Menschen mit Narkolepsie schlafen im Laufe des Tages immer wieder ein, alles unwissentlich und sogar bei spannenden Aktivitäten (z. B. während eines Gesprächs).
Neben übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Schlafattacken wird Narkolepsie auch für andere Symptome wie Kataplexie, hypnagoge Halluzinationen, Schlaflähmung, automatisches Verhalten und Schlaflosigkeit beobachtet.
Die Diagnose einer Narkolepsie erfolgt nicht sofort: Tatsächlich ist es notwendig, einen Spezialisten für Schlafstörungen zu konsultieren.
Derzeit basiert die Behandlung der Narkolepsie nur auf symptomatischen Heilmitteln und Gegenmaßnahmen, da es noch kein spezifisches Heilmittel gibt, das eine Heilung ermöglicht.
Schlaf und Schlafphasen: Ein kurzer Rückblick
Der Schlaf ist durch zwei Hauptphasen gekennzeichnet, die sich während der Nacht mehrmals (4-5 Zyklen) abwechseln; diese Stadien sind:
- Die NON-REM-Phase oder der orthodoxe Schlaf, z
- Die REM-Phase oder der paradoxe Schlaf.
Jeder Zyklus, bestehend aus einer NON-REM-Phase und einer REM-Phase, dauert typischerweise 90-100 Minuten.
Nur der richtige Wechsel zwischen der NON-REM-Phase und der REM-Phase garantiert eine erholsame Ruhe.
NON-REM-Phase
Die NON-REM (oder NREM) Phase ist durch vier Phasen gekennzeichnet, in denen der Schlaf immer tiefer wird.
Die ersten beiden Stadien sind Einschlaf- bzw. Leichtschlaf, in der dritten Phase beginnt die Tiefschlafphase, die im vierten Stadium ihren Höhepunkt erreicht.
In der vierten Stufe der NREM-Phase regeneriert sich der menschliche Organismus.
Die NON-REM-Phase wird mit jedem Zyklus verkürzt: Sie nimmt zunächst einen großen Teil des Zyklus „NREM-Phase-REM-Phase“ ein (zumindest für zwei Zyklen); danach lässt es immer mehr Platz für die REM-Phase.
REM-Phase
Die REM-Phase ist sozusagen ein aktiver und aufgeregter Schlafmoment; Tatsächlich träumt das Individuum während seiner Entwicklung und bewegt seine Augen schnell (daher das Akronym REM, das Schnelle Augenbewegung, d. h. schnelle Augenbewegungen).
Die REM-Phase deckt zunächst einen kleinen Teil der nächtlichen Schlafzyklen ab; gegen Morgen verlängert sie sich jedoch und nimmt Zeit weg von der NREM-Phase.
, da es, wie später noch zu sehen sein wird, mit einem Ungleichgewicht einiger Neurotransmitter zusammenhängt, die an der Regulierung der Schlafphasen beteiligt sind.Epidemiologie: Wie häufig ist Narkolepsie?
Narkolepsie ist eine seltene Erkrankung: Laut einigen Statistiken wären tatsächlich 3-5 Personen pro 10.000 Personen betroffen.
Narkolepsie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen; dies bedeutet also, dass es nicht geschlechtsbezogen ist.
Die Diagnose einer Narkolepsie erfolgt meist im Erwachsenenalter (etwa im Alter von 25 bis 40 Jahren), obwohl sich die Erkrankung bereits im Jugendalter oder noch früher manifestiert.
Die Gründe für eine späte Diagnose liegen darin, dass Aspekte wie Schläfrigkeit und Müdigkeit bei jungen Narkoleptikern oft fälschlicherweise mit Antriebslosigkeit, Faulheit und schlechten Angewohnheiten verwechselt werden.
Die noch unklaren Aspekte der Ursachen der Narkolepsie sind mindestens zwei: Was bewirkt die Senkung des Hypocretinspiegels bei Patienten mit dieser Besonderheit und was ist der ursächliche Faktor der Narkolepsie bei Patienten mit normalen Hypocretinspiegeln.
