Bei Patienten mit Favismus besteht ein Mangel an einem Enzym, das am biogenetischen Stoffwechselweg von Pentosephosphaten beteiligt ist, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD): Der Mangel des Enzyms hat schwerwiegende Folgen auf der Ebene der Erythrozyten (roten Blutkörperchen), da G6DP für deren korrekte Funktion und ihr Überleben unerlässlich ist.
.
Der Begriff „Favismus“ ist jedoch unpassend, da die klinische hämolytische Reaktion bei manchen Fabic-Probanden auch unabhängig vom Verzehr von Saubohnen und Erbsen auftreten kann.
In den meisten Fällen können Betroffene diese Hülsenfrüchte jedoch nicht essen; außerdem dürfen andere Substanzen, wie Naphthalin und bestimmte Medikamente, wie Analgetika, Antipyretika, Antimalariamittel, Salicylate, bestimmte Chemotherapeutika, Chinidin, Methylenblau etc., die die Vorerkrankung verschlimmern können, nicht eingenommen oder inhaliert werden.
Der Mangel des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase ist, wie wir gesehen haben, die auslösende Ursache für eine akute Hämolyse mit Gelbsucht.Tatsächlich ist die Rolle dieses Enzyms als Abwehrfaktor der Erythrozyten gegen Oxidation bekannt.
Die oben genannten Medikamente und Substanzen verändern das oxidative Gleichgewicht und wirken als Prooxidantien.
Die von Favismus betroffene Person zeigt 12-48 Stunden nach Einnahme von Erbsen, Saubohnen oder bestimmten Drogen einen gelblichen Teint, der manchmal zu Grün neigt, die Augensklera erscheint intensiv gelb, der Urin dunkel einen Herz-Kreislauf-Kollaps haben: Gelbsucht wird durch eine hohe Konzentration von Bilirubin im Blut verursacht, einem katabolen (Abfall-)Produkt des in roten Blutkörperchen enthaltenen Hämoglobins. Wenn die Gelbsucht fortschreitet, kann sich die Krankheit zu einer schwereren Form entwickeln kernmitter (Bilirubin-Enzephalopathie: Bilirubin wird im Gehirn abgelagert, was zu Hirnschäden und möglicher geistiger Behinderung führt).
Darüber hinaus könnte eine hämolytische Anämie nicht nur nach Einnahme der bei dieser Krankheit verbotenen Substanzen auftreten, sondern auch als Folge von Lungenentzündung, Virushepatitis, Malaria und diabetischer Ketoazidose.
Es gibt verschiedene Formen des Favismus und je nach Schweregrad unterscheidet die WHO (Weltgesundheitsorganisation) fünf Stufen:
- die ersten beiden äußern einen schweren Mangel (chronische hämolytische Anämie / akutes Nierenversagen und intermittierende Hämolyse),
- der dritte stellt einen leichten Mangel dar (Hämolyse manifestiert sich nur bei Kontakt mit oxidierenden Substanzen - Bohnen, Erbsen, Analgetika, Naphthalin usw.),
- während die letzten beiden keine gefährlichen klinischen Auswirkungen haben.
, NSAIDs und einige Antibiotika.
Bluttransfusionen im Falle einer akuten hämolytischen Krise und Dialyse bei Menschen mit Nierenversagen sind lebenswichtig.
In einigen schweren Fällen kann die Entfernung der Milz die einzige Lösung sein: Tatsächlich werden die roten Blutkörperchen auf der Höhe der Milz zerstört.
Eine sorgfältige und gewissenhafte Diagnose der Krankheit ist vor jeder Behandlung unerlässlich: Der diagnostische Test sucht nach dem Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase im Inneren der Erythrozyten und zeigt selbst kleinste Mängel auf.