Nackentransparenz, abgekürzt NT, ist ein Screening-Test, der das Risiko von Chromosomenanomalien in den frühen Stadien des fetalen Lebens beurteilt.
Statistisch gesehen ermöglicht die Interpretation der Ergebnisse der Nackentransparenz die Identifizierung von 75-80% der Föten, die vom Down-Syndrom betroffen sind, mit einer falsch positiven Rate von 5-8%.
Neben dem Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 und andere seltenere Chromosomenerkrankungen (wie Trisomie 18) ermöglicht die Nackentransparenz die Quantifizierung der Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus Träger bestimmter Skelett- und Herzfehlbildungen ist.
Wann ist es fertig?
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wird eine Nackentransparenz durchgeführt, bei der die Gebärmutter der Schwangeren einer Reihe von Schallwellen ausgesetzt wird, die vom menschlichen Ohr nicht wahrgenommen werden können (Ultraschall). Diese Wellen, absolut ungefährlich für Mutter und Fötus, werden von den Geweben in Bezug auf ihre Dichte unterschiedlich reflektiert, dann von derselben Sonde, die sie erzeugt hat, aufgenommen, in ein elektrisches Signal umgewandelt und von einem Computer verarbeitet, um Bilder des untersuchten Gewebes zu liefern.
Im hinteren Bereich des fetalen Halses gibt es einen "Bereich, der Ultraschall nicht reflektiert, daher reflexionsarm und durchscheinend; in diesem Bereich finden wir eine kleine physiologische Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und den darunter liegenden paravertebralen Geweben. Die Sammlung dieser Flüssigkeit beginnt" erscheint um die 10. Schwangerschaftswoche und nimmt in den folgenden Wochen an Dicke zu und nimmt dann ab, bis sie nach der 14. Woche verschwindet.
Nackentransparenz: klinische Bedeutung
Wissenschaftler haben festgestellt, dass die übermäßige Dicke dieses durchscheinenden Bereichs (sogenannte Nackenfalte) auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom oder andere chromosomale Pathologien zurückzuführen ist.
Generell gilt: Je dicker die Nackentransparenz ist, desto größer ist das Risiko, dass der Fötus von Chromosomenanomalien (insbesondere Down-Syndrom und seltener Trisomie 13 oder 18) betroffen ist. Trotzdem ist die Zunahme der Nackentransparenz nicht immer pathologisch bedingt, sondern kann ein vorübergehendes Ereignis sein, bei pathologischer Bedeutung kann sie auch ohne Chromosomenfehler vorliegen, zum Beispiel aufgrund von Herzerkrankungen, metabolischen Veränderungen mit Hypoprotidämie, angeborener oder erworbener Anämie (Infektionen), Skelettdysplasien usw.
Wenn es um Nackentransparenz geht, ist es wichtig, sich daran zu erinnern wir reden immer und auf jeden Fall von einem Screening-Test, und kein eigentlicher Diagnosetest. Das Ergebnis der Prüfung ist daher es sagt uns nicht, ob der Fötus gesund oder krank ist, sondern nur die Wahrscheinlichkeiten, dass dies der Fall ist. Mit anderen Worten, Negativität reduziert das Risiko, eliminiert es jedoch nicht, während Positivität NICHT unbedingt bedeutet, dass der Fötus von der Krankheit betroffen ist; es bedarf vielmehr weiterer diagnostischer Tests, die durch die Chromosomenuntersuchung an fetalen Zellen nach CVS oder Amniozentese durchgeführt werden; diese Untersuchungen werden in der Regel nicht direkt als Erstuntersuchung durchgeführt, da sie durch eine sehr kleine aber nicht belastete vernachlässigbares Abtreibungsrisiko (0, 5-1%).
