In vielen Fällen ist das Brugada-Syndrom auf eine genetische Mutation zurückzuführen; häufiger habe es jedoch einen "Ursprung, den sich Ärzte noch nicht erklären können.
Diese Herzerkrankung ist schwer zu diagnostizieren: Tatsächlich ist oft eine spezielle elektrokardiographische Untersuchung erforderlich, um sie zu identifizieren.
Es gibt keine Heilung für das Brugada-Syndrom; die Folgen können jedoch mit einem implantierbaren Defibrillator kontrolliert werden.
Was sind Herzrhythmusstörungen: ein kurzer Rückblick
Das Herz des Menschen besteht aus vier muskulären Kompartimenten (den beiden Vorhöfen und den beiden Ventrikeln), die sich synchron und mit einer bestimmten Kadenz zusammenziehen, um die richtige Blutversorgung der verschiedenen Organe zu gewährleisten.
Um die korrekte Kontraktion des Herzens – genauer gesagt des Myokards, des Herzmuskels – zu gewährleisten, werden elektrische Impulse von bestimmten Bereichen desselben Muskelgewebes erzeugt.
Wenn etwas die Erzeugung der für die korrekte Kontraktion des Herzens notwendigen elektrischen Impulse verändert, liegt eine "Herzrhythmusstörung" vor.
, genauer gesagt der elektrischen Aktivität des Herzens, die schwere, manchmal sogar tödliche Episoden von ventrikulären Arrhythmien verursachen kann.
Das Brugada-Syndrom gilt als eine der Hauptursachen für den plötzlichen Herztod.
Weitere Informationen: Plötzlicher Herztod: Was ist das?Epidemiologie: Wie häufig ist das Brugada-Syndrom?
Das Brugada-Syndrom ist eine seltene Erkrankung: Nach zuverlässigen Schätzungen wären 1 bis 30 Personen pro 10.000 betrachtete Personen betroffen.
Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, tritt das Brugada-Syndrom hauptsächlich im Erwachsenenalter (30-40 Jahre) auf, während seine Folgen selten in jungen Jahren beobachtet werden (wenn auch nicht unmöglich).
Bei Erwachsenen ist die Erkrankung bei Männern häufiger symptomatisch als bei Frauen; dieser Unterschied wird jedoch bei jungen Menschen nicht beobachtet, bei denen die Krankheit bei beiden Geschlechtern gleichermaßen symptomatisch ist.
Das Brugada-Syndrom tritt häufiger bei Bevölkerungen asiatischer Herkunft auf, insbesondere bei Menschen aus Thailand und Laos.
Laut Berichten aus der medizinischen Literatur ist das Brugada-Syndrom die Ursache für 4-12% aller Fälle von plötzlichem Herztod und mehr als 20% aller Fälle von plötzlichem Herztod bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen.
Brugada-Syndrom: Herkunft des Namens
Das Brugada-Syndrom verdankt seinen Namen zwei Brüdern spanischer Herkunft, Pedro und Josep Brugada, beides Kardiologen, die das Verdienst hatten, es 1992 genau zu beschreiben.
Es sollte jedoch beachtet werden, dass die Entdeckung des Brugada-Syndroms einige Jahre zuvor, genau 1988, zurückreicht, als eine Gruppe italienischer Forscher seine Hauptmerkmale im Italian Journal of Cardiology skizzierte.
Brugada-Syndrom: Synonyme
Das Brugada-Syndrom wird auch Nava-Martini-Thiene-Syndrom genannt, zu Ehren der italienischen Forscher, die in den 1980er Jahren die Merkmale der Erkrankung beschrieben haben.
von Herzzellen, ein Verhalten, das eine "Änderung der Ionenströme erzeugt, die die oben genannte Membran durchqueren und die oben genannten elektrischen Impulse regulieren.
Brugada-Syndrom: Was sind die Ursachen?
In 30-35% der Fälle ist die Ursache des Brugada-Syndroms eine vererbte genetische Mutation, an der ein Gen beteiligt ist, das einen Membrankanal codiert, der hauptsächlich in Herzmuskelzellen vorhanden ist, oder ein mit diesem Kanal verbundenes Protein.
Bei den restlichen Prozent der Fälle (also 65-70%) ist die Ursache der Erkrankung jedoch (noch) nicht auf einen bestimmten, genetischen oder anderen Faktor zurückzuführen.
