, Ehlers-Danlos-Syndrom, Duchenne-Muskeldystrophie, Pocken, amyotrophe Lateralsklerose und Morgellons-Syndrom.Bis heute schwankt die Zahl der bekannten seltenen Erkrankungen zwischen 7.000 und 8.000; es sollte jedoch darauf hingewiesen werden, dass dies eine ständig steigende Zahl ist, da Ärzte über immer effektivere Diagnoseverfahren verfügen, um noch unbekannte Zustände zu erkennen; Seltene Erkrankungen sind in der Regel schwächende Zustände mit chronischem/dauerhaftem Charakter oder mit tödlichen Folgen;
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) und proliferative Erkrankungen, besser bekannt als Tumoren;
Seltene Krankheiten sind daher meist Pathologien, die aus der Mutation eines oder mehrerer Gene resultieren;
- Da die Verfügbarkeit adäquater Therapien im Interesse weniger Patienten liegt, wendet die medizinisch-wissenschaftliche Gemeinschaft wenig Zeit und finanzielle Mittel auf die Suche nach neuen Therapien gegen bisher bekannte seltene Krankheiten auf.
Dies ist der Hauptgrund, warum Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, kaum auf eine Therapie zählen können, die andere Zwecke hat als das einfache "Management" der Symptome; - Wenn seltene Krankheiten nicht Gegenstand der wissenschaftlichen Forschung sind und es keine adäquaten Therapien dafür gibt, definieren Experten diese Erkrankungen mit dem Begriff Orphan Diseases.
Als Orphan wird eine Krankheit bezeichnet, wenn sie selten ist, kein besonderes wissenschaftliches Interesse weckt und schließlich die Betroffenen nicht mit adäquaten Behandlungen rechnen können.