Allgemeinheit
Die Omphalozele ist ein angeborener anatomischer Defekt, der durch das Versagen des Abdomens und das daraus resultierende Vorstehen eines oder mehrerer Bauchorgane (Darm, Leber, Magen, Milz usw.) durch eine Öffnung auf Nabelhöhe gekennzeichnet ist.
Von: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
In einer überdurchschnittlichen Zahl von Fällen stellt die Omphalozele ein klinisches Zeichen für spezifische Chromosomenveränderungen dar, wie sie beispielsweise Trisomie 13 oder Trisomie 18 auslösen.Darüber hinaus ist die Korrelation zwischen Omphalozele und angeborenen Defekten des Herzens und / oder des Neuralrohrs häufig.
Ärzte können Omphalozele bereits im vorgeburtlichen Leben durch spezielle Tests diagnostizieren.
Die einzige praktikable Therapie ist die chirurgische und besteht in der Wiedereinführung der extraabdominalen Organe in ihre ideale Höhle.
Was ist die Omphalozele?
Die Omphalozele ist ein angeborener Defekt der Bauchdecke, der durch das Vorstehen der Hauptorgane des Abdomens (dh Leber, Darm, Magen usw.) durch eine mehr oder weniger weite Öffnung auf Nabelhöhe gekennzeichnet ist.
Typischerweise befindet sich um diese hervorstehenden Organe eine dünne, transparente seröse Membran, ähnlich einem Sack, die aus einem Auswurf des Peritoneums entsteht. Diese Tasche ist normalerweise intakt.
Laut Ärzten ist die Omphalozele eine besondere Art der Hernie.
Eine "Hernie ist das Austreten eines Darms oder eines Teils davon aus der Höhle, die ihn normalerweise enthält (Hinweis: das Wort Darm bezeichnet ein allgemeines inneres Organ).
Ursachen
Kurze Einleitung: Unter normalen Bedingungen, bis etwa zur zehnten (X) Schwangerschaftswoche, befindet sich der Darm des Fötus außerhalb des Abdomens, direkt außerhalb des Nabels. Danach absorbiert die Bauchhöhle es durch einen Fusionsprozess der Bauchmuskelwand.
Der Ursprung der "Omphalozele c" liegt in einer falschen Entwicklung der Bauchmuskeln während des fetalen Lebens. Diese Elemente, anstatt miteinander zu verschmelzen und den Darm zu absorbieren, bleiben getrennt und führen zu einer echten Öffnung der Bauchmuskulatur Bauch.
Mit der Fortsetzung der Schwangerschaft und der Vergrößerung des Fötus neigen auch Bauchorgane wie Magen oder Leber dazu, nach und nach vorzustehen und sich auf völlig abnormale Weise außerhalb des Bauches zu befinden.
Wie man sehen wird, gibt es Fälle von Omphalozele, die schwerwiegender sind als andere.
ONPHALOCELE UND CHROMOSOMALE Anomalien
In einer beträchtlichen Anzahl von Fällen (etwa 15%) fällt die Omphalozele mit dem Vorliegen einiger spezifischer Chromosomenanomalien zusammen.
Chromosomenanomalien sind schwerwiegende genetische Erkrankungen, die durch numerische und manchmal sogar strukturelle Veränderungen der Chromosomen, dh der zellulären Elemente, in denen sich die DNA befindet, gekennzeichnet sind.
Dieser Zufall hat Ärzte und Experten zu der Annahme veranlasst, dass die beiden Umstände eng miteinander verbunden sind, wobei die Omphalozele eine klinische Manifestation der vorliegenden Chromosomenanomalie darstellt.
Die Chromosomenanomalien, die bei Trägern am häufigsten das Vorhandensein einer Omphalozele bestimmen, sind Trisomie 18 (oder Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (oder Patau-Syndrom) und Beckwith-Wiedemann-Syndrom.
Was sind Trisomie 18 und Trisomie 13? Ein paar Details
Genetiker sprechen von Trisomie, wenn die genetische Ausstattung eines Individuums drei Chromosomen des gleichen Typs aufweist, d. h. ein Triplett homologer Chromosomen und nicht ein Paar (wie es normalerweise sein sollte).Wenn also die Gesamtzahl der Chromosomen in einer einzelnen Zelle einer gesunden Person 46 beträgt, beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen in einer einzelnen Zelle einer Person mit Trisomie 47.
Trisomien gehören zu den genetischen Anomalien, die als Aneuploidien, also Veränderungen der Chromosomenzahl, bezeichnet werden.
Träger von Trisomie 18 und Trisomie 13 haben drei Kopien des autosomalen Chromosoms 18 bzw. drei Kopien des autosomalen Chromosoms 13.
In beiden Fällen sind ihre Gesundheitszustände sehr ernst und oft nicht mit dem Leben vereinbar. Wenn der Tod nicht bereits im vorgeburtlichen Alter eingetreten ist, tritt er mit hoher Wahrscheinlichkeit kurz nach der Geburt ein.
