Herausgegeben von Dr. Sarah Beggiato
Definition
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und fast ausschließlich Mädchen betrifft. Nach der Geburt scheinen sich viele Mädchen mit Rett-Syndrom normal zu entwickeln, aber oberflächliche Symptome treten bereits im Alter von 6 Monaten auf.
Ursachen
Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die nur in wenigen Fällen vererbt wird. Tatsächlich tritt die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, meistens spontan und zufällig auf.
Da Jungen eine andere Chromosomenkombination haben als Mädchen, sind Kinder, die von der genetischen Mutation betroffen sind, die das Rett-Syndrom verursacht, auf verheerende Weise betroffen: Viele von ihnen sterben vor der Geburt oder in der frühen Kindheit, eine sehr kleine Anzahl von ihnen stirbt. Diese Jungen entwickeln sich weniger schwer Rett-Syndrom: Ähnlich wie die betroffenen Mädchen leben diese Jungen wahrscheinlich bis ins Erwachsenenalter, haben aber dennoch das Risiko, Verhaltens- und Gesundheitsprobleme zu entwickeln.
Symptome
Babys mit Rett-Syndrom werden in der Regel nach einer normalen Tragzeit geboren. In den ersten sechs Lebensmonaten scheinen viele von ihnen zu wachsen und sich normal zu verhalten; Nach dieser Zeit treten jedoch die Symptome und Anzeichen des Rett-Syndroms auf.
Die auffälligsten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf.Symptome des Rett-Syndroms sind:
- Verlangsamung der Gehirnentwicklung nach der Geburt. Normalerweise haben Babys mit Rett-Syndrom einen kleineren Kopf, der sich nach 6 Monaten bemerkbar macht. Wenn das Baby wächst, verzögert sich auch die Entwicklung anderer Körperteile merklich.
- Verlust der normalen Bewegung und Koordination: Der Verlust der häufigsten Bewegungsfertigkeiten (Motorik) tritt in der Regel zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat auf. Frühe Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine verminderte Fähigkeit, normal zu krabbeln oder zu gehen. Der Verlust dieser Fähigkeiten erfolgt zunächst schnell und setzt sich dann allmählich fort.
- Verlust der Kommunikations- und Denkfähigkeit: Kinder mit Rett-Syndrom verlieren im Allgemeinen die Fähigkeit, auf andere Weise zu sprechen und zu kommunizieren. Sie können an anderen, an Spielzeug und ihrer Umgebung desinteressiert werden. Manche Kinder erleben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust.Im Laufe der Zeit nehmen die meisten Kinder nach und nach den Blickkontakt zurück und entwickeln nonverbale Kommunikationsfähigkeiten.
- Abnormale Handbewegungen: Mit fortschreitender Krankheit entwickeln Kinder mit Rett-Syndrom eine besondere Art der Handbewegung, die das Drehen, Drücken, Klatschen oder Reiben der Hände umfasst.
- Abnormale Augenbewegungen: Kinder mit Rett-Syndrom neigen dazu, ihre Augen abnormal zu bewegen. Zum Beispiel können sie lange starren, blinzeln oder ein Auge nach dem anderen schließen.
- Atemprobleme: wie Apnoe, Hyperventilation, forciertes Ausatmen von Luft oder Speichel. Diese Probleme treten in der Regel während der wachen Stunden auf, jedoch nicht im Schlaf.
- Reizbarkeit: Kinder mit Rett-Syndrom werden mit zunehmendem Alter besonders unruhig und gereizt. Plötzlich kann es zu Zeiten des Weinens oder Schreiens kommen, die stundenlang andauern können.
- Abnormale Verhaltensweisen: Dazu gehören plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und langes Lachen, Schreie, die ohne ersichtlichen Grund auftreten, oder Kinder lecken sich die Hände oder greifen sich an den Haaren oder Kleidern.
- Anfälle: Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom erleiden im Laufe ihres Lebens Anfälle. Die Symptome variieren von Person zu Person und können von periodischen Muskelkrämpfen bis hin zu ausgewachsener Epilepsie reichen.
- Abnorme Beugung der Wirbelsäule (Skoliose).
- Unregelmäßiger Herzschlag: Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein ernstes Problem, da es lebensbedrohlich ist.
- Verstopfung
Stadien des Rett-Syndroms
Die Krankheit lässt sich in 4 Stadien einteilen:
- Stadium I: Die Symptome sind subtil und werden in diesem ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, oft übersehen. Kinder zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und verlieren das Interesse an Spielzeug; sie können auch zu spät sitzen oder krabbeln.