Was ist ein Neurotransmitter?
Ein Neurotransmitter ist ein endogener chemischer Botenstoff, der von Neuronen im Nervensystem verwendet wird, um miteinander zu kommunizieren und einen biologischen Prozess zu regulieren oder um Muskeln oder Drüsen einen Reiz zu verleihen.
Narkolepsie: Was ist Hypocretin und wie wirkt es?
Hypocretin wird von den Neuronen des Hypothalamus sezerniert und ist ein Neurotransmitter mit Proteincharakter, der an der Regulierung der Schlafphasen beteiligt zu sein scheint.
Bei gesunden Probanden würden die richtigen Hypocretinspiegel dazu beitragen, den richtigen Wechsel zwischen der NON-REM-Phase und der REM-Schlafphase sicherzustellen.
Bei Narkoleptikern hingegen würde die Reduzierung von Hypocretin zu einer "Veränderung des Zyklus" NREM-Phase - REM-Phase führen, wobei die REM-Phase auftritt, ohne den Abschluss der NREM-Phase zu respektieren oder ohne jemals die NREM-Phase zu beginnen.
Narkolepsie: Was verändert den Hypocretinspiegel?
Verlässlichen Studien zufolge wäre die Beeinflussung der Hypocretin-Produktion und in der Folge die Entstehung von Narkolepsie eine abnorme Autoimmunreaktion, bei der Antikörper gegen Trib 2 angreifen, ein Protein, das stark im Gehirnbereich vorhanden ist und für die Ausschüttung des "Hypocretins" verantwortlich ist (wahrscheinlich ist Trib 2 auch an der Produktion des gleichen Hypocretins beteiligt).
Was löst die abnormale Autoimmunreaktion aus?
Die wichtigsten Zweifel an der Entstehung einer Narkolepsie betreffen hauptsächlich die Faktoren, die für die abnormale Autoimmunreaktion verantwortlich sind.
Experten zufolge könnten sie eine Rolle spielen:
- Einige virale oder bakterielle Infektionen;
- Erreichen eines hohen Stresslevels;
- Eine gewisse genetische / familiäre Veranlagung;
- Eine plötzliche Änderung Ihres Schlafmusters
- Die Verwendung des Pandemrix-Impfstoffs gegen die Schweinegrippe.
Die Zweifel am Entstehungsmechanismus der Narkolepsie sind im Wesentlichen darauf zurückzuführen, dass die Entdeckungen zu Hypocretin neu sind: Sie stammen tatsächlich aus den Jahren 2009-2010.
Die Möglichkeit, dass der Pandemrix-Impfstoff das Auftreten von Narkolepsie begünstigt, wird heute noch diskutiert.
Daher sind weitere Studien erforderlich, um tatsächlich zu verstehen, ob ein echtes Risiko besteht und in welchem Ausmaß.
Narkolepsie bei Patienten mit normalen Hypokretinspiegeln
Untersuchungen haben gezeigt, dass ein kleiner Teil der Menschen mit Narkolepsie einen normalen Hypocretinspiegel aufweist.
Diese Beweise haben natürlich Experten zu der Annahme veranlasst, dass neben Hypocretin auch andere Faktoren zum Ausbruch der Narkolepsie beitragen können.
Derzeit sind die genauen Ursachen der Narkolepsie bei Patienten mit normalen Hypocretinspiegeln unbekannt.
Narkolepsie und Vertrautheit
Personen mit einer Familienanamnese von Narkolepsie haben ein relativ hohes Risiko, an der Erkrankung zu erkranken.
Es sollte jedoch beachtet werden, dass nur 1% der Narkolepsiefälle familienbedingt sind.
Die Vertrautheit mit Narkolepsie hat Forscher zu der Annahme veranlasst, dass das Auftreten der fraglichen Erkrankung auch mit genetischen Faktoren zusammenhängt.
tagsüber (Tageshypersomnie) und plötzliche Schlafanfälle;Die ersten vier oben beschriebenen Manifestationen der Narkolepsie sind die charakteristischsten für die Erkrankung; Es überrascht nicht, dass sie das bilden, was Experten die "Tetrade der Narkolepsie" nennen.
