West-Syndrom

Allgemeinheit

Unter West-Syndrom versteht er eine Form der Epilepsie im Kindesalter, die zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftritt und mehrmals täglich Muskelkrämpfe auslöst. Neben diesen besonderen Krämpfen ist die Krankheit auch durch einige intellektuelle und Entwicklungsdefizite gekennzeichnet, die manchmal schwerwiegend sind und schwerwiegende Auswirkungen auf die Zukunft haben.

Abbildung: Muskelkrämpfe bei einem Kind mit West-Syndrom: Arme ausgestreckt, Knie angehoben und Weinanfälle. Von der Website: Buzzle.com

Der „Ursprung des West-C-Syndroms“ ist fast immer eine Hirnschädigung, die im Mutterleib oder kurz nach der Geburt auftreten kann.
Krampfanfälle und abnormale Gehirnaktivität, gemessen durch Elektroenzephalogramm, sind die Anzeichen, auf die die Diagnose gestützt werden muss.

Ebenso das West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine besondere Form der Epilepsie, die typisch für die sehr frühe Kindheit ist. Sie äußert sich in charakteristischen Muskelkrämpfen, die in der Regel zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftreten.
Neben den Charakteristika der Krämpfe (oder Krampfanfälle) und dem spezifischen Erkrankungsalter ist das West-Syndrom auch durch eine abnorme Gehirnaktivität, sogenannte Hypsarrhythmie, und manchmal durch Lern- und Entwicklungsdefizite gekennzeichnet. Letzteres kann in der Tat mehr oder weniger vorhanden sein, abhängig von den Ursachen, die das Syndrom verursachen.
Obwohl die Störungen innerhalb des ersten Lebensjahres verschwinden, kommt es sehr häufig vor, dass das West-Syndrom in eine andere Form der Epilepsie übergeht oder zukünftige neurologische Auswirkungen (Autismus) hat.

EPIDEMIOLOGIE

Nach einigen Quellen ist die Inzidenz des West-Syndroms ein Fall pro 2.500-3.000 Neugeborene, nach anderen ein Fall pro 6.000 Neugeborene.
Wie bereits erwähnt, werden epileptische Anfälle fast immer (90% der Fälle) innerhalb des ersten Lebensjahres beobachtet. 10-20% der Patienten, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, haben keine Lern- und Entwicklungsdefizite, daher ein normales Wachstum.

ERSTE BESCHREIBUNG

Um das West-Syndrom zum ersten Mal zu beschreiben, war es Dr. William James West, der die Muskelkrämpfe direkt an seinem 4 Monate alten Sohn beobachtete.

Ursachen

In den meisten Fällen ist ein erkennbarer Hirnschaden für das West-Syndrom verantwortlich.
Einige Fälle der Krankheit werden jedoch als idiopathisch (d. h. ohne erkennbare Ursache) klassifiziert; unter solchen Umständen ist der Grund für das Auftreten der Symptome unklar.

BEDEUTUNG DER URSACHE

Je nach Entstehungsursache kann das West-Syndrom mehr oder weniger schwerwiegend sein, die idiopathischen Formen haben im Allgemeinen keinen Einfluss auf die neurologische Entwicklung des Säuglings; umgekehrt können auch die Formen der Hirnschädigung durch schwere intellektuelle und entwicklungsbedingte Verzögerungen gekennzeichnet sein.