Als Screening-Methode spricht das "Ergebnis der Untersuchung" nicht von Positivität oder Negativität, sondern - dank der "Hilfe einer von der Fetal Medicine Foundation (London) entwickelten Software) und der Auswertung weiterer Parameter (Alter der Mutter, Gewicht)" , Rauchen) etc.) - drückt das Risiko statistisch prozentual aus (z. B. 1 möglicher pathologischer Fall von 1000 oder ein möglicher pathologischer Fall von 100). Zeigt die Studie ein positives Risikoprofil, dann darf der Bericht nicht verwechselt mit der Fähigkeit des Tests, Föten zu identifizieren, die vom Down-Syndrom betroffen sind. Es bedeutet vielmehr, dass unter all den Fällen, auf die die „Untersuchungsberichte“ aufmerksam machen, ein gewisses Risiko besteht, das weitere Untersuchungen erfordert“, auch ein gewisser Prozentsatz der tatsächlich vom Down-Syndrom betroffenen Föten (in diesem Fall 75-80%) Bei der anschließenden Fruchtwasser- oder Zottenuntersuchung wird daher die überwiegende Mehrheit der Föten als frei von Chromosomenanomalien bestätigt, da Schwangere mit einem Risikoprofil gleich oder größer 1:250 (eine oder mehrere Wahrscheinlichkeiten von 250, dass der Fötus ist krank).
Um die Sicherheit der Nackentransparenz als Früherkennungsmethode für das Down-Syndrom zu verbessern, wird die Untersuchung jetzt mit dem sogenannten Duotest integriert, der aus der simultanen Blutbestimmung von Choriongonadotropin (beta - β-hCG-Untereinheit) und PAPP-A besteht (Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein).
Ein Anstieg von β-hCG und ein Abfall von PAPP-A im mütterlichen venösen Blut werden als Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom angesehen.
Die Konzentrationen dieser beiden Substanzen (PAPP-a und B-hCG) - multipliziert mit dem intrinsischen Risiko in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter und integriert mit den Ultraschalldaten der Nackentransparenz - ermöglichen die Erkennung von bis zu 90% der Down-Syndrom-Fälle ein Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse von 5 %. Obwohl dies respektable Prozentsätze sind, wird bei einem hohen geschätzten Risiko immer und in jedem Fall empfohlen, sich weiteren invasiven diagnostischen Tests zu unterziehen. daher in der Lage sein, Down-Syndrom, Trisomie 18 und andere Chromosomenanomalien auszuschließen (was in den meisten Fällen geschieht) oder definitiv zu bestätigen.
Die Untersuchung der Nackentransparenz kann auch mit der Ultraschalluntersuchung des Nasenbeins in Verbindung gebracht werden.Die Untersuchung des Fötusprofils während der Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. -70% der Föten mit Down-Syndrom zeigen kein sichtbares Nasenbein.
Eine hohe Nackentransparenz kann auch bei negativem Kombinationstest (Ultraschall + Bi-Test) mit einem erhöhten Risiko für eine fetale Strukturanomalie (insbesondere, wie bereits erwähnt, das Herz betreffend) verbunden sein. In diesem Fall wird empfohlen, in der 16. und / oder 20.-22. Schwangerschaftswoche einen Ultraschall der 2. Stufe durchzuführen, insbesondere in Bezug auf die Untersuchung des Herzens.
ACHTUNG: Die Integration des Duotests mit der Nackentransparenz wird als kombinierter Test bezeichnet.
Wie wird die Nackentransparenzprüfung durchgeführt, wie lange dauert sie, ist sie schmerzhaft?
Manchmal kann die Untersuchung länger als 30-45 Minuten dauern, da mehrere Messungen mit dem Fötus in gut etablierten Positionen erforderlich sind. Aus dem gleichen Grund kann der Patient aufgefordert werden, zu husten oder die Position zu wechseln, um die Verlagerung des Fötus für einen korrekten Scan Die Untersuchung wird manchmal durch besondere Umstände, wie mütterliche Adipositas oder voluminöse Myome der Vorderwand der Gebärmutter, behindert.
Die Erkennung der Nackentransparenz muss unbedingt von fachkundigen und qualifizierten Bedienern durchgeführt werden, damit die anschließende Risikoanalyse standardisiert, präzise und zuverlässig erfolgen kann.
Ultraschallmessung des Nackentransparenz es kann transabdominal oder transvaginal durchgeführt werden; im letzteren Fall ermöglicht die Untersuchung eine bessere Auflösung des Bildes und einen korrekten Scan, kann aber auch der schwangeren Frau Unbehagen bereiten.