Sowohl Trisomie 18 als auch Trisomie 13 sind für charakteristische körperliche Veränderungen (insbesondere im Gesichtsbereich) verantwortlich und beinhalten als einzigen bekannten Risikofaktor das fortgeschrittene Alter der Mutter.
EPIDEMIOLOGIE
Nach einigen Schätzungen des US-amerikanischen Zentrums für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) beträgt die jährliche Häufigkeit von Omphalozele in den Vereinigten Staaten 2-2,5 Fälle pro 10.000 Neugeburten.
Auch nach derselben Untersuchung würde die mit diesem Bauchwanddefekt verbundene Sterblichkeitsrate bei etwa 25 % liegen.
Symptome und Komplikationen
Für weitere Informationen: Omphalozele-Symptome
Das charakteristische Zeichen der Omphalozele ist die extraabdominale Präsenz (dh außerhalb des Abdomens) der Organe, die normalerweise in der Bauchhöhle liegen sollten.
Nicht alle Omphalozele sind gleich schwer. Ihre Schwere hängt von der Größe der Bauchöffnung und davon ab, wie viele Organe aus ihr herausragen.
Daher betrachten Ärzte eine Omphalozele, die durch eine Vorwölbung nur des Darms gekennzeichnet ist, als klein (oder von begrenztem Schweregrad); während sie eine Omphalozele, die durch eine Vorwölbung des Darms, der Leber, der Milz usw. gekennzeichnet ist, als groß (oder mit hohem Schweregrad) betrachten.
ANDERE ZEICHEN
Oft ist die Bauchhöhle von Babys mit Omphalozele viel kleiner, als sie eigentlich sein sollte. Wie im Kapitel zur Therapie zu sehen ist, stellt dies ein Problem dar, wenn der Arzt chirurgisch eingreift.
KOMPLIKATIONEN
Praktisch ungeschützt (Achtung: das Peritoneum bietet keine besonders effiziente Abwehr) können die außerhalb des Bauches liegenden Bauchorgane:
- Leicht eine Infektion entwickeln. Infektionen sind besonders häufig, wenn das Peritoneum reißt.
- Erhalten Sie leicht Einklemmen oder Verdrehen. All dies kann das betroffene Organ schädigen und einen großen und sehr gefährlichen Blutverlust verursachen.
VERBUNDENE DEFEKTE
Babys mit Omphalozele werden oft mit Herzfehlern und Neuralrohrdefekten (d. h. der embryonalen Struktur, aus der das Zentralnervensystem stammt) geboren.
Diese Veränderungen können das Ergebnis der oben beschriebenen assoziierten Chromosomenanomalien oder anderer Ursachen sein, die in vielen Fällen unbekannt sind.
Das gleichzeitige Vorhandensein von Omphalozele und anderen Defekten an anderen Geräten oder Systemen spiegelt einen sehr ernsten Gesundheitszustand wider, der innerhalb weniger Tage (wenn nicht sogar in der pränatalen Phase) tödlich endet.
Art des Defekts
Prozentsatz
Angeborene Neuralrohrdefekte
40%
Diagnose
Bei der Geburt ist die Diagnose einer Omphalozele recht einfach. Das Neugeborene hat in der Tat klare und eindeutige Zeichen.
In der pränatalen Phase konnten Ärzte das Vorliegen des Bauchdefekts jedoch durch einen normalen Ultraschall erkennen.
In diesen Situationen müssen der Ultraschalluntersuchung vertiefte Kontrollen folgen, die der Feststellung des Schweregrades und der Merkmale der Omphalozele, anderer angeborener Anomalien und der chromosomalen Struktur des Fötus dienen.
Um all diese Aspekte zu klären, greifen Ärzte auf:
- Ultraschall der Stufe II
- Fetale Echokardiographie
- Amniozentese und / oder fetaler Karyotyp
LEVEL II ULTRASCHALL
Der Ultraschall der zweiten Stufe ist eine genauere Untersuchung als der einfache pränatale Ultraschall (Ultraschall der Stufe I.) Tatsächlich liefert er sehr klare Bilder der fetalen Organe (und aller Anomalien) und ermöglicht es Ihnen, zu verstehen, wie die Entwicklung des Fötus voranschreitet innerhalb der Gebärmutter.
FETALE ECHOKARDIOGRAPHIE
Die fetale Echokardiographie ist ein normaler Ultraschall des Herzens, mit dem Sie die Anatomie, Funktion und den Rhythmus des Herzens des Fötus analysieren können. Daher ist es sinnvoll abzuklären, ob das Neugeborene kardiale Veränderungen im Zusammenhang mit der Omphalozele aufweist.
Sie wird von einem auf fetale und pädiatrische Kardiologie spezialisierten Arzt durchgeführt.