Aus offensichtlichen Gründen ist die erste der beiden Situationen die bekannteste und für die es mehr Studien gibt.
Brugada-Syndrom: die verantwortlichen Gene
Derzeit haben Forscher mindestens 18 Gene identifiziert, deren Mutation eine Rolle bei der Entstehung der genetischen und erblichen Form des Brugada-Syndroms spielen würde.
Unter diesen Genen sticht SCN5A besonders hervor, da es an einem Prozentsatz der Fälle des Brugada-Syndroms beteiligt ist, der zwischen 10 und 30 % variiert.
Auf Chromosom 3 gelegen, kodiert SCN5A die Alpha-Untereinheit eines spannungsgesteuerten Natriumkanals, der hauptsächlich in Herzzellen vorkommt und dessen Aufgabe es ist, im normalen (d. h. nicht mutierten) Zustand zur Übertragung elektrischer Signale beizutragen, die für die korrekte Kontraktion des Myokard.
Andere Gene, die die Forschung als potenziell verantwortlich für das Brugada-Syndrom identifiziert hat, sind: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGRPM4.J8 und TR
Bei einer Mutation erzeugt das SCN5A-Gen einen defekten Kanal, der die korrekte Übertragung der für die Herzkontraktion notwendigen elektrischen Signale beeinträchtigt.
Brugada-Syndrom und Vererbung
Das genetisch bedingte Brugada-Syndrom ist eine Erbkrankheit, das heißt, es kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden.
Das Übertragungsmuster dieser Störung ist in den meisten Fällen autosomal-dominant; Das heißt, um an der Krankheit zu leiden, reicht es aus, wenn die Eltern eine einzige Kopie eines möglicherweise für die Krankheit verantwortlichen Gens weitergeben.
"Autosomal" bedeutet, dass das an der Krankheit beteiligte Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom liegt.
"Dominant" hingegen bezieht sich auf die Tatsache, dass die Kopie des mutierten Gens, wenn sie verändert ist, die Wirkungen der Kopie des normalen Gens dominiert.
Es sollte hinzugefügt werden, dass es bei vererbbaren genetischen Erkrankungen mit autosomal-dominanter Übertragung ausreicht, dass ein alleinerziehender Elternteil eine Kopie des mutierten Gens vorlegt, damit das Kind die Krankheit entwickelt.
Brugada-Syndrom: Risikofaktoren
Zu den Faktoren, die das Brugada-Syndrom begünstigen, gehören:
- Vererbung und Familienanamnese: Die Kinder einer Person mit Brugada-Syndrom haben trotz sich selbst eine gute Chance, von derselben Herzerkrankung betroffen zu sein, da die Erkrankung, wie oben erwähnt, nicht selten mit vererbbaren genetischen Mutationen verbunden ist.
- Das männliche Geschlecht. Bei Menschen, die es tragen, tritt das Brugada-Syndrom bei Männern tendenziell häufiger auf als bei Frauen; dies hat wahrscheinlich hormonelle gründe.
- Zugehörigkeit zur asiatischen Bevölkerung Unter Asiaten, insbesondere denen aus Thailand und Laos, ist das Brugada-Syndrom häufiger als in anderen Bevölkerungsgruppen.
Wenn die Krankheit mit Symptomen auftritt, sind letztere die Folge einer ventrikulären Arrhythmie (Kammerflimmern oder polymorphe ventrikuläre Tachykardie) und können bestehen aus:
- Ohnmacht (oder Synkope)
- Herzklopfen;
- Schwierigkeiten beim Atmen (Dyspnoe);
- Brustschmerzen;
- Schwindel;
- Krämpfe;
- Herzstillstand.
Wie sich das Brugada-Syndrom manifestieren könnte, variiert von Patient zu Patient; mit anderen Worten, die oben genannte Störung führt nicht bei allen Patienten zum Herzstillstand, sondern beschränkt sich auf weniger schwere Symptome.
In Bezug auf die Symptome gibt es jedoch einen gemeinsamen Aspekt zu berichten: In der Regel manifestieren sich Menschen mit Brugada-Syndrom in der Nacht oder nach einer schweren Mahlzeit (seltener in Ruhe).
Für weitere Informationen: Brugada-Syndrom: alle SymptomeZeichen von Brugada: Was ist das?
