Xeroderma pigmentosum - Symptome, Diagnose, Behandlung

Symptome und Komplikationen

Symptome von Xeroderma pigmentosum betreffen:

• Die Haut, insbesondere die der Sonne ausgesetzten Stellen
• Die Augen
• Das Nervensystem

Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, treten die ersten Krankheitszeichen in den ersten Lebensjahren auf: Bereits mit zwei Jahren reagiert das Kind extrem empfindlich auf ultraviolette Sonnenstrahlen.

HAUT: SYMPTOME UND ANZEIGEN

Die Hauptsymptome von Xeroderma pigmentosum treten in der Haut auf. Patienten zeigen:

• Lichtempfindlichkeit (d. h. eine übertriebene Reaktion der Haut auf Sonnenlicht)
• Bräunungsneigung auch nach kurzer Belichtung
• Zahlreiche Sommersprossen bereits in den ersten Lebensjahren
• Hohe Veranlagung für Hautkrebs
• Xerodermie
• Poikilodermie

Ein gesundes Kind bräunt sich in den ersten Lebensjahren nur schwer und hat fast nie Sommersprossen. Ein Kind mit Xeroderma pigmentosum hingegen reagiert extrem empfindlich auf UV-Strahlen (Photosensibilität) und unterliegt einer schnellen Bräune und dem Auftreten zahlreicher Sommersprossen, insbesondere in sonnenexponierten Hautbereichen. Die Lichtempfindlichkeit und leichte Pigmentierung der Haut sind Eigenschaften, die sicherlich nicht unbemerkt bleiben, denn Betroffene zeigen schon nach kurzer Sonneneinstrahlung heftige Rötungen und Hautveränderungen.
In einigen Jahren entwickelt der Patient dann Xerodermie, dh Trockenheit und leichtes Abschälen der Haut, und Poikilodermie, dh eine "Hyperpigmentierung bestimmter Hautbereiche".
Schließlich sind Hautkrebs die dramatischsten Anzeichen, auch weil sie niemanden mit Xeroderma pigmentosum verschonen.Sie sind sehr frühreif und können bei Patienten, die sich nicht ausreichend vor der Sonne schützen, bereits im 8. bis 10. Lebensjahr auftreten Die am stärksten von Krebs betroffenen Körperregionen sind Gesicht, Lippen, Augenlider. , der Kopfhaut und der Zungenspitze.

Warum heißt es Xeroderma pigmentosum?

Der Begriff Xeroderma pigmentosum ist auf zwei typische klinische Symptome dieser Krankheit zurückzuführen: Xerodermie und die Neigung zu leichter Bräunung (dh leichte Hautpigmentierung).

DIE AUGEN: SYMPTOME UND ZEICHEN

Die Augen eines Patienten mit Xeroderma pigmentosum sind sehr empfindlich gegenüber den ultravioletten Strahlen der Sonne; Dies liegt daran, dass ihnen wie der Haut der Schutz fehlt. Aus dem gleichen Grund manifestieren sie Photophobie und Entzündungen der Bindehaut (Konjunktivitis) und Hornhaut (Keratitis). Sie sind außerdem gerötet, extrem gereizt und anfällig für Augentumore (bösartig oder nicht).
Die Augenlider entwickeln nicht nur Hautkrebs, sondern werden auch ungewöhnlich pigmentiert, verlieren ihre Wimpern vollständig, werden atrophisch und von Ektropium oder Entropium betroffen.
Zusammenfassend sind die Symptome und Anzeichen auf Augenebene:

• Photophobie
• Entzündungen der Bindehaut
• Keratitis (Entzündung der Hornhaut)
• Augenrötung und Reizung
• Augentumore (bösartige und nicht-bösartige)
• Hauttumoren der Augenlider
• Verlust der Wimpern
• Atrophie der Augenlider mit Phänomenen des Ektropiums oder Entropiums

NERVENSYSTEM: SYMPTOME UND ANZEIGEN

Etwa 30% der Menschen mit Xeroderma pigmentosum leiden an neurologischen Störungen. Dies sind sehr unterschiedliche Symptome, die von Mikrozephalie bis zu Schallempfindungsschwerhörigkeit, von Koordinationsstörungen bis hin zu Bewegungsschwierigkeiten usw. reichen.
Die folgende Tabelle fasst die typischen neurologischen Symptome von Xeroderma pigmentosum zusammen.