Es sollte jedoch beachtet werden, dass das einzige Symptom, das bei Narkolepsiepatienten immer vorhanden ist, eine übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit Schlafattacken ist; andere Störungen können nie oder nur zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben auftreten.
Hinzu kommt, dass nur eine Minderheit der narkoleptischen Patienten (ca. 20 %) die gesamte Symptomatik aufweist.
Übermäßige Schläfrigkeit und plötzliche Schlafattacken
Übermäßige Tagesschläfrigkeit (oder Tageshypersomnie) und plötzliche Schlafanfälle sind anhaltende Symptome, die den Narkoleptiker ein Leben lang plagen.
Ihre Anwesenheit beinhaltet wiederholte tägliche Nickerchen, deren Dauer von wenigen Minuten bis zu einigen Stunden variieren kann.
Der klassische Anfall von Schläfrigkeit aufgrund einer langweiligen Situation oder einer Phase körperlicher Belastung ist normal und sollte nicht mit Narkolepsie verwechselt werden.
Der Verdacht auf Narkolepsie muss jedoch entstehen, wenn Schläfrigkeit und Schlafanfälle länger als drei aufeinanderfolgende Monate andauern und auch in aktiven und ungewöhnlichen Momenten auftreten: zum Beispiel bei einer "Arbeitstätigkeit oder beim Essen oder Sprechen".
Beim Narkoleptiker tritt plötzlich und unerwartet alle 90-120 Minuten Schläfrigkeit auf (dieser Zeitpunkt ist jedoch variabel) und der Patient fühlt sich nach dem Nickerchen ausgeruht; dieses Ruhegefühl ist jedoch vorübergehend und der Patient wird innerhalb kurzer Zeit wieder von Schläfrigkeit gepackt und schläft wieder ein.
Kataplexie
Kataplexie ist der plötzliche Verlust der Kontrolle über die Muskeln im Körper.
Die Betroffenen (etwa 7 von 10 Narkoleptikern) verspüren einen plötzlichen Kraftverlust, bleiben aber bei Bewusstsein.
Typische Manifestationen der Kataplexie sind:
- Kopfschwung;
- Durchhängen der Beine
- Verwirrte Rede;
- Verschwommene Sicht;
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Absacken des Kiefers
- Herabfallende Gegenstände aus den Händen.
Häufig gehen den Äußerungen der Kataplexie starke Emotionen wie Wut, Euphorie, Überraschung oder Angst voraus; Dies hat Experten zu der Annahme veranlasst, dass es einen Zusammenhang zwischen dem emotionalen Zustand des Patienten und den "Angriffen" der Kataplexie geben könnte.
Die Dauer der Ereignisse variiert von wenigen Sekunden bis zu einigen Minuten; ebenso ist auch die Anzahl der Episoden pro Tag variabel.
Manchmal werden die "Angriffe" der Kataplexie aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit epileptischen Phänomenen verwechselt; dies sind jedoch zwei verschiedene pathologische Umstände.
Weitere Informationen: Kataplexie: Ursachen, Symptome und TherapieHypnagoge Halluzinationen
Halluzinationen sind Visionen und Wahrnehmungen von unwirklichen Dingen und Geräuschen; es sind extrem intensive Träume.
Beim Narkolepsiepatienten treten sie vor allem beim Übergang vom Wachzustand in den Schlaf auf, dh in der sogenannten hypnagogen Phase (deshalb spricht man von hypnagogen Halluzinationen); allerdings ist zu beachten, dass eine Minderheit der Patienten auch an hypnopompischen Halluzinationen leidet, dh kurz vor dem Aufwachen (hypnopompe Periode).
Weitere Informationen: Halluzinationen im Schlaf: Ursachen und SymptomeSchlaflähmung
Die Schlaflähmung tritt meist beim Aufwachen, aber auch kurz vor dem Einschlafen auf.