- Stadium II: Im Alter von 12 Monaten bis 4 Jahren verlieren Kinder mit Rett-Syndrom allmählich die Fähigkeit zu sprechen und ihre Hände gezielt zu benutzen. In diesem Stadium treten wiederholte Handbewegungen ohne Zweck auf. Manche Kinder mit Rett-Krankheit halten den Atem an oder hyperventilieren. Sie können ohne ersichtlichen Grund weinen oder schreien. Oft fällt es ihnen schwer, sich alleine zu bewegen.
- Stadium III: Das dritte Stadium repräsentiert das Plateau der Krankheit. Diese Phase tritt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren auf und kann Jahre dauern. Obwohl Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten verbessern. Oft weinen Babys in diesem Stadium weniger und sind auch weniger reizbar. Erhöht den Augenkontakt und auch die Verwendung von Händen und Augen zur Kommunikation verbessert sich in dieser Phase normalerweise.
- Stadium IV: Das letzte Stadium des Rett-Syndroms ist durch eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche und das Einsetzen einer Skoliose gekennzeichnet. Die Fähigkeit zu verstehen und zu kommunizieren sowie die manuellen Fähigkeiten nehmen in diesem Stadium normalerweise nicht weiter ab. Tatsächlich können die sich wiederholenden Bewegungen der Hände abnehmen Obwohl der Tod früh eintreten kann, beträgt das Durchschnittsalter von Menschen mit Rett-Syndrom 50 Jahre. Patienten brauchen in der Regel ihr ganzes Leben lang Pflege und Hilfe.
Wenn es notwendig ist, zum Arzt zu gehen
Da die Symptome dieser Krankheit im Frühstadium subtil sind, ist es notwendig, das Kind dem Arzt zu zeigen, sobald Sie körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen bemerken, wie:
- Verlangsamtes Wachstum des Kopfes des Babys oder anderer Körperteile
- Verminderte Koordination oder eingeschränkte Bewegung wie sich wiederholende Bewegungen des Kopfes;
- Reduzierter Blickkontakt oder Verlust des Interesses an normalen Spielaktivitäten;
- Sprachverzögerung oder vorzeitiger Verlust der Sprachfähigkeiten
- Verhaltensprobleme oder ausgeprägte Stimmungsschwankungen;
- Deutlicher Verlust von zuvor erworbenen Meilensteinen in der Motorik.
Test und Diagnose
Die Diagnose des Rett-Syndroms beinhaltet eine Reihe sorgfältiger Beobachtungen, die von der Beurteilung des Wachstums und der Entwicklung des Kindes bis hin zur Untersuchung seiner medizinischen und familiären Vorgeschichte reichen. Das Kind unterzieht sich auch einigen Tests, um nach anderen Bedingungen zu suchen, die einige der Symptome der Krankheit verursachen können (Differentialdiagnose). Einige dieser Bedingungen umfassen:
- andere genetische Störungen
- Autismus
- Zerebralparese
- Seh- oder Hörprobleme
- Epilepsie
- degenerative Erkrankungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die durch ein Trauma oder eine Infektion verursacht werden
- pränatale Hirnschädigung
Einige Tests zur Diagnose des Rett-Syndroms umfassen:
- Blut- und Urintests
- Test zur Messung der Impulsgeschwindigkeit zwischen Nerven
- bildgebende Verfahren wie MRT oder Scan-Computertomographie
- Hörtest
- Tests zur Überprüfung der Sehkraft
- Test zur Überprüfung der Gehirnaktivität (Elektroenzephalogramm).
Der behandelnde Arzt kann auch DNA-Tests vorschlagen, um das Rett-Syndrom zu bestätigen. Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass es sich um ein Rett-Syndrom handelt, wird im Allgemeinen eine Reihe von offiziellen Diagnosekriterien verwendet.
Behandlung des Rett-Syndroms
Die Krankheitsbehandlung ist ein Teamansatz, der regelmäßige medizinische Betreuung, Physiotherapie, Berufstherapie und Sprachtraining sowie soziale Dienste umfasst.Die Therapie sollte ein Leben lang aufrechterhalten werden.
Behandlungen, die Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom helfen können, umfassen:
- Verbände: Sie heilen die Krankheit nicht, helfen jedoch, einige der mit der Krankheit verbundenen Symptome und Anzeichen wie Krampfanfälle und Muskelsteifheit zu kontrollieren;
- Physiotherapie und Logopäde;
- Ernährungsunterstützung: Eine ausreichende Ernährung ist äußerst wichtig, sowohl für ein normales Wachstum als auch für die Verbesserung der geistigen und sozialen Fähigkeiten. Manche Kinder mit Rett-Syndrom benötigen eine hohe Kalorienzufuhr und eine ausgewogene Ernährung. Andere müssen durch eine Magensonde oder direkt in den Magen (Gastrostomie) ernährt werden.