Wie im Kapitel über die Diagnose zu sehen ist, zeigen Träger des Brugada-Syndroms eine bestimmte elektrokardiographische Spur (EKG), bekannt als Brugada-Zeichen, deren Vorhandensein nicht mit offensichtlichen Symptomen oder Störungen verbunden ist (in einfacheren Worten, Patienten zeigen eine "Anomalie in die elektrokardiographische Aufzeichnung, ohne jedoch über diesbezügliche Störungen zu klagen).
Es ist wichtig zu beachten, dass alle Fälle des Brugada-Syndroms das gleichnamige Zeichen haben, aber nicht alle, die dieses Zeichen zu haben scheinen, Träger des Brugada-Syndroms sind.
Daher ist es unerlässlich, die Situation durch weitere Kontrollen zu untersuchen, um zu verstehen, was das eigentliche Herzproblem ist.
Brugada-Syndrom: Was kann Symptome auslösen?
Studien zum Brugada-Syndrom haben gezeigt, dass bestimmte Faktoren den Zustand aufdecken und Symptome auslösen können.
Zu diesen Faktoren gehören:
- Hohes Fieber;
- Elektrolytveränderungen wie Hyperkaliämie, Hypokaliämie oder Hyperkalzämie;
- Übermäßiger Konsum von alkoholischen Substanzen;
- Konsum von Kokain;
- Medikamente wie Betablocker, Medikamente mit vagotonischer Wirkung, Klasse-I-Antiarrhythmika, die Natriumkanäle blockieren, alpha-adrenerge Agonisten, heterozyklische Antidepressiva.
Brugada-Syndrom: Komplikationen
Wie teilweise erwartet, kann das Brugada-Syndrom einen plötzlichen Herztod als Folge eines Herzstillstands verursachen.
Ein Herzstillstand stellt einen medizinischen Notfall dar, der ein sofortiges therapeutisches Eingreifen erfordert, um das Leben des Patienten zu retten.
Wussten Sie, dass ...
Der plötzliche Herztod durch das Brugada-Syndrom tritt meist nachts auf, während der Patient schläft.
Brugada-Syndrom: Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?
Wer unter plötzlichem Herzklopfen, Atembeschwerden, Brustschmerzen und Ohnmachtsanfällen leidet, sollte so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen und sich kardiologisch untersuchen lassen, um die genaue Ursache der oben genannten Probleme herauszufinden.
Darüber hinaus wird Personen mit einer Familienanamnese des Brugada-Syndroms dringend empfohlen, einen Gentest auf die häufigsten Mutationen im Zusammenhang mit der oben genannten Erkrankung durchzuführen.
sie können nützliche Informationen liefern, insbesondere bei Vorliegen einer Familienanamnese des Brugada-Syndroms; sie reichen jedoch nicht aus, um eine endgültige Diagnose zu stellen.
Um sicher zu sein, dass eine Person vom Brugada-Syndrom betroffen ist, sind das Elektrokardiogramm, das Echokardiogramm und der Belastungstest unerlässlich; darüber hinaus ist auch der spezifische genetische test zur erkennung der krankheit wertvoll und bereichert um weitere informationen.
Körperliche Untersuchung und Anamnese
Die körperliche Untersuchung besteht in der Analyse der Symptome (wenn der Patient eine vermutete Episode hatte, die sich am besten gelöst hatte) und in der Auskultation des Herzens.
Die bei dieser Gelegenheit gesammelten Daten reichen aufgrund der Merkmale des Brugada-Syndroms und der Tatsache, dass viele andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen, nicht aus, um eine Diagnose zu stellen.
Die körperliche Untersuchung kann jedoch einen erheblichen Wert erlangen, wenn aus der folgenden Anamnese eine Familienanamnese mit einem Brugada-Syndrom oder einem plötzlichen Herztod hervorgeht (zB: ein Elternteil, der am Brugada-Syndrom leidet oder an einem plötzlichen Herztod gestorben ist).
Elektrokardiogramm
Das Elektrokardiogramm (EKG) ist die Untersuchung der Wahl zur Erkennung des Brugada-Zeichens und des gleichnamigen Syndroms.
Es sollte jedoch beachtet werden, dass die Diagnose des Brugada-Syndroms durch EKG nicht immer sofort erfolgt; Dies liegt daran, dass die Störung im Zeitverlauf extrem variabel ist und sich zum Untersuchungszeitpunkt in einer Phase vollständiger Latenz befinden kann, sodass das EKG keine verdächtigen Anzeichen zeigt.
