen vor der Geburt oder werden tot geboren.
Nach der zuverlässigsten Forschung scheint das Edwards-Syndrom auf eine "genetische Aberration zurückzuführen, die vor der Empfängnis stattfindet und eine Geschlechtszelle eines der Elternteile oder kurz nach der Empfängnis betrifft.
Typischerweise sind pränatale Ultraschalluntersuchungen, Bi-Tests, Tri-Tests, Skelettradiographie, Echokardiographie und Amniozentese oder CVS für die pränatale Diagnose des Edwards-Syndroms erforderlich.
Leider ist das Edwards-Syndrom aufgrund eines nicht behebbaren genetischen Fehlers eine unheilbare Erkrankung, selbst wenn es in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung erkannt wird.

und zu den Änderungen, die für letztere verantwortlich sind.

• Jede Zelle eines gesunden Menschen hat 23 homologe Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen (23 mütterlicherseits und 23 väterlicherseits); von diesen 23 homologen Chromosomenpaaren sind 22 autosomal (die Chromosomen, die das Geschlecht einer Person nicht beeinflussen, sind autosomal) und eines ist sexuell (die Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen, sind sexuell).
• In ihrer Gesamtheit enthalten die 46 menschlichen Chromosomen das gesamte genetische Material, besser bekannt als DNA; die DNA eines Individuums bestimmt seine somatischen Eigenschaften, Veranlagungen, körperlichen Eigenschaften usw.
• DNA kann Mutationen, das heißt Veränderungen, erfahren; diese Mutationen können eine DNA-Sequenz innerhalb eines oder mehrerer Chromosomen betreffen (diese Sequenzen werden Gene genannt) oder sie können die Anzahl der Chromosomen betreffen (wir sprechen von Trisomie, wenn es 3 Kopien desselben Chromosoms gibt, und von Monosomie, wenn dies der Fall ist nur eine Kopie eines bestimmten Chromosoms vorhanden ist).