Mutagenese und Mutationen

Xenobiotika und mehr können das Genom in unserem Körper ernsthaft schädigen.Der Begriff, den Experten verwenden, um diesen Prozess zu beschreiben, ist MUTAGENESE.

Mutagenese ist die Modifikation des genetischen Codes, die zur Modifikation von Tripletts und des Genprodukts (Protein) führt. Die durch eine Genmutation induzierte Veränderung kann 3 Hauptschicksale haben:

Suspendierung des Genprodukts, induziert durch die Einführung des STOP-Codons;
Verlust der Funktionalität des Genprodukts;
Abnahme oder Zunahme der Aktivität des Genprodukts.

Diese Veränderungen des genetischen Codes können sowohl Keimzellen als auch Körperzellen betreffen. Wenn die Mutationen die Keimzellen (männliche und weibliche Gameten) betreffen, verursachen sie genetische Erkrankungen. Während der Meiose kann es beispielsweise zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen, mit Folgen, die das ungeborene Kind betreffen, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, die sogenannte Trisomie des Chromosoms 21.
Wenn die Mutationen die somatischen Zellen betreffen, können sich bei letzteren Neoplasmen bilden oder nicht.
Das Ausmaß der mutagenen Schädigung hängt von mehreren Faktoren ab:

Konzentration des Mutagens in der Umwelt;
Verteilung des Mutagens im menschlichen Organismus;
Metabolisierung des Mutagens;
chemische Reaktivität des Mutagens;
Schadensreparaturkapazität von Zellen;
Fähigkeit des Zielgewebes, die Vermehrung von Zellen mit abweichenden Eigenschaften zu erkennen und zu unterdrücken.

Punktmutation

Punktmutation sagt eine Änderung in einer stickstoffhaltigen Base voraus.Diese Substitution kann eine Transition oder eine Transversion sein.

Der Übergang besteht in der Substitution einer Base der gleichen Klasse, also eines Purins mit einem Purin oder eines Pyrimidins mit einem Pyrimidin. Adenin kann daher durch Guanin und umgekehrt ersetzt werden, während Thymin durch Cytosin ersetzt werden kann und umgekehrt.

Die Transversion besteht in einem Austausch zwischen verschiedenen stickstoffhaltigen Basen, also einem Purin mit einem Pyrimidin.
Das Genergebnis wird die falsche Aminosäure anstelle der richtigen sein, mit sehr unterschiedlichen möglichen Konsequenzen.

BEISPIEL EINER PUNKTIFORMEN MUTATION

CTC = Leucin, wenn Thymin durch ein Cytosin ersetzt wurde CCC = Prolin

Wie Sie sehen, haben wir bei der Substitution einer einzelnen Base eine andere Kodierung von Aminosäuren, also unterschiedliche Botschaften.

Mutation durch Verschieben des Lesemoduls

Diese Art von Mutation besteht aus einer Deletion oder einer Addition von Nukleotidpaaren mit zwei Tripletts, GCC und CGG, die für zwei Aminosäuren kodieren, die erste für Alanin und die zweite für die Aminosäure Arginin, wenn eine Mutation durch Verdrängung von das Lesemodul führt zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen.

Stille Mutation

Die stille Mutation ist eine "Änderung des für eine Aminosäure kodierenden Tripletts, das nach dieser Mutation immer dieselbe Aminosäure kodiert, während die Gensequenz verändert wird.

Dissens-Mutation

Das Triplett erfährt eine Mutation, die für eine andere Aminosäure kodiert, dann wird die Gensequenz mit Modifikation des endgültigen Proteinprodukts verändert. In diesem Fall kann das Protein noch funktionsfähig sein, wenn die Mutation an einem Punkt der Polypeptidkette aufgetreten ist, der wenig Einfluss auf die Aktivität des Proteins hat, aber wenn die Mutation stattdessen an einem wichtigen Punkt der Polypeptidkette aufgetreten ist, die Aktivität von das Protein kann stark oder modifiziert sein.

Non-Sense-Mutation

Die Nonsense-Mutation führt zur Bildung eines Stopcodons, das Protein ist also deutlich kürzer.

Wie verursacht eine mutagene Substanz diese Mutationen? Es gibt drei Hauptwege, auf denen mutagene Substanzen schwere DNA-Schäden verursachen können.

Der erste Weg besteht darin, die stickstoffhaltigen Basen zu ersetzen. Einige Substanzen, die Mutationen induzieren, haben eine chemische Struktur, die den Purin- und Pyrimidinbasen sehr ähnlich ist, sodass sie als Analoga der Basen klassifiziert werden. Diese Analoga ersetzen daher die ursprünglichen Basen. Das Problem entsteht, wenn die DNA-Polymerase die DNA repliziert, indem sie auf verschiedene Basen trifft; folglich treten Fehler auf der Ebene der Nukleinsäurereplikation auf.
Der zweite Weg besteht in einer "Alkylierung der Basen durch Alkylierungsmittel. Diese Mittel können Monoalkylierungsmittel sein, die in diesem Fall nur an einer Stelle der stickstoffhaltigen Base binden, oder durch Alkylierungsmittel wie Nitrosamine und" Aflatoxin, die binden an mehreren Stellen der stickstoffhaltigen Basen.
Der dritte Weg schließlich besteht darin, planare Moleküle einzuführen, die das Lesemodul bewegen, mit der Folge, dass das Ergebnis modifiziert wird.