Mikrozephalie

Allgemeinheit

Mikrozephalie besteht aus einer reduzierten Entwicklung des Schädels.
Ihr Vorliegen kann das Ergebnis einer angeborenen oder postnatalen Krankheit sein oder eines Ereignisses, das die Mutter der Patientin während der Schwangerschaft betraf.

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Angeborene krankhafte Zustände umfassen beispielsweise das Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18; andererseits zählen mitochondriale Erkrankungen zu den postnatalen Pathologien.
Zu den Ereignissen, die die Mutter während der Schwangerschaft betreffen, sind zu erwähnen: Toxoplasmose, Einnahme teratogener Medikamente und Alkoholmissbrauch.
Typischerweise haben Menschen mit Mikrozephalie eine geistige Behinderung, da sie ein Gehirn haben, das seine Entwicklung noch nicht abgeschlossen hat.
Die Diagnose einer Mikrozephalie ist recht einfach, da sie mit der einfachen Messung des Kopfumfangs gestellt wird.
Leider ist Mikrozephalie mit sehr wenigen Ausnahmen eine unheilbare Erkrankung.

Was ist Mikrozephalie?

Mikrozephalie ist der medizinische Begriff für eine verminderte Schädelentwicklung.
So sind mikrozephale Personen einem Kopf ausgesetzt, der - in Bezug auf den Umfang - kleiner ist als die normalen Standards für eine bestimmte Altersgruppe und ein bestimmtes Geschlecht.
Im Allgemeinen ist die Mikrozephalie ein charakteristisches klinisches Zeichen einiger krankhafter Zustände, die neben den verschiedenen Folgen auch die normale Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen.Einige dieser krankhaften Zustände (oder Umstände) treten im vorgeburtlichen Alter auf - in diesem Fall sprechen die Ärzte von angeborene Mikrozephalie - während andere in den ersten Lebensmonaten auftreten - verwenden Ärzte in diesen Situationen den Begriff postnatale Mikrozephalie.

ES IST EIN ZEICHEN, DAS SEHR FRÜH ZU FINDEN KANN

Angeborene oder sich in den ersten Lebensmonaten entwickelnde Mikrozephalie ist ein klinisches Zeichen, das Ärzte sehr früh feststellen können: vor der Geburt, kurz nach der Entbindung oder in der sehr frühen Kindheit.

URSPRUNG DES NAMENS

Das Wort Mikrozephalie leitet sich von der „Vereinigung zweier Begriffe griechischen Ursprungs“ ab: „micros“ (μικρός), was „klein/klein“ bedeutet, und „chefale“ (κεφαλή), was „Kopf“ bedeutet.

Ursachen

Die Ursachen der Mikrozephalie sind zahlreich und sehr unterschiedlich.
Unter diesen verdienen sie eine besondere Erwähnung:

• Chromosomale Anomalien.
  Es handelt sich um angeborene Erkrankungen, die durch eine veränderte Struktur oder Anzahl der Chromosomen entstehen (Hinweis: Denken Sie in diesem Zusammenhang daran, dass der Mensch 46 menschliche Chromosomen hat). Die charakteristischen angeborenen Erkrankungen, die mit Mikrozephalie verbunden sind, sind: Down-Syndrom (Trisomie 21) , Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edward-Syndrom (Trisomie 18) und Poland-Syndrom.
  Klassifikation: Angeborene Mikrozephalie.
• Syndrome, die eine Kraniosynostose auslösen.
  Als Kraniosynostose bezeichnet der Arzt die vorzeitige Verschmelzung einer oder mehrerer Schädelnähte. Schädelnähte sind die faserigen Gelenke, die die Knochen des Schädelgewölbes miteinander verbinden (d. h. die Stirn-, Schläfen-, Scheitel- und Hinterhauptsknochen).
  Unter normalen Bedingungen erfolgt die Verschmelzung der Schädelnähte in der postnatalen Phase (Achtung: einige Prozesse enden bereits im Alter von 20 Jahren), wodurch sich das Gehirn angemessen entwickeln kann.
  Kommt es, wie bei der Kraniosynostose, zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelnähte, dann hat das Gehirn nicht genügend Platz, um richtig zu wachsen.
  Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
• Das falsche Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft.
  Der Fötus kann eine Mikrozephalie entwickeln, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Medikamente mit teratogenen Nebenwirkungen oder Alkohol einnimmt; oder wenn Sie sich bestimmten giftigen Stoffen aussetzen.
  Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
• Einige besondere mütterliche Erkrankungen, die auch Auswirkungen auf den Fötus haben.
  Dazu gehören: Toxoplasma (Toxoplasmose), Cytomegalovirus, Rubivirus (Röteln) und Varicella-Zoster (Varizellen)-Infektionen; Versäumnis, Phenylketonurie zu behandeln (eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich Phenylalanin im Körper ansammelt); ein Zustand schwerer Unterernährung; und schließlich das Vorhandensein einer anhaltenden Hypothyreose.
  Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
• Einige mitochondriale Erkrankungen.
  Mitochondriale Erkrankungen stellen eine Gruppe von Pathologien dar, die durch eine Dysfunktion der Mitochondrien verursacht werden; Mitochondrien sind die Zellorganellen, die den größten Teil der sofort verbrauchbaren Energie des Organismus (ATP) produzieren.
  Klassifikation: Postnatale Mikrozephalie.
• Hirntrauma und Schlaganfallereignisse (sowohl hämorrhagische als auch ischämische).
  Sie sind erworbene Ursachen.
  Klassifikation: Postnatale Mikrozephalie.
• Hypoxische ischämische Enzephalopathie.
  Enzephalopathien stellen eine besondere Gruppe von Pathologien dar, die durch eine "strukturelle und funktionelle Veränderung des Gehirns" gekennzeichnet sind.
  Die hypoxische ischämische Enzephalopathie ist ein permanenter pathologischer Zustand, der als Folge einer unzureichenden Sauerstoffversorgung der Gehirnzellen entsteht (wir sprechen von zerebraler Hypoxie, wenn der Einstrom teilweise ist, und zerebraler Anoxie, wenn der Einstrom vollständig fehlt). .
  Sauerstoffmangel, der für das Gehirnkompartiment bestimmt ist, kann zu verschiedenen Zeiten im Leben auftreten und kann Mikrozephalie verursachen, wenn sie auftritt: vor der Geburt (dh während der Schwangerschaft), zum Zeitpunkt der Wehen / Entbindung oder nach der Wehen.
  Klassifikation: angeborene und postnatale Mikrozephalie.