Der Patient fühlt, wenn er bei Bewusstsein ist, dass er seinen Körper nicht bewegen kann; mit anderen Worten, er ist nicht in der Lage, seine Muskeln zu bewegen, zu sprechen oder seine Augen zu öffnen.
Schlaflähmungsepisoden, die einige Minuten andauern, sind ein seltsames Gefühl, aber sie sind kein Zeichen für ein ernstes damit verbundenes neurologisches Problem.
Das Vorliegen einer Schlafparalyse ist ein wichtiger diagnostischer Befund.
Weitere Informationen: Schlaflähmung: Ursachen, Symptome und TherapieAutomatisches Verhalten
Wir sprechen von automatischem Verhalten, wenn eine Person eine Aktivität (zB Autofahren) fortsetzt, ohne sich dann daran zu erinnern, dass sie es getan hat.
Einige Patienten mit Narkolepsie werden zu Protagonisten von Episoden automatischen Verhaltens in Momenten der Tagesschläfrigkeit.
Diese Situationen verdienen besondere Aufmerksamkeit, weil sie sich als sehr gefährlich erweisen könnten: Denken Sie zum Beispiel daran, was passieren könnte, wenn eine narkoleptische Person, die eine "verletzungsrisikoreiche Aktivität" beabsichtigt, gleichzeitig von einem Anfall von Schläfrigkeit und automatischem Verhalten erfasst wird .
Gestörter Nachtschlaf
Schlafstörungen in der Nacht sind eine sehr häufige Störung bei Narkoleptikern und äußern sich als Schlaflosigkeit.
Es scheint, dass es durch ein Hypocretin-Defizit und die Auswirkungen dieses Defizits auf die Phasenverschiebung zwischen NON-REM- und REM-Schlaf verursacht wird.
Es ist zu beachten, dass der narkoleptische Patient aufgrund der nächtlichen Schlafstörung genauso viele Stunden schläft wie ein normaler Mensch, obwohl er mehrmals am Tag einschläft.
Narkolepsie: die Komplikationen
ShutterstockNarkolepsie kann auf schulischer oder beruflicher Ebene schwerwiegende Auswirkungen haben, da sich der Patient in den Augen der Unkenntnis seines Zustands als fauler Mensch mit einem unregulierten Lebensstil entpuppt.
Darüber hinaus erschwert das Vorliegen einer Narkolepsie die zwischenmenschlichen Beziehungen und setzt Sie bei verletzungsgefährdeten oder konzentrierten Tätigkeiten (z. B. Autofahren) Gefahren aus.
Schließlich haben einige Studien gezeigt, dass das Problem der Fettleibigkeit bei Narkoleptikern weit verbreitet ist.
, den multiplen Schlaflatenztest und die Epworth Schläfrigkeitsskala.Es sollte beachtet werden, dass die oben aufgeführten Untersuchungen manchmal nicht ausreichen, um eine endgültige Diagnose zu stellen; unter solchen Umständen werden Lumbalpunktion und Kernspinresonanz des Gehirns verwendet.
Die Diagnose der Narkolepsie basiert auf der Beurteilung der Symptome, der Beobachtung des Schlafverhaltens des Patienten und dem Ausschluss aller für ähnliche Symptome verantwortlichen Erkrankungen durch geeignete Untersuchungen und Tests (Differentialdiagnose).
Narkolepsie: Anamnese und körperliche Untersuchung
Anamnese und körperliche Untersuchung sind zwei Voruntersuchungen.
Sie können auch von einem Arzt ohne besondere Spezialisierung auf Schlafstörungen geleitet werden.
Die körperliche Untersuchung besteht aus der Sammlung von Symptomen und der direkten Beurteilung des Gesundheitszustands des Patienten.
Die Anamnese hingegen umfasst eine Reihe von Fragen zur Anamnese, zur Familienanamnese und zu laufenden pharmakologischen Therapien.