Manifestationen von Xeroderma pigmentosum auf neurologischer Ebene:

• Reduzierter oder fehlender tiefer Reflex der Sehnen
• Schallempfindungsschwerhörigkeit (d. h. aufgrund der fehlenden akustischen Übertragung des Nervensignals zwischen Ohr und Gehirn)
• Abnahme der kognitiven Funktionen
• Epilepsie
• Mikrozephalie
• Koordinationsverlust
• Schwierigkeiten sich zu bewegen, auch nur beim Gehen
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken

KOMPLIKATIONEN

Wir haben bereits über Haut- und Augenkrebs gesprochen. Dies sind jedoch nicht die einzigen Komplikationen von Xeroderma pigmentosum. Tatsächlich ist ein Patient im Allgemeinen für viele andere Krebsarten prädisponiert: zum Beispiel auf der Ebene der Mundhöhle, der Lunge und der inneren Organe.
Der Grund liegt, wie bei Haut- und Augenschäden, in der fehlenden Reparatur der beschädigten DNA, die alle Zellen des Organismus befällt, nicht nur diejenigen, die UV-Strahlen ausgesetzt sind.
Zu all dem sollte hinzugefügt werden, dass eine größere Empfindlichkeit gegenüber Zigarettenrauch (sogar passivem) und gegenüber chemischen Mutagenen, sogar gewöhnlichen, besteht.
Aus diesen Gründen haben kranke Personen keine lange Lebenserwartung und müssen die Zeit, die sie in der Sonne und in bestimmten verschmutzten Umgebungen verbringen, genau beachten.

Diagnose

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum beruht auf der "klinischen Untersuchung der vom Patienten gezeigten Zeichen. D" Andererseits könnte es nicht anders sein, da, wie gesagt, die Hautmanifestationen (Rötung, Läsionen, Aussehen) von Sommersprossen in jungen Jahren, Xerodermie etc.) und Augen (Keratitis, Fehlen von Wimpern etc.) sind deutlich und eindeutig.

FRÜHERKENNUNG

Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da das rechtzeitige Erkennen von Xeroderma pigmentosum das Auftreten von Hautkrebs und anderen Komplikationen so weit wie möglich verzögern kann.
Es ist recht einfach, die Krankheit bei einem Kind zu erkennen, da das Auftreten von Sommersprossen im Alter von 2 Jahren ziemlich ungewöhnlich ist.
In diesen Fällen und beim geringsten Verdacht ist es ratsam, sofort Ihren Hautarzt aufzusuchen.

LABORPRÜFUNGEN

Der Labortest, der bei Verdacht auf Xeroderma pigmentosum am häufigsten praktiziert wird, stellt die Hautbiopsie dar. Tatsächlich können an einer Hautprobe molekularbiologische Untersuchungen durchgeführt werden, die die Fähigkeit der Hautzellen zeigen, Schäden zu reparieren.

GIBT ES GENETISCHE TESTS?

Gentests, die derzeit möglich sind, betreffen nur zwei Arten von pigmentierter Xerodermie: das "XPA" und das" XPC. Molekulare Tests werden verwendet, um andere Arten von Xeroderma pigmentosum zu erkennen, die nicht ordnungsgemäß als genetische Tests klassifiziert werden.

PRÄNATALDIAGNOSTIK

Wenn eine schwangere Frau es für angebracht hält, kann auch ein pränataler Test (nach Fruchtwasserentnahme) durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Kind von Xeroderma pigmentosum betroffen ist oder nicht. Angesichts der Seltenheit der Erkrankung und der Risiken, die mit der Entnahme einer Fruchtwasserprobe verbunden sind, empfiehlt der Arzt jedoch diesen diagnostischen Test nicht.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für pigmentäre Xerodermie. Tatsächlich sind die einzig möglichen therapeutischen Behandlungen mehr als Gegenmaßnahmen zur Eindämmung der Symptome und nicht wirklich spezifische Behandlungen.
Die grundlegenden Punkte der Therapie sind:

• Vermeiden Sie ultraviolette Strahlen der Sonne
• Kontinuierliche Überwachung ihres Gesundheitszustands durch den Patienten
• Medikamente zur Eindämmung der Symptome
• Chirurgische Eingriffe gegen die größten und schwersten Tumoren
• Psychologische Unterstützung

Exposition gegenüber UV-Strahlen vermeiden

Um die Sonneneinstrahlung so weit wie möglich zu vermeiden, wird dem Patienten empfohlen, tagsüber nicht nach draußen zu gehen, sondern nur am Abend, wenn die Sonne untergegangen ist;

vollständig bedeckende Kleidung, Hüte und Sonnenbrillen zu tragen; um den Haarschnitt mittellang zu halten; verteilen Sie regelmäßig Sonnenschutzcreme auf der Haut; um spezielles Anti-UV-Glas an den Fenstern des Hauses anzubringen; die Glühbirnen im Haus, die UV-Strahlung aussenden, durch spezielle Lampen zu ersetzen, die sie nicht emittieren usw.
Ein Patient von Xeroderma pigmentosum, der diese Indikationen befolgt, kann einen Mangel an Vitamin D entwickeln, dessen Vorhandensein im menschlichen Organismus genau auf Sonnenlicht zurückzuführen ist.

KONTINUIERLICHE ÜBERWACHUNG

Regelmäßige Kontrollen bei verschiedenen Fachärzten werden empfohlen, um den Krankheitsverlauf zu beobachten, etwa alle 3 Monate ist es ratsam, dass der Patient einen Hautarzt aufsucht.
Es ist auch ratsam, sich mindestens einmal im Jahr einer augenärztlichen Untersuchung zu unterziehen, um den Zustand der Augen zu überwachen.
Schließlich sollten neurologische, Hör- und Vitamin-D-Spiegel nicht vergessen werden.

PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNGEN

• Einnahme von Vitamin-D-Präparaten
  Sie werden verwendet, um den unvermeidlichen Mangel an diesem Vitamin zu bewältigen, das unser Körper dank des Sonnenlichts synthetisiert.
• Weichmachende Cremes
  Sie werden gegen Xerodermie eingesetzt.
• Künstliche Tränen
  Sie dienen gegen trockene Augen.
• Orales Isotretinoin
  Es ist ein Medikament gegen juvenile Akne, reduziert die Lichtempfindlichkeit und schützt vor Rötungen und Hautreizungen, sollte jedoch aufgrund von Nebenwirkungen eingeschränkt werden.

OPERATION

Hauttumore und Xerodermie erfordern sehr oft chirurgische / ästhetische Eingriffe an der Haut der Patienten. Diese Eingriffe bestehen aus Hauttransplantationen unter Verwendung eines Dermatoms und Dermabrasionseingriffen. Die Wahl des günstigsten Zeitpunkts für eine Intervention liegt beim Dermatologen, der die Risiken und Vorteile der Operation richtig einschätzt.
Die gleiche Vorsicht gilt auch für Keratitis. Tatsächlich wird eine Hornhauttransplantation durchgeführt, wenn die Hornhautentzündungen sehr schwerwiegend sind.

PSYCHOLOGISCHE UNTERSTÜTZUNG

Menschen mit Xeroderma pigmentosum leiden häufig an Depressionen. Zu den Ursachen psychischer Belastung gehören sicherlich Verhaltenseinschränkungen, an die sich die Patienten peinlich halten müssen, der ästhetische Aspekt und in einigen Fällen neurologische Störungen.
In diesen Situationen sind psychologische Unterstützung und die Nähe zu engsten Angehörigen und Freunden unabdingbar.

Prognose

Die Prognose von Xeroderma pigmentosum ist nie positiv. Die Betroffenen sind in der Tat dazu bestimmt, früher oder später eine Form von Krebs zu entwickeln, insbesondere an Haut und Augen.
Darüber hinaus beeinflussen die gewissenhafte Einhaltung bestimmter Verhaltensbeschränkungen, wie beispielsweise das tägliche Ausgehen und das durch Lichtempfindlichkeit und Augenerkrankungen veränderte ästhetische Erscheinungsbild, die Lebensqualität maßgeblich.
Leider liefern die gegenwärtigen Behandlungen keine Ergebnisse, die Patienten heilen, sondern nur die Symptome lindern. Der Rat, der in diesen Fällen in der Regel den Angehörigen gegeben wird, lautet, in der Nähe des Patienten zu bleiben, ihn psychologisch zu unterstützen und ihm zu helfen, für sich selbst zu sorgen.