Symptome und Komplikationen

Schlitzie, Pseudonym von Simon Metz (1901-197), US-amerikanischer Schausteller und Schauspieler, der an Mikrozephalie leidet.

Die meisten Ärzte sprechen von Mikrozephalie, wenn beim Vergleich eines Kopfes mit den durchschnittlichen Maßen für ein bestimmtes Alter und Geschlecht der Kopfumfang mindestens zwei Standardabweichungen kleiner ausfällt.
Die Symptome und Anzeichen, die mit Mikrozephalie einhergehen, hängen davon ab, was und wie schwerwiegend die Auslöser für Mikrozephalie sind. Insbesondere ist die Symptomatik umso schwerwiegender, je höher der Schweregrad der Erkrankung ist, die mit einer Verkleinerung des Kopfes einhergeht.
Folgendes kann in das Symptombild einer Person mit Mikrozephalie aufgenommen werden:

• Geistige Verzögerung. Im Allgemeinen ist geistige Behinderung die häufigste pathologische Manifestation bei Personen mit Mikrozephalie.
  Sie hat verschiedene Folgen, darunter: Sozialisationsprobleme, mangelnde Integration in den sozialen Kontext, verminderte Anpassungsfähigkeit usw.
• Verzögerung in der Entwicklung von Sprach- und Bewegungsfähigkeiten
• Zwergwuchs oder Kleinwüchsigkeit
• Hyperaktivität
• Verzerrungen des Gesichts
• Epilepsie
• Schwierigkeiten mit Koordination und Gleichgewicht
• Neurologische Anomalien anderer Art

GIBT ES PERSONEN MIT NORMALER INTELLIGENZ?

Das Vorhandensein von Mikrozephalie fällt nicht immer mit geistiger Behinderung zusammen. Es ist tatsächlich möglich, mit mikrozephalen Individuen mit "normaler Intelligenz" umzugehen.

WANN ZUM ARZT GESUCHEN?

Wenn ein Elternteil das Vorliegen einer Mikrozephalie vermutet, ist es gut, dass er sofort seinen Kinderarzt kontaktiert, um ein tieferes Verständnis der Situation zu erhalten (Hinweis: Denken Sie daran, dass Mikrozephalie im Allgemeinen eine sehr frühe Erkrankung ist).
Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass Ärzte in der Regel bei der Geburt oder bei den ersten pädiatrischen Besuchen leicht bemerken, wenn eine Person einen kleineren Kopf als normal hat.

Diagnose

Aus offensichtlichen Gründen kann eine Mikrozephalie nur im vorgeburtlichen Alter diagnostiziert werden, wenn sie kongenital ist.
In solchen Situationen kann ein einfacher pränataler Ultraschall zur Identifizierung ausreichen.