Anamnese und körperliche Untersuchung liefern nützliche Informationen, um die potenziellen Ursachen einer Hypersomnie am Tag einzugrenzen.
- Die Untersuchung einer laufenden medikamentösen Therapie ermöglicht es uns festzustellen, ob die Tagesschläfrigkeit auf die Einnahme eines bestimmten Wirkstoffs zurückzuführen ist oder nicht;
- Die Beurteilung des Gesundheitszustandes des Patienten, insbesondere der Mund- und Nasenhöhle, ermöglicht die Klärung, ob die Tagesschläfrigkeit auf einen Zustand zurückzuführen ist, der als obstruktive Schlafapnoe bekannt ist.
- Die Analyse der Familienanamnese hilft zu wissen, ob Hypersomnie tagsüber eine wiederkehrende Störung in der Familie des Patienten ist (denken Sie daran, dass bei einigen Fällen von Narkolepsie eine bestimmte familiäre Prädisposition beeinflusst wird).
Spezifische Tests zur Diagnose von Narkolepsie
Polysomnographie, multipler Schlaflatenztest und Epworth-Schläfrigkeitsskala sind drei spezifische Tests, deren Durchführung und Interpretation der Ergebnisse unter der Aufsicht eines Spezialisten für Schlafstörungen erfolgen müssen.
Polysomnographie
Die Polysomnographie besteht aus der Aufzeichnung der Gehirn-, Muskel-, Augen-, Atem- und Herzaktivität einer Person, während sie schläft.
Um diese Untersuchung durchführen zu können, muss der Patient in einem speziellen Raum schlafen, der mit den notwendigen Geräten zur Überwachung der oben genannten Funktionen ausgestattet ist (Elektroenzephalogramm für die Gehirnaktivität; Elektromyogramm für die Muskelaktivität; Elektrookulogramm für die Augenaktivität; Pulsoximeter für "Atemaktivität; Elektrokardiogramm" für Herztätigkeit).
Dank der verschiedenen analysierten Parameter ermöglicht die Polysomnographie die Interpretation des Wechsels zwischen der NON-REM-Phase und der REM-Phase.
Weitere Informationen: Polysomnographie: Wozu dient sie?Mehrere Schlaflatenztests
Der multiple Schlaflatenztest ist ein Maß für die Einschlafzeit des Patienten.
Diese Tests folgen klassischerweise der Polysomnographie (im Allgemeinen wird sie am nächsten Tag durchgeführt) und umfassen mindestens 4-5 Messungen (von 35 Minuten 1 etwa alle 2 Stunden), um ein zuverlässiges Ergebnis zu haben.
Beim multiplen Schlaflatenztest wird gezeigt, dass narkoleptische Patienten sehr schnell einschlafen und schnell in den REM-Schlaf eintreten.
Der multiple Schlaflatenztest gilt als positiv für Narkolepsie, wenn die Einschlafzeit weniger als 8 Minuten beträgt und der Patient bei mindestens zwei Messungen frühzeitig in den REM-Schlaf eingetreten ist.
Epworth-Skala der Somnolenz
Die Epworth-Skala ist ein Maß für die Tagesmüdigkeit.
Dies ist ein Fragebogen, der die Wahrscheinlichkeit des Einschlafens in bestimmten Situationen bewertet: zum Beispiel während Sie mit einer anderen Person sprechen, während Sie im Auto auf dem Beifahrersitz sitzen, während Sie lesen, sitzend und inaktiv an einem öffentlichen Ort usw. .
Die Antworten auf die verschiedenen Fragen sind eine bestimmte Punktzahl wert.
Wenn am Ende des Fragebogens die erreichten Punkte einen bestimmten Schwellenwert überschreiten, kann von Narkolepsie gesprochen werden; ansonsten ist eine Narkolepsie ausgeschlossen.
Narkolepsie und Lumbalpunktion: Wann ist sie erforderlich?
Bei der Lumbalpunktion wird ein Teil der Rückenmarksflüssigkeit entnommen und anschließend im Labor analysiert.
