" Down-Syndrom
Klinischer Phänotyp
Weitere Informationen: Symptome des Down-Syndroms
Die genetische Anomalie, die das Down-Syndrom begleitet, bestimmt die Charakteristika des Syndroms, sowohl direkt als auch durch die Beeinflussung der Funktion von Genen, die sich auf anderen Chromosomen befinden. Folglich gibt es eine große individuelle Variabilität der phänotypischen und klinischen Manifestationen. Zusätzlich zu genetischen Faktoren. , viele der Unterschiede hängen von der Art der Bildung ab, die in der Familie, in der Schule und im Allgemeinen in der Umgebung dieser Menschen erhalten wird.
Patienten mit Down-Syndrom haben verschiedene psychophysische Anomalien unterschiedlichen Grades (leicht, mittel oder schwer), mit geistiger Behinderung und einer höheren Inzidenz einiger systemischer Erkrankungen.
BESONDERE PHYSIKALISCHE EIGENSCHAFTEN: Es gibt zahlreiche phänotypische Besonderheiten, die Patienten mit Down-Syndrom charakterisieren; trotz einer gewissen individuellen Variabilität, unter den häufigsten Anomalien, an die wir uns erinnern: kleiner Schädel mit Abflachung am Hinterhaupt, rundes Gesicht mit abgeflachtem Profil, kleine und runde Ohren mit niedrigem Ansatz, kurze Nase mit flacher Wurzel, schräge Augenlider (schräg vom oben unten und von "von außen nach innen"), kleiner Mund, kleine und unregelmäßige Zähne, voluminöse Zunge mit tiefen Rissen gefurcht, Handflächen von einer einzigen Querfurche gekreuzt, kurze Finger mit Klinodaktylie des fünften Fingers, muskuläre Hypotonie bei der Geburt und Schlaffheit der Bänder .
PSYCHISCHE ASPEKTE: Eine geistige Behinderung ist ständig vorhanden, vom mittleren bis leichten Grad, mit einer Tendenz, sich mit zunehmendem Alter zu verschlechtern. Patienten mit Down-Syndrom entwickeln die neuropathologischen Anzeichen der Alzheimer-Krankheit viel früher als normale Menschen
Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten 50 Jahren erheblich verbessert; nach neuesten Daten sind es in wirtschaftlich fortgeschrittenen Ländern etwa ein halbes Jahrhundert, verglichen mit 16 Jahren „Anfang der 1950er Jahre“ und 10 Jahren im Jahr 1929.
Schwangerschafts-Screening-Test
Das erste Screening-Verfahren für Trisomie 21, das Anfang der 1970er Jahre eingeführt wurde, basierte auf der Assoziation mit dem Alter der Mutter.Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt sogar mit zunehmendem Alter Abbildung unten). Zwischen dem zwanzigsten und dreißigsten Lebensjahr ist die Risikoerhöhung daher eher bescheiden, während sie ab dem fünfunddreißigsten Lebensjahr relevant wird.
Im Folgenden berichten wir über ein einfaches Berechnungsmodul zur Quantifizierung des theoretischen Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bezogen auf das mütterliche Alter.
Alter der Mutter
Bibliographie: Schätzung des Risikos einer Frau, eine Schwangerschaft im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu haben, anhand ihres Alters - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
Die Beziehung zwischen dem Alter der Mutter und der Prävalenz des Down-Syndroms bei der Geburt überlappte sich in verschiedenen Teilen der Welt fast.
Natürlich stehen der Wissenschaft mittlerweile zahlreiche Werkzeuge zur Verfügung, um dieses Risiko besser zu charakterisieren. Der sogenannte „Triple-Test“ basiert beispielsweise auf der Bestimmung von drei Markern im Serum: Alpha-Fetoprotein, humanes Choriongonadotropin und unkonjugiertes Östriol.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, wird als hoch angesehen, wenn die Mutter hohe Blutspiegel von Inhibin A und humanem Choriongonadotropin aufweist, verbunden mit einer Verringerung von Östriol und Alpha-Fetoprotein.
Die bisher aufgeführten Tests werden während des zweiten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt, in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche; noch frühere Tests, die gegen Ende des ersten Trimesters (11. - 13. Woche) durchgeführt wurden, umfassen die Messung des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A (PAPP-A) und des freien Anteils der β-Untereinheit des hCG (free-βhCG ), zusammen mit der "Ultraschalluntersuchung der Nackentransparenz.
Weitere invasive Tests zur Früherkennung des Down-Syndroms sind die Entnahme der Chorionzotten (Villozentese), die zwischen der 9. Abtreibung höher als bei anderen Methoden). Amniozentese und Chorionzottenbiopsie werden im Allgemeinen in Fällen durchgeführt, in denen der Triple- oder Quad-Test ein hohes Risiko zeigt, Föten mit Down-Syndrom im Mutterleib zu tragen; Trotz des nicht zu vernachlässigenden Abtreibungsrisikos haben diese beiden Tests tatsächlich eine "diagnostische Genauigkeit von fast 99%. Dies bedeutet, dass die Verwendung dieser Tests im Durchschnitt in der Lage ist, 98 bis 99 tatsächliche Fälle von Down-Syndrom von 100 zu identifizieren.
Für weitere Informationen: Nackentransparenz, PAPP-A, Tri-Test, kombinierter Schwangerschaftstest.
Pflege und Behandlung
Weitere Informationen: Medikamente zur Behandlung des Down-Syndroms
Um das psycho-physische Entwicklungspotenzial von Kindern mit Down-Syndrom voll auszuschöpfen, ist die Verabschiedung einer frühzeitigen Interventionsstrategie von grundlegender Bedeutung, daher ist der Beitrag der verschiedenen vor Ort präsenten Verbände eine große Hilfe, die jedoch eine tiefe Einbindung der Familie nicht außer Acht lassen kann Kinder mit Down-Syndrom können – wenn auch in Abhängigkeit von der Schwere ihrer Symptome – lernen, die Tätigkeiten auszuführen, die andere Kinder normalerweise ausführen, wie Spielen, Sprechen, Bauen, Sport treiben, auch wenn dies Lernen erfordert mal länger.
Weitere Artikel zum Thema "Down-Syndrom: Vorsorgeuntersuchungen und Tests in der Schwangerschaft"
- Down-Syndrom
- Down-Syndrom – Ursachen und Risiko für ein betroffenes Kind
- Ernährung und Down-Syndrom
- Arzneimittel zur Behandlung des Down-Syndroms
.jpg)
