Der Kombitest kombiniert die „Ultraschalluntersuchung der Nackentransparenz mit einem“ mütterlichen Bluttest.
Die Antwort des kombinierten Tests ist daher eine Zahl, die eine Wahrscheinlichkeit ausdrückt. Liegt die Zahl zwischen 1/1 und 1/350, wird die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von Trisomie 21 betroffen ist, als hoch angesehen. Obwohl das letzte Extrem (eine Wahrscheinlichkeit von 350) ein insgesamt eingedämmtes Risiko darstellt, gilt es dennoch als untersuchungswürdig, also Vorsicht vor unnötigem Panikmache, ungerechtfertigte Angst ist kein guter Begleiter für die Schwangerschaft.
Ein Ergebnis mit hoher Wahrscheinlichkeit bedeutet nicht, dass das Kind eine Trisomie 21 oder Fehlbildungen hat. Um den Verdacht zu bestätigen oder auszuschließen, ist eine invasive Untersuchung (Amniozentese oder CVS) erforderlich, die in den meisten Fällen einen absolut chromosomfreien Fötus zeigt.
Bei einem Risikoindex kleiner 1:350 (zB 1:500) wird die Wahrscheinlichkeit als gering eingeschätzt, das Vorliegen einer Trisomie 21 oder andere fetale Fehlbildungen können jedoch leider nicht vollständig ausgeschlossen werden. , werden durch die Untersuchung nicht hervorgehoben. Der kombinierte Test ist in der Tat in der Lage, neun Fälle von Trisomie 21 von 10 statistisch zu identifizieren, während der zehnte der Diagnose entgeht. Dies bedeutet, dass im letzteren Fall – obwohl der Fötus tatsächlich vom Dowm-Syndrom betroffen ist – der kombinierte Test dies nicht als solches betrachtet.
Kombitest: Wann und wie?
Der kombinierte Test wird im 1. Schwangerschaftstrimester (11. - 13. Schwangerschaftswoche) durchgeführt und basiert wie erwähnt auf der Anwendung einer kombinierten Technik: zum einen die Messung der Nackentransparenz und zum anderen die Dosierung von zwei biochemischen Marker im Blutkreislauf; diese Marker werden entsprechend genannt kostenlose Beta-hCG (freier Anteil der β-Untereinheit von Choriongonadotropin) e PAPP-A (Plasmaprotein A im Zusammenhang mit Schwangerschaft).
Je dicker die Nackentransparenz ist, desto größer ist das Risiko für das Down-Syndrom oder andere Chromosomenstörungen wie Trisomie 18.
Bei Trisomie 21 (andere Bezeichnung für Down-Syndrom) ist die Serumkonzentration der β-hCG-Fraktion im ersten Trimester höher als in der Schwangerschaft mit einem euploiden Fötus (nicht vom Down-Syndrom betroffen), während PAPP-A unter dem Norm. Je mehr PAPP-A abnimmt und je mehr freies Beta-hCG zunimmt, desto höher ist das Risiko für die oben genannten Chromosomenerkrankungen.
BEIDE TESTS BERÜHREN KEIN GESUNDHEITSRISIKO DER MUTTER ODER DES FÖTUS.
Basierend auf den Untersuchungswerten erfolgt die Berechnung des statistischen Risikos durch eine Software, die auch andere Faktoren berücksichtigt, wie z und frühere Kinder mit Chromosomenanomalien. Frauen mit erhöhtem Risiko (> 1:350) werden dann kostenlos zu einer invasiven Pränataldiagnostik zur Kontrolle des fetalen Karyotyps (CVS oder Amniozentese) überwiesen. Leider bergen beide Verfahren ein sehr geringes, aber immer noch vorhandenes Fehlgeburtsrisiko (0,5-1%), weshalb ihnen in der Regel ein Screening-Test vorausgeht.
Zur Durchführung des Kombitests reicht es aus, eine einfache mütterliche Blutentnahme durchzuführen, vor der kein Fasten erforderlich ist. Die Ultraschallmessung der Nackentransparenz kann transabdominal oder transvaginal durchgeführt werden; im letzteren Fall liefert die Untersuchung eine bessere Auflösung des Bildes und einen korrekteren Scan, kann der schwangeren Frau jedoch auch Unbehagen bereiten.
Der Altersfaktor
1) Das Risiko, ein Kind mit einer „Chromosomenanomalie“ zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter und wird nach 35 Jahren konstant.
2) Die einzige Möglichkeit, eine Chromosomenanomalie mit Sicherheit auszuschließen, besteht darin, sich invasiven Tests wie CVS oder Amniozentese zu unterziehen, die ein Abortrisiko von etwa 1% bergen.
Auf der Grundlage dieser Überlegungen wurde zunächst allen Frauen über 35 Jahren die Analyse des fetalen Karyotyps vorgeschlagen. Tatsächlich ergab sich aus den statistischen Daten, dass ca "Frauen, die daher als risikoarm gelten. Wie ist dieses Phänomen zu erklären? Einfach damit, dass junge Frauen viel mehr schwanger werden als über 35-Jährige; tatsächlich waren es gerade damals nur wenige Frauen, die entschieden haben ein Kind über dieses Alter hinaus zu bekommen (heute ändern sich die Prozentsätze aufgrund der Veränderungen im sozioökonomischen Gefüge).
Im Wesentlichen werden Kinder mit Down-Syndrom also häufiger von relativ jungen Müttern geboren, weil sie mehr schwanger werden als ältere Frauen, die nur relativ gesehen höhere Anteile von Kindern mit Down-Syndrom gebären.
Basierend auf diesen weiteren Überlegungen wurde versucht, nicht-invasive Tests durchzuführen, um Risikoschwangerschaften bei jungen Frauen zu identifizieren.Die Nicht-Invasivität dieser Tests war unabdingbar, da es – auch unter Berücksichtigung der hohen Untersuchungskosten – undenkbar war, alle Schwangeren einer Amniozentese oder CVS zu unterziehen, sondern diese Tests Schwangerschaften mit einem ausreichenden Risiko zur Rechtfertigung vorbehalten bleiben mussten das Risiko des Verlustes fetalen und die hohen Kosten für das nationale Gesundheitssystem Wie also dieses Risiko zu quantifizieren ist Die Antwort enthalten die aktuellen Screening-Tests - wie Kombi-Test, Tri-Test oder Quad-Test - auf die ALLE geburtshilflichen Bevölkerung unterzogen wird; dank dieses Filters ist es möglich, "Risikoschwanger" abzuschöpfen, die eine eingehende Untersuchung mit invasiver Diagnose (Amniozentese und CVS) verdienen.
Für wen ist der Kombitest geeignet?
An alle Schwangeren unter 35 Jahren, die das Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21) des Fötus frühzeitig abschätzen und dann entscheiden möchten, ob invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden sollen.
An Schwangere ab 35 Jahren, die das Risiko genauer einschätzen möchten, um zu entscheiden, ob sie sich einer invasiven Pränataldiagnostik unterziehen möchten oder nicht. Im Allgemeinen unterziehen sich Frauen über 35 Jahren jedoch einer direkten Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, wobei Screening-Tests wie der Kombinationstest umgangen werden.