Bei narkoleptischen Patienten ist dieser Test die Methode, mit der wir Hypocretin quantifizieren können, den Neurotransmitter, der in den meisten Fällen von Narkolepsie beteiligt zu sein scheint.
Da es sich um ein leicht invasives Verfahren handelt, ist eine Lumbalpunktion nur dann indiziert, wenn Zweifel an der Diagnose einer Narkolepsie bestehen.
8 Stunden.
Darüber hinaus weisen sie darauf hin, täglich ein paar Nickerchen von 15-20 Minuten Dauer einzuplanen, um die Tagesmüdigkeit einzudämmen und sich zu kritischen Tageszeiten ausgeruht zu fühlen.
Medikamente gegen Narkolepsie Somnolenz
Es gibt mehrere Medikamente, die nützlich sind, um die Narkolepsie-Hypersomnie tagsüber zu kontrollieren. Dies sind Stimulanzien des zentralen Nervensystems, wie Modafinil (das wichtigste), Armodafinil, Methylphenidat, Dexamphetamin, Sunosis oder Pitolisant.
Diese Medikamente sind in der Lage, die Anzahl und Schwere von Schlafattacken am Tag zu reduzieren und haben mehrere Nebenwirkungen; daher muss ihre Einnahme auf Empfehlung und strenge Aufsicht des behandelnden Arztes erfolgen.
Medikamente gegen Kataplexie, Halluzinationen und Schlaflähmung
Andere Medikamente, die bei Narkolepsie verwendet werden können, sind:
- Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRIs) und Serotonin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SNRIs).
Ärzte verschreiben diese Medikamente mit der Absicht, Kataplexie, hypnagoge Halluzinationen und Schlaflähmung zu lindern.
Einige Beispiele: Fluoxetin und Venlafaxin. - Trizyklische Antidepressiva. Sie können Verwendung finden, um Kataplexie zu kontrollieren.
Einige Beispiele: Imipramin, Protriptylin und Clomipramin. - Natriumoxybat. Es ist ein Arzneimittel, das die Symptome der Kataplexie lindern kann; in einigen Fällen hat es sich darüber hinaus auch gegen Tagesschläfrigkeit als wirksam erwiesen.
Alle oben aufgeführten Medikamente haben unterschiedliche Nebenwirkungen und einige Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung; zum Beispiel sollten Sie während der Einnahme von Natriumoxybat keinen Alkohol trinken, da die Wechselwirkung dieser Substanzen zu schweren Atembeschwerden führen kann.
Für weitere Informationen: Alle Medikamente zur NarkolepsiekontrolleAndere Gegenmaßnahmen zur Narkolepsie
Um die Nachtruhe zu fördern und die Tagesschläfrigkeit zu begrenzen, raten Experten narkoleptischen Patienten:
- Betreiben Sie regelmäßig körperliche Aktivität, vermeiden Sie dies jedoch am Abend (mindestens 5 Stunden vor der Zeit, zu der Sie normalerweise zu Bett gehen);
- Vermeiden Sie schwere Mahlzeiten, besonders abends;
- Vermeiden Sie Alkohol und Rauchen;
- Ein komfortables Schlafzimmer einrichten (zB: weder zu heiß noch zu kalt), "geschützt" vor Lärmbelästigung und frei von Ablenkungen (zB kein Fernseher);
- Kurz vor dem Zubettgehen auf entspannende Aktivitäten wie ein heißes Bad zurückgreifen.
Es sollte auch auf die "gesellschaftliche Bedeutung der offenen Kommunikation des Vorliegens einer Erkrankung wie der Narkolepsie" hingewiesen werden: Das Verbergen dieser Störung führt in der Tat zu Problemen in zwischenmenschlichen Beziehungen, im schulischen Umfeld (wenn der Patient noch jung ist) und in der Arbeitsplatz (wenn der Patient ein Erwachsener ist); umgekehrt vermeidet die Information von Freunden, Angehörigen, Lehrern und Arbeitgebern Missverständnisse und hilft, besser mit der Störung zu leben.