AMNIOCENTESE
Die Amniozentese besteht in der transabdominalen Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser.
Fruchtwasser ist in einem Sack (Fruchtblase oder Fruchtblase) enthalten und ist die Flüssigkeit, die den Fötus während seiner Uterusentwicklung umgibt und schützt.
Nach der Probenahme (Achtung: Ärzte führen in der Regel eine Fruchtwasserpunktion zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durch) führt das Analyselabor verschiedene Untersuchungen der entnommenen Probe durch, darunter eine Überprüfung des Chromosomen-Kits.
Daher ermöglicht uns die Amniozentese zu verstehen, ob die Omphalozele mit bestimmten Chromosomenveränderungen verbunden ist.
FETALER KARYOTYP
Der fetale Karyotyp ist ein hochspezifischer Bewertungstest des Chromosomensatzes des Fötus (NB: höher als Amniozentese), der es ermöglicht, alle Chromosomen einer entnommenen Zellprobe genau zu untersuchen.
Dadurch lassen sich kleinste Chromosomenveränderungen erkennen, die mit einer weniger genauen Untersuchung wie der Amniozentese nicht immer erkannt werden können.
BEI PRÄNATALER DIAGNOSE
Wenn die Diagnose einer Omphalozele in der pränatalen Phase auftritt, muss sich die Mutter einer regelmäßigen Überwachung unterziehen, bei der der Arzt den Fortschritt der Schwangerschaft beobachtet.
Es ist nicht ausgeschlossen, dass sich die Omphalozele während der Schwangerschaft spontan zurückbildet.
Behandlung
Die Behandlung der Omphalozele ist ausschließlich chirurgischer Art und hat zum Ziel, die außerhalb des Abdomens befindlichen Organe wieder einzuführen.
Die Möglichkeit der Anwendung dieser Therapie hängt hauptsächlich von zwei Faktoren ab:
- Die Schwere der Omphalozele: Je schwerer sie ist, desto schwieriger ist der Eingriff.
- Die angeborenen Anomalien, die die Omphalozele begleiten: Je schwerwiegender sie sind, desto mehr Aufmerksamkeit und zusätzliche Sorgfalt muss dem kleinen Patienten geschenkt werden.
ONPHALOCELE VON LEICHTER SCHWERE UND ISOLIERT
Wenn die Omphalozele klein ist (zum Beispiel wenn sich nur der Darm außerhalb des Abdomens befindet) und nicht mit anderen Pathologien verbunden ist, haben Ärzte gute Chancen, die Ersatzoperation erfolgreich abzuschließen.
In der Regel erfolgt die Operation nie sofort, sondern erfolgt immer kurz nach der Geburt, während dieser Zeit deckt der operierende Chirurg die Omphalozele mit einem speziellen Kunststoff ab.
Aus exekutiver Sicht ist der Eingriff eher heikel und erfordert vom gesamten medizinischen Personal viel Kompetenz und Erfahrung.
Gründe für die guten Erfolgschancen
Das Wiedereinsetzen nur eines Organs ist einfacher als das Wiedereinsetzen von zwei oder mehr.
Darüber hinaus haben Säuglinge mit leichter Omphalozele oft eine normal große Bauchhöhle, die nicht kleiner als normal ist. Dadurch ist die Durchführbarkeit der Operation größer.
SCHWERE UND SEHR SCHWERE ONPHALOCELE
Wenn die Omphalozele schwer oder sehr schwer ist, weil sie mit anderen angeborenen Defekten einhergeht, haben Ärzte im Allgemeinen wenig Chancen, den Vorsprung der Bauchorgane erfolgreich zu behandeln (oder sogar einzugreifen).
Die Gründe sind unterschiedlich. Erstens haben die meisten Neugeborenen in diesem Zustand eine sehr kleine Bauchhöhle, die den Platz nicht garantiert, den die extraabdominalen Organe benötigen. Zweitens sind angeborene Defekte, wie angeborene Anomalien, Situationen, die die "Durchführung eines" chirurgischen Eingriffs kontraindiziert machen.
Manchmal kann es vorkommen, dass es keine Grundlagen gibt, um nur in den ersten Lebensjahren zu arbeiten. Unter solchen Umständen entscheiden sich Ärzte dafür, die Operation auf die Kindheit zu verschieben, in der Hoffnung, dass der Bauch seinen inneren Raum in der Zwischenzeit erweitert.
Was ist die Art der Entbindung bei schwerer oder sehr schwerer Omphalozele?
Bei einer schweren oder sehr schweren Omphalozele greifen Ärzte auf die Entbindung per Kaiserschnitt zurück, da diese für Mutter und Fötus weniger gefährlich ist.
Prognose
Nach dem, was im vorherigen Kapitel zur Therapie gesagt wurde, hängt die Prognose der Omphalozele von ihrer Schwere und den damit verbundenen Pathologien ab.
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