FRIEDREICHSCHE ATAXIE

Vorfall

Wie bereits erwähnt, ist die Friedreich-Ataxie sicherlich die häufigste Form der hereditären Ataxie: Man denke nur, dass die Hälfte der ataktischen Syndrome als Friedreich-Ataxie diagnostiziert wird. Medizinische Statistiken zeigen etwa 100.000 Personen, die an dieser Ataxie leiden, davon 1.200 Italiener.
Am häufigsten beginnt die Friedreich-Ataxie im Säuglingsalter, insbesondere bei Kindern zwischen 6 und 15 Jahren; in einigen Fällen tritt das oben erwähnte ataktische Syndrom nach dem 20. Lebensjahr auf (später Beginn).

Genetische Übertragung

Da es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, können die klinisch gesunden Eltern das Friedreich-Ataxie-Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 Patient pro 4 Kinder) auf ihre Nachkommen übertragen, wenn Mutter und Vater gesunde Träger sind.
Derzeit lässt sich die Friedreich-Ataxie durch einen molekulargenetischen Test diagnostizieren, der durch die Analyse einer Blutprobe möglich ist.
Um 1996 hat die molekulare Forschung einen sehr wichtigen Wendepunkt gebracht, da das für die Friedreich-Ataxie verantwortliche Gen isoliert wurde: Es ist das FXN-Gen - auch bekannt als X25, das sich auf der Ebene von Chromosom 9 befindet (Region 9q13-q21 ) - das Frataxin (oder Frataxin) kodiert, ein Protein, das aus Wiederholungen des Tripletts GAA (Guanin-Adenin-Adenin) in der ersten nicht-kodierenden Stelle des Gens (Intron) besteht. Wie bereits in früheren Artikeln erwähnt, ist Frataxin lokalisiert auf mitochondrialer Ebene und ist verantwortlich für die Regulierung von Eisen und die Entsorgung von Stoffwechselschlacken, die durch Energiemechanismen in den Mitochondrien erzeugt werden.Unter Standardbedingungen zählen die Sequenzen der oben genannten Nukleotidbasen nicht mehr als 40 Tripletts (gesunde Probanden), aber bei ataktischen Patienten sind die GAA-Sequenzen über 100 oder sogar 1.200 [entnommen aus www.atassiadifriedreich.it]

Symptome

Anhand des „Alters of Onset“ der Friedreich-Ataxie und der Schwere der Erkrankung lassen sich unterschiedliche Symptombilder konstruieren, daraus folgt, dass die vom Friedreich-Ataxie-Syndrom abgeleiteten Symptome nicht immer konstant sind Gleichgewicht und motorische Kontrolle, wodurch die betroffene Person nicht in der Lage ist, eine bestimmte korrekte Körperhaltung über längere Zeiträume einzuhalten, insbesondere an Orten mit überfülltem Platzangebot. Die Friedreich-Ataxie ist dazu bestimmt, zu degenerieren: Der Patient zeigt im Laufe der Zeit offensichtliche Störungen bei der Ausführung der einfachsten Aktivitäten wie Essen, Sprechen, Schreiben usw. Die Friedreich-Ataxie ist eine so sehr behindernde Krankheit, dass der betroffene Patient oft gezwungen ist, mit einem Rollstuhl bewegen; bei größerem Schweregrad kann das Syndrom auch schwere Herzerkrankungen verursachen, die manchmal tödlich sind.
Weitere Symptome im Zusammenhang mit der Friedreich-Ataxie sind Skoliose und Hohlfuß (bei dem die Fußsohle deutlich gewölbt ist), außerdem weisen fast alle betroffenen Patienten eine deutliche Vergrößerung der interventrikulären Septumwände, ein verändertes Elektrokardiogramm und eine erhöhte Herzfrequenz auf , betrifft die Friedreich-Ataxie nicht nur das Nervensystem: Bei vielen betroffenen Patienten wird eine fortschreitende Herzerkrankung diagnostiziert, die für die abnormale Vergrößerung des Herzmuskels und eine offensichtliche Schwierigkeit beim Blutpumpen verantwortlich ist.

Diagnose und Therapien

Die molekulare Diagnostik, die durch Blutentnahme des Patienten durchgeführt werden kann, ist sicherlich die geeignetste Methode, um das mutierte Gen zu identifizieren; aber auch die Magnetresonanztomographie ist sinnvoll, ebenso wie neurophysiologische Untersuchungen, mit denen die Übertragung von Nervenreizen beurteilt wird.
Auch Laboruntersuchungen stehen derzeit zur Verfügung, um die hypothetische Diagnose eines gesunden Trägers zu verifizieren: Laut medizinischer Statistik sind 20 % der Patienten mit Friedreich-Ataxie zuckerkrank, hier wird eine jährliche oder halbjährliche Blutzuckerkontrolle empfohlen.
In Anbetracht der möglichen Herzprobleme aufgrund der Friedreich-Ataxie kann der Arzt dem Patienten spezifische pharmakologische Spezialitäten verschreiben, um eine symptomatische Degeneration zu kontrollieren.