Häufiger als man denkt, kann Syndaktylie verschiedene Ursachen haben: Sie kann das Ergebnis nicht erkennbarer Ursachen sein, es kann ein erbliches Merkmal sein, das von den Eltern übertragen wird, oder schließlich kann es ein Zeichen für ein genetisches Syndrom sein.
Zwischen Händen und Füßen leiden die Hände am meisten unter der Anwesenheit von Syndaktylie; an den Füßen ist die fragliche Anomalie im Allgemeinen ohne Folgen (und ist noch seltener).
All dies erklärt, warum die Syndaktylie der Hände immer operiert werden muss, die der Füße nur zu bestimmten Anlässen.
Die Diagnose einer Syndaktylie ist einfach und basiert auf einer körperlichen Untersuchung.
Mit anderen Worten, Ärzte sprechen von Syndaktylie, wenn mindestens ein paar Finger und / oder Zehen einer Person miteinander verschmolzen sind, anstatt normalerweise getrennt zu sein.
Bei der Syndaktylie kann die anomale Verschmelzung der Finger auf die Haut beschränkt sein oder auch die Knochen betreffen; daher kann es zu Fällen von Syndaktylie kommen, bei denen die Finger nur auf Hautniveau verbunden sind, und Fälle von Syndaktylie, bei denen die Finger auf Haut- und Knochenniveau verbunden sind (c "ist eine" Vereinigung zwischen den Phalangen).
Wichtig: Der angeborene Aspekt der Syndaktylie impliziert, dass diese von Geburt an vorhanden ist.
Epidemiologie
Syndaktylie ist eine häufigere „anatomische Anomalie als wir denken; laut Statistik wäre tatsächlich etwa 1 von 2.500 Neugeborenen betroffen.
Zwischen Händen und Füßen betrifft Syndaktylie tendenziell häufiger die Hände: Zahlen in der Hand, 50% der Syndaktylie-Fälle betreffen eine Hand.
Aus noch unbekannten Gründen ist Syndaktylie bei Personen der kaukasischen Bevölkerung häufiger als bei der afroamerikanischen und asiatischen Bevölkerung.
Schließlich tritt Syndaktylie aus unbekannten Gründen bei der männlichen Bevölkerung häufiger auf als bei der weiblichen.
Ursprung des Namens
Das Wort "Syndaktylie" leitet sich von der "Vereinigung der griechischen Begriffe" sin"("συν") und"daxtylos"("δάκτυλος") ab:"sünde"bezeichnet den Begriff"union"und kann auch als"zusammen" übersetzt werden “, während „daxtylos“ „Finger“ bedeutet.
Die wörtliche Bedeutung von „Syndaktylie“ ist daher „mit den Fingern verbunden“ und hat die „Absicht, sich auf die Interdigitalunion (dh zwischen den Fingern) zu beziehen, die die fragliche Fehlbildung charakterisiert.
Syndaktylie ist in diesem Zusammenhang die Folge eines Fehlers während der Entwicklung der oberen Gliedmaßen in den oben genannten 56 Tagen. Genauer gesagt handelt es sich bei dem fraglichen Fehler um einen zellularen Signalisierungsfehler, so dass keine richtige Fingertrennung stattfindet.
Mit anderen Worten, es ist, als ob das biologische Signal, das für die Teilung der Finger, die im Ursprung praktisch alle miteinander verbunden sind, unabdingbar ist, versagt oder für den Zweck nicht geeignet wäre.
Wussten Sie, dass ...
Die Trennung von Fingern und Zehen ist das Ergebnis eines zellulären Signals, das Apoptose verursacht. Apoptose ist der sogenannte programmierte Zelltod, ein völlig physiologischer Prozess, der vom Organismus zu bestimmten Zwecken durchgeführt wird, einschließlich der korrekten Entwicklung der anatomischen Teile, des Überlebens usw.
Bei der „Apoptose“ erleben wir den Tod von „nutzlosen“ Zellen, die nicht überlebenswichtig, manchmal sogar schädlich sind.
Apoptose steht im Gegensatz zur zellulären Nekrose, bei der es sich um den Tod einer Zelle handelt, der aus pathologischen Prozessen resultiert, die manchmal sogar sehr schwerwiegend sind.
Sporadische, hereditäre und syndromale Syndaktylie
In den meisten Fällen ist die Syndaktylie das Ergebnis eines isolierten Ereignisses im Verlauf der Embryonalentwicklung, das die endgültige Formation der Hand verändert; für diese Umstände der Syndaktylie - identifiziert mit dem Begriff sporadische Syndaktylie - ist eine genaue Ursache nicht erkennbar, daher scheinen weder genetische noch erbliche Faktoren eine Rolle zu spielen.
In den übrigen klinischen Fällen kann Syndaktylie entsprechen:
- Eine "ererbte" anatomische Anomalie (dh von einem oder beiden Elternteilen übertragen), die nicht mit anderen Anomalien oder anderen Symptomen verbunden ist (erbliche Syndaktylie);
oder zu:
- Eine "anatomische Anomalie, eingefügt in" ein viel breiteres Krankheitsbild, das Ergebnis eines genetischen Syndroms oder ein solches vermutetes (Syndaktylie-Syndaktylie). Genetische oder vermutete Syndrome im Zusammenhang mit Syndaktylie umfassen: Poland-Syndrom, Apert-Syndrom und Holt-Oram-Syndrom.