Um dieses Problem zu beheben, könnte der diensthabende Kardiologe zwischenzeitlich auf ein 24-Stunden-EKG-Holter zurückgreifen und anschließend, wenn noch starke Zweifel bestehen, den sogenannten Test mit Flecainid oder Ajmalin, eine ganz spezifische Untersuchung, die Erstellung des diagnostischen elektrokardiographischen Profils für das Brugada-Syndrom.
Merkmale des Zeichens von Brugada
Das Brugada-Zeichen ist durch eine Anhebung des ST-Segments in einer der rechten präkordialen Ableitungen (V1-V3) mit einem rechten Zweigblock gekennzeichnet.
Dies ist in Wirklichkeit eine Vereinfachung des Brugada-Zeichens: Es gibt tatsächlich mehrere Varianten desselben, aber um sie zu verstehen, wären sehr spezifische Kenntnisse der Kardiologie erforderlich.
Test mit Flecainid oder Ajmaline
Durchgefürt in Tagesklinik, beinhaltet der Test mit Flecainid oder Ajmalin die Verabreichung eines dieser beiden Medikamente, gefolgt von einem Elektrokardiogramm.
Flecainid und Ajmalin sind zwei Antiarrhythmika der Klasse 1A mit blockierenden Eigenschaften gegen den Natriumkanal, die bei Menschen mit Brugada-Syndrom in der Lage sind, das diagnostische elektrokardiographische Profil der Krankheit zu ermitteln.
Echokardiogramm
Das "Echokardiogramm ist im Wesentlichen ein" Ultraschall des Herzens; es liefert daher anatomische Bilder von den Herzkammern (Vorhöfe und Ventrikel) bis zu den Herzklappen usw.
Das Echokardiogramm ermöglicht keine Diagnose des Brugada-Syndroms; es ist jedoch dennoch nützlich, da es dem Arzt ermöglicht, die Möglichkeit auszuschließen, dass die vom Patienten beklagten Symptome und / oder eine abnormale elektrokardiographische Spur (*) auf andere Ursachen zurückzuführen sind als die zuvor erwähnte Herzkrankheit (z. B. Valvulopathie, ventrikuläre Hypertrophie usw.).
(*) Hinweis: Denken Sie daran, dass das Brugada-Zeichen trotz des Namens auch bei anderen Herzerkrankungen beobachtet werden kann.
Gentest
Gentests werden für alle Patienten mit einer Familienanamnese des Brugada-Syndroms empfohlen.
Es ermöglicht die Identifizierung von genetischen Mutationen im Zusammenhang mit Herzerkrankungen und bestätigt, was aus einem möglichen EKG oder anderen klinischen Untersuchungen hervorgegangen ist.
Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass sich die diagnostischen Untersuchungen bei verdächtigen Symptomen nicht auf Gentests beschränken können: Die Leser werden daran erinnert, dass das Brugada-Syndrom nur in 30-35% der Fälle mit einer erblichen genetischen Mutation verbunden ist.
in das Herz eingeführt, dem Myokardbereich, der für die falsche Übertragung elektrischer Signale verantwortlich ist.Die Radiofrequenzkatheterablation ist eine extreme Behandlung, die nur bei Patienten angewendet wird, bei denen sich der ICD als unwirksam oder gefährlich erwiesen hat.
Brugada-Syndrom: Was Sie vermeiden sollten, um das Risiko von Herzrhythmusstörungen zu verringern
Verschiedene Verhaltensweisen tragen dazu bei, das Risiko eines Brugada-Syndroms zu verringern, das eine "ventrikuläre Arrhythmie mit allen Konsequenzen des Falls auslöst; diese Verhaltensweisen umfassen:
- Fieberzustände sofort mit geeigneten Antipyretika behandeln. Wie bereits erwähnt, begünstigt die Erhöhung der Körpertemperatur das Auftreten der typischen Symptome des Brugada-Syndroms.
- Vermeiden Sie die Einnahme von Arzneimitteln, die den Herzrhythmus verändern können.Einige dieser Arzneimittel sind Betablocker, Natriumkanal-blockierende Antiarrhythmika der Klasse I, trizyklische Antidepressiva, alpha-adrenerge Agonisten und Arzneimittel mit vagotonischer Wirkung.
- Vermeiden Sie übermäßigen Alkoholkonsum.
- Vermeiden Sie den Konsum von Kokain und anderen verwandten Drogen.
- Vermeiden Sie sportliche Aktivitäten auf Wettkampfniveau.