WEST-SYNDROM DURCH ZEREBRALEN SCHÄDIGUNG

Hirnschäden können zu drei verschiedenen Zeitpunkten auftreten: in der pränatalen Phase (d. h. vor der Geburt), in der perinatalen Phase (zwischen dem Ende der Schwangerschaft und der ersten Periode nach der Geburt) oder in der postnatalen Phase. Häufig verursacht ein pathologischer Zustand, wie ein genetisches Syndrom, eine Infektionskrankheit, ein Zustand von Sauerstoffmangel usw. die Verletzung.
Im Folgenden sind die häufigsten pathologischen Situationen im Zusammenhang mit dem West-Syndrom aufgeführt:

• Pränatale Periode: Hydrozephalus, Mikrozephalie, Sturge-Weber-Syndrom, tuberöse Sklerose, Aicardi-Syndrom, Down-Syndrom, zerebrale Hypoxie und Ischämie, angeborene Virusinfektionen und Traumata.
• Perinatale Periode: zerebrale Hypoxie und Ischämie, Meningitis, Enzephalitis, Trauma und zerebrale (oder intrakranielle) Blutung.
• Postnatale Periode: Pyridoxinabhängigkeit, Biotinidase-Mangel, Ahornsirup-Urinkrankheit, Phenylketonurie, Meningitis, degenerative Erkrankungen und Traumata.

IDIOPATHISCHE FORMEN

Da die idiopathischen Formen oft die intellektuellen Fähigkeiten der Patienten nicht verändern (deren Entwicklung eigentlich normal ist), wird angenommen, dass in diesen Fällen sicherlich keine neurologischen Schäden die epileptischen Anfälle auslösen.

Symptome und Komplikationen

Die charakteristischsten Anzeichen des West-Syndroms sind Muskelkrämpfe in Rumpf, Nacken und Gliedmaßen. Eine „andere eher typische Manifestation der Krankheit (die allerdings mit bloßem Auge nicht erkennbar ist) ist eine“ abnorme Hirnaktivität, die sogenannte Hypsarrhythmie, die vor allem im Wach- und Schlafzustand auftritt.
Schließlich können insbesondere in Fällen, in denen das West-Syndrom auf eine Hirnschädigung zurückzuführen ist, mehr oder weniger schwerwiegende intellektuelle und Entwicklungsdefizite festgestellt werden.

MUSKELKRÄMPFE

Hauptmerkmale von Kontraktionen:

• In Serie
• Jede Serie dauert insgesamt 10-15 Sekunden, mit einer sehr kurzen Unterbrechung zwischen einer Kontraktion und der nächsten
• Zwischen jeder Serie können maximal 30 Sekunden vergehen
• Mindestens ein Dutzend Folgen pro Tag
• Vor oder nach dem Schlafen
• Krämpfe in Flexion, Extension oder beidem
• Sie verursachen beim Baby Weinen und Reizbarkeit

Anfälle zeichnen sich durch wirklich einzigartige Muskelkrämpfe aus. Dies sind in der Tat plötzliche, schnelle Kontraktionen, die insgesamt einige Sekunden andauern und denen fast immer 5-30 Sekunden später identische Episoden folgen.

Krampfartige Bewegungen der Gliedmaßen und des Halses können in Extension (20-25% der Zeit), in Flexion (35-40%) oder in beide Richtungen (40-50 %) erfolgen. Im letzteren Fall beugt und streckt der kleine Patient die Muskeln abwechselnd.
Man merkt, dass ein Angriff im Gange ist, weil Arme und Beine dazu neigen, sich zu öffnen, die Knie zu heben und den Kopf nach vorne und/oder nach hinten zu beugen.
Normalerweise treten die Krämpfe auf, bevor das Baby einschläft oder wenn es aufwacht. sie treten fast nie im Schlaf auf.
Das Auftreten der Krämpfe fällt mit einem Zustand der Reizbarkeit des weinenden Säuglings zusammen.
An einem Tag können bis zu ein Dutzend Angriffe auftreten.

HYPSARITHMIE

Wenn wir von Hypsarrhythmie sprechen, beziehen wir uns auf eine „abnorme Gehirnaktivität, gekennzeichnet durch eine besondere elektroenzephalographische Spur: Hochspannungswellen, chaotisch, desorganisiert und mit zahlreichen Spitzen sogar von einem Nicht-Experten für Neurologie.