Bei der Diagnose bei sehr jungen Probanden erfolgt der Nachweis einer Mikrozephalie durch eine einfache körperliche Untersuchung, bei der der Arzt die Größe des Kopfes misst und mit den durchschnittlichen Daten für Alter und Geschlecht des Patienten vergleicht.
Für eine vollständige Diagnose, die auch die Identifizierung der auslösenden Ursachen beinhaltet, sind die Informationen, die sich ergeben können aus: einer Auswertung der Familienanamnese, einem Gehirn-CT, einer Kernspinresonanz (MRT) und Blutuntersuchungen sehr wichtig.

Bedeutung der Familienanamnese

Das Vorhandensein anderer Personen mit Mikrozephalie in einer Familie könnte ein Hinweis auf ein erbliches Problem sein, das bei den Verwandten eines der Elternteile auftritt.
Dank der Auswertung der Familienanamnese können Ärzte diesen Aspekt abklären und die Diagnose erleichtern.

Behandlung

Abgesehen von einigen Fällen, die durch Kraniosynostose verursacht werden, ist Mikrozephalie eine unheilbare Erkrankung. Tatsächlich gibt es derzeit keine Behandlungen, die es dem Schädel ermöglichen, seine normale Entwicklung abzuschließen.
Trotzdem können Ärzte eine symptomatische Therapie planen, dh auf eine Verbesserung des symptomatischen Bildes abzielen.

BEHANDLUNG VON SYMPTOMEN: BEISPIELE

Die symptomatische Behandlung variiert offensichtlich je nach vorliegender Symptomatik.
Zum Beispiel:

• Wenn der Patient eine geistige Behinderung und die damit verbundenen Folgen zeigt, ist es gut, ihn einer speziellen Behandlung, der sogenannten Ergotherapie, zu unterziehen.
  Die Ergotherapie hat zwei Hauptziele: erstens die Eingliederung des Patienten in den sozialen Kontext (Schule, Familie usw.), sobald er beginnt, sich mit der Welt zu identifizieren, und zweitens, den Patienten so unabhängig wie möglich zu machen von anderen, indem er ihm beibringt, sich um seine eigene Person zu kümmern usw.
• Zeigt der Patient eine Verzögerung in der Entwicklung von Sprachkenntnissen, gibt es spezifische Therapien, die eine Verbesserung dieser Fähigkeiten ermöglichen.
• Leidet der Patient an Gleichgewichts- oder Koordinationsstörungen, plant der Arzt eine Reihe physiotherapeutischer Behandlungen für ihn. Tatsächlich gibt es einige sehr nützliche physiotherapeutische Übungen, um die oben genannten Probleme zu lindern.
  Um die besten Ergebnisse zu erzielen, empfehlen Experten, sich an Physiotherapeuten zu wenden, die Erfahrung mit Pathologien mit neurologischen Folgen haben, beispielsweise solchen, die Mikrozephalie verursachen.
• Wenn der Patient an Epilepsie oder Hyperaktivität leidet, kann er speziell synthetisierte Medikamente einnehmen, um die Symptome der oben genannten Erkrankungen zu lindern.

PFLEGE DER KRANIOSYNOSTOSE

Einige Fälle von Kraniosynostose können dank einer Operation behoben werden Ad hoc, die in der frühzeitigen Trennung der kranialen Fusionsnähte besteht.
Chirurgen können die Operation auf zwei verschiedene Arten durchführen: durch einen klassischen operativen Eingriff – auch „offen“ genannt – oder durch einen endoskopischen Eingriff – der den Vorteil einer reduzierten Invasivität hat.

EINIGE RATSCHLÄGE

Ärzte empfehlen Eltern von Kindern mit Mikrozephalie, sich immer an Fachleute zu wenden, die mit dieser speziellen körperlichen Anomalie und den Krankheiten, die sie verursachen können, erfahren sind.
Darüber hinaus empfehlen sie, sich an Selbsthilfegruppen für Familien mit Kindern mit Mikrozephalie zu wenden, da dies eine Möglichkeit sein kann, die oben genannte Erkrankung und die erforderlichen symptomatischen Behandlungen besser zu verstehen.

Prognose

Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Personen mit schwerer Mikrozephalie leiden unter schweren Behinderungen (schwere geistige Behinderung, ausgeprägte Sprachprobleme usw.), was ihre Lebensqualität stark beeinträchtigt. Umgekehrt leiden Patienten mit leichter Mikrozephalie an eingeschränkten Behinderungen und dies ermöglicht es ihnen, ein normaleres Leben zu führen (wenn natürlich im Vergleich zu früheren Fällen).

Verhütung

Einige genetische Krankheiten, die Mikrozephalie verursachen, werden vererbt, dh von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben.
Vor diesem Hintergrund können sich die Eltern mikrozephaler Kinder an einen genetischen Experten wenden und sich möglicherweise einem spezifischen genetischen Test unterziehen, um zu verstehen, ob "eine weitere mögliche Schwangerschaft das Risiko einer Mikrozephalie besteht. Wenn ja, vermeiden Sie eine Empfängnis.