Zuvor haben wir über Mutationen gesprochen, die auf der Grundlage der DNA auftreten; Jetzt konzentrieren wir uns auf die Mutationen, die auf Chromosomenebene auftreten, also viel schwerwiegendere Veränderungen als die zuvor gesehenen.
Was sind Chromosomen? Dieser Begriff bezeichnet die Windungen und die verschiedenen kompakten Faltungen der DNA-Moleküle innerhalb des Zellkerns.Die Chromosomen sind mit dem Lichtmikroskop nur vor oder während der Zellteilung zu sehen.
Dieses Vorwort zu den Chromosomen dient dazu, die Mutationen, die auf chromosomaler Ebene auftreten können, besser verstehen zu können. Die Mutationen, die auftreten können, sind hauptsächlich zwei:
- ÄNDERUNG DER ANZAHL DER CHROMOSOMEN;
- ÄNDERUNG DER STRUKTUR VON CHROMOSOMEN ODER ABERRATIONEN (Bruch und Neuordnung).
Veränderung der Chromosomenzahl
Es kann vorkommen, dass Zellen gebildet werden, die wenig mehr oder weniger Chromosomen haben als die Mutterzelle. In diesem Fall spricht man von der ANEUPLOIDIE der Zellen.
BEISPIELE FÜR EINE NEUPLOIDIE VON AUTOSOMEN
SYNDROM
KARYOTYP
ÄNDERUNGEN
Down-Syndrom
47 Chromosomen (+1 auf Chromosom 21)
Geistige Behinderung, Kleinwuchs, Makroglossie oder große Zunge, abstehende Ohren, großer Hals, geschwächtes Immunsystem, Herz-Kreislauf- und Nierensystem mit häufigen Fehlbildungen, Anomalien in den Handflächenfalten etc.
Plateau-Syndrom
47 Chromosomen (+1 auf Chromosom 13)
Augen, Ohren und innere Organe sind missgebildet. Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte. Ein paar Monate Überleben.
Edwards-Syndrom
47 Chromosomen (+1 auf Chromosom 18)
Fehlbildung des Schädels und der Eingeweide. Ein paar Monate Überleben.
BEISPIELE FÜR EINE NEUPLOIDIE VON HETEROCHROMOSOMEN
MÄNNLICHER KARYOTYP
WEIBLICHER KARYOTYP
KARYOTYP DES Empfängnisprodukts
SYNDROM
23, X
22, 0
45, Y0
Turner-Syndrom.
22, 0
23, X
45, X0
Turner-Syndrom.
23, Ja
24, XX
47, XXY
Klinefelter-Syndrom.
23, X
24, XX
47, XXX
Triple-X-Syndrom
23, Ja
22, 0
45, Ja
Produkt inkompatibel mit dem Leben
Es gibt auch Zellen, die einen multiplen Karyotyp haben, diese Zellen also ein Vielfaches der gesamten Chromosomenreihe enthalten, in diesem Fall spricht man von POLYPLOID-Zellen.
Veränderungen in der Struktur von Chromosomen oder Aberrationen (Bruch und Neuordnung)
Die zweite mögliche Veränderung auf Chromosomenebene besteht in einem Bruch und einer Neuordnung des genetischen Materials. Chromosomale Umlagerungen können von zwei Arten sein. Der erste kann vom balancierten Typ sein, so dass kein Verlust und keine Zugabe von chromosomalem Material auftritt. Die zweite kann unausgeglichen sein, so dass die Gesamtmenge des genetischen Materials des Chromosoms verändert wird.
Veränderungen auf der Ebene nur eines Chromosoms können wir haben:
- LÖSCHUNG: Löschung eines Teils des chromosomalen Materials;
- MANGEL: Verlust eines sehr kleinen Teils des Chromosoms;
- DUPLIKATION: ein Stück Chromosom wird wiederholt;
- INVERSION: Das aus zwei Fragmentierungen erhaltene Fragment wird um 180 Grad gedreht und zwischen die anderen beiden Fragmente eingefügt, wodurch das Chromosom morphologisch rekonstruiert wird, jedoch mit einer modifizierten Gensequenz.
Die Veränderungen auf der Ebene mehrerer Chromosomen sind:
- EINFACHE TRANSLOKATION: auf dem Chromosom wird ein anderes Fragment eingefügt, das sich von dem Chromosom, zu dem es gehört, gelöst hat;
- DOPPELTE TRANSLOKATION: Austausch von Chromosomenfragmenten zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen;
- MEHRFACHTRANSLOKATION: Übertragung mehrerer Fragmente zwischen mehreren Chromosomen;
- INSERTION: Nach der Fragmentierung von drei Chromosomen findet der Austausch von Teilen zwischen nicht homologen Chromosomen statt.
HAUPTSYNDROME AUFGRUND STRUKTURELLER MUTATIONEN VON CHROMOSOMEN
SYNDROM
ABWEICHUNG
PHÄNOTYPISCHE MERKMALE
Syndrom des "cri du chat" oder des Schreiens der Katze.
Deletion des kurzen Arms von Chromosom Nummer 5.
Fehlbildungen der Ohren, des Gesichts und des Kehlkopfes, Mikrozephalie.
Angelman-Syndrom
Deletion des langen Arms von Chromosom Nummer 15. In einigen Fällen sind zwei Chromosomen 15 vorhanden, die beide vom Vater stammen.
Ataxie, Zittern, Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken, Darmmotilität, Krampfanfälle, Strabismus, Mikrozephalie und Anfälligkeit für Infektionen.
Prader-Willi-Syndrom
Deletion eines Teils des langen Arms von Chromosom Nummer 15 väterlichen Ursprungs. Vorhandensein von zwei Chromosomen 15 mütterlichen Ursprungs.
Verzögertes Wachstum, Muskelhypotonie, Bulimie, verminderte psychische Entwicklung.
George-Syndrom
Deletion eines Teils des langen Arms von Chromosom Nummer 22.
Gaumenspalte, Gesichtsspalte, Thymusdrüse, Veränderungen der Nebenschilddrüse, Herzfehlbildungen und Immunschwächen.
Williams-Syndrom
Deletion eines Teils des langen Arms von Chromosom Nummer 7.
Entwicklungsverzögerung, kardiovaskuläre Fehlbildungen, geistige Behinderung.
Treten diese Mutationen innerhalb von Körperzellen auf, werden sie Neoplasien (Tumoren) erzeugen, wirken die Mutationen hingegen auf Keimzellen, können sie die schwerwiegenden Folgen haben, die zuvor beobachtet wurden.
Mutationen innerhalb somatischer Zellen können stumm sein, und in diesem Fall verursachen sie keine modifizierten Produkte, sondern sind auch mit dem Überleben der Zelle unvereinbar.Aus einer bestimmten Sicht wäre der Zelltod die beste Lösung, denn das wäre die um die eventuell aufgetretene Mutation zu eliminieren und vor allem die Übertragung des Fehlers auf die Tochterzellen zu vermeiden.Wenn die Mutation die Genprodukte verändert hat, die die zelluläre Differenzierungs- und Proliferationskapazität beeinflussen, wird diese Art von Mutation vererbt an die Tochterzellen der Zellen, folglich bereitet es die Zelle auf eine Zelle vom Tumortyp vor.
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