Pigmentierte Xerodermie

Allgemeinheit

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erbkrankheit, die eine abnormale und übermäßige Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verursacht.

Die Ursachen der Erkrankung hängen mit der Mutation eines Gens zusammen, das ein für die DNA-Reparatur essentielles Protein produziert. Menschen, die von Xeroderma pigmentosum betroffen sind, leiden an Haut-, Augen- und in einigen Fällen auch an Erkrankungen des Nervensystems. Da es fast unvermeidlich ist, Krebs auf der Haut oder in anderen Organen des Körpers zu entwickeln, ist die Lebensqualität und die Erwartungen stark beeinträchtigt.
Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum basiert auf der Beobachtung von Symptomen und Anzeichen, die offensichtlich und einigermaßen eindeutig sind.
Leider gibt es immer noch kein spezifisches Heilmittel zur Heilung, aber eine Behandlung zur Symptomkontrolle ist immer noch verfügbar.