Abbildung: EEG-Aufzeichnung eines Säuglings mit Hypsarrhythmie. Von der Website: pediatrics.georgetown.edu

Die Hypsarrhythmie tritt gewöhnlich nur auf, wenn das Kind schläft oder sich in der Halbschlafphase befindet, es ist sogar sehr selten, eine Hirnanomalie zu beobachten, wenn der kleine Patient wach ist oder einen epileptischen Anfall hat.

NEUROLOGISCHE DEFIZIENZ UND VERZÖGERUNG DER ENTWICKLUNG

Intellektuelle Defizite sind bei so kleinen Kindern schwer zu erkennen, jedoch bestehen diese (in 80-90% der Fälle) und werden durch instrumentelle Tests bestätigt, die dann mit dem Wachstum sichtbar werden.
Anders verhält es sich hingegen mit Entwicklungsverzögerungen: Sie sind sehr offensichtlich, so dass, sobald das West-Syndrom erschöpft ist, eine sofortige Wiederaufnahme des Wachstums beobachtet wird. Trotzdem trägt der Patient immer noch einige Folgen dieser Verlangsamung mit sich.

ANDERE ANZEIGEN UND SYMPTOME

Abhängig von dem pathologischen Zustand, der das West-Syndrom verursacht, haben Sie mehrere andere zusätzliche Anzeichen. Wenn Sie beispielsweise auf einen Fall einer tuberösen Sklerose stoßen, können Sie mit der Wood-Lampe das Vorhandensein charakteristischer Hautläsionen feststellen.

Diagnose

Um das West-Syndrom zu diagnostizieren, verlassen wir uns auf die "körperliche Untersuchung der Zeichen, dann auf" die Beobachtung von Spasmen und auf die "elektroenzephalographische Untersuchung (EEG).
Anschließend werden die Ursachen der Erkrankung untersucht; nützliche Informationen können aus Labor- und Instrumententests wie CT und Kernspinresonanz stammen.

OBJEKTIVE PRÜFUNG

Muskelkrämpfe weisen auf das Unwohlsein eines Kindes hin, sind aber nicht immer gleichbedeutend mit einem ernsthaften pathologischen Zustand. Sie sind mit dem West-Syndrom verbunden, wenn:

• Sie entstehen zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat des Kindes, spätestens jedoch im ersten Lebensjahr.
• Sie sind in Serie. Sporadische Episoden sind tatsächlich im Allgemeinen auf Koliken zurückzuführen, die in der frühen Kindheit sehr häufig sind.

ELEKTROENZEPHALOGRAMM

Besteht die konkrete Möglichkeit, dass es sich um ein West-Syndrom handelt, unterzieht der Arzt den kleinen Patienten einem Elektroenzephalogramm (EEG), um das Vorliegen einer Hypsarithymie zu beurteilen. Die Untersuchung muss in bestimmten Momenten durchgeführt werden, dh wenn das Kind schläft oder sich in der Wachphase befindet.
Eine Spur, die die Hypsarrhythmie bestätigt, bedeutet, dass es sich mit ziemlicher Sicherheit um das West-Syndrom handelt.

LABORPRÜFUNGEN UND ANDERE INSTRUMENTELLE PRÜFUNGEN

Es beginnt mit Blutuntersuchungen, Blutbild und Messungen von Kreatinin (Nierenfunktion), Glukose (Blutzucker), Kalzium (Kalzium), Magnesium (Magnesium) und Phosphat (Phosphat).
Weiter geht es mit einer computergestützten axialen Tomographie (CT) oder besser mit einer Kernspinresonanz (MRT), um das Ausmaß und die Größe der Hirnschädigung zu erkennen.Das CT emittiert ionisierende Strahlung, das MRT hingegen ist eine gefahrlose Untersuchung.
Wenn der Verdacht besteht, dass das West-Syndrom das Ergebnis eines Infektionserregers ist, werden Urin- und Liquortests durchgeführt.