Gene, die an Syndaktylie beteiligt sind
Molekularbiologen und Genetikexperten haben mindestens 3 Chromosomen identifiziert, die, wenn sie in bestimmten Abschnitten mutiert sind, eine entscheidende Rolle bei der Entstehung der Syndaktylie spielen.
Die drei fraglichen Chromosomen sind Chromosom 2, Chromosom 6 und Chromosom 7.
- Chromosom 2 hat eine Region, die, wenn sie mutiert ist, für die Syndaktylie zwischen dem dritten und vierten Finger oder Zeh verantwortlich ist.
- Chromosom 6 stellt einen Bereich dar, der, wenn er einer Mutation zum Opfer fällt, mit der Syndaktylie des kleinen Fingers der Hand mit dem benachbarten Ringfinger verbunden ist.
- Chromosom 7 hat einen Bereich, der, wenn er mutiert ist, mit der Syndaktylie aller Finger oder Zehen zusammenhängt.
Wann einen Arzt aufsuchen?
Syndaktylie ist eine „Anomalie, die zum Zeitpunkt der Geburt nicht unbemerkt bleibt. Daher sind ihre Identifizierung und die anschließende Planung der am besten geeigneten Behandlung unverzüglich.
Komplikationen
Unbehandelt verändert Syndaktylie das normale Wachstum der Finger, was zu spürbaren Deformitäten führt und die Funktion der betroffenen Hände oder Füße negativ beeinflusst.
Eine klassische Deformität infolge einer Syndaktylie ist die Krümmung des längeren Fingers in Richtung des kürzeren Fingers.
pathologisch und um ein Bild der vorhandenen Symptome zu skizzieren.
Durch die körperliche Untersuchung können wir auch feststellen, ob die Syndaktylie unvollständig oder vollständig ist und ob die Anzahl der Zehen normal ist oder nicht.
Was sind die nächsten Schritte?
Sobald das Vorliegen einer Syndaktylie festgestellt wurde, leitet der Diagnostiker die notwendigen Untersuchungen ein, um die Ursachen zu identifizieren, die die vorliegende anatomische Anomalie auslösen.
Diese Untersuchungen bestehen in der Regel aus:
- Eine „genaue Anamnese. Es ist die kritische Untersuchung der Symptome durch gezielte Fragen (Achtung: Da es sich bei dem Patienten in der Regel um ein Neugeborenes handelt, sind die Gesprächspartner des Arztes die Eltern), verbunden mit einer Untersuchung der Familienanamnese.
Durch die Anamnese erkennt der Arzt, ob die Syndaktylie eine wiederkehrende Anomalie in der Familie des Patienten ist oder nicht; Diese Information ist wichtig, um die Natur der Syndaktylie festzustellen, dh ob sie sporadisch, erblich oder mit einem genetischen Syndrom verbunden ist. - Eine radiologische Röntgenuntersuchung: Mit Röntgenstrahlen wird vom Arzt festgestellt, ob die Verschmelzung zwischen den Fingern auch Knochen- und Knorpelgewebe betrifft.
- Ein Gentest. Es ist die DNA-Analyse, die darauf abzielt, Mutationen in kritischen Genen zu erkennen.
In einem Syndaktylie-Kontext ist es die Untersuchung, um festzustellen, ob die vorliegende Anomalie mit einem genetischen Syndrom zusammenhängt.
Aus offensichtlichen Gründen dauert die vollständige Genesung nach einer komplexen Syndaktylie-Operation (dh bei einer Fusion zwischen Knochen- und Knorpelgewebe) länger als die vollständige Genesung nach einer "einfachen Syndaktylie-Operation".
WAS IST DER BESTE ZEITPUNKT, UM DIE INTERVENTION DURCHZUFÜHREN?
Die chirurgische Behandlung der Syndaktylie muss in einem frühen Alter erfolgen.
Der beste Zeitpunkt für die Durchführung der Intervention variiert je nach Lage der Syndaktylie:
- Wenn die Fusion zwischen Daumen und Zeigefinger oder zwischen Ringfinger oder kleinem Finger erfolgt, muss die Operation bis zum 6. Lebensmonat erfolgen.
- Wenn die Fusion zwischen Fingern erfolgt, die nicht oben angegeben sind, kann die Operation auch im Alter von 18-24 Monaten durchgeführt werden.
IST EINE CHIRURGISCHE INTERVENTION AUSREICHEND?
Einige Fälle von Syndaktylie an der Hand erfordern eine zweite Operation im reiferen Alter.In diesen Situationen umfasst die postoperative Phase auch einen Zyklus von Physiotherapiesitzungen.
WER FÜHRT DIE INTERVENTION AUS?
Die Operation der Syndaktylie liegt in der Verantwortung eines Chirurgen, der auf die Diagnose und Behandlung von Handpathologien spezialisiert